Елеулісінің бірі ұрпақтан ұрпаққа таралатын өзгергіштіктің (мутацияның) пайда болуы. Мутация со-нымен

• 
  Мутант — организмнін мутация нәтижесінде алғашқы типіне үқсамайтын, түкым қуатын езгешс қасиеттері бар түлғалары. Мутанттардың селекцияда, микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалык аппаратын зсрт-теуде үлкен мәні бар.
  

ГЕНДЕР МУТАЦИЯСЫ (НҮКТЕЛІК МУТАЦИЯ). Гендік мутацияны генетикалық кодтағы өзгеріс деп түсіну керек. Кодтағы өзгсріс дегеніміз хромосомадағы ДНҚ моле-куласынан (геном) иРНҚ арқылы цитоплазмаға арнаулы белок түзілісін деп берілген нүсқаудың өзгеріп, басқа бело-ктьщ түзілуі.

Жаңа мутациялар аутосомдағы, жыныс хромосомала-рындағы гендер болады. Олар барлық органикалық форма-ларда кездеседі.

Турдің жабайы формаларына тон гендер аллелін жабайы, ал өзгергендерін мутантты гендер деп атайды. Олар-дың арасында принципті айырмашылық жоқ. Түрдің жабайы формаларына тән коптегсн гендерге бір кезде мутант-ты гендер болған, одан соң қолайлы мутанттык, аллельдер түр эволюциясының барысында сол түрге жататын особь-тардың боріне таралатындай байытылған.

Нуктелік мутациялар ДНҚ молекуласының бір жерінде нуклеотидтің түсіп қалуы нсмесе бір нуклеотидтің басқасы-мен орын ауыстыруы нәтижесіндс пайда болады. Бірінші жағдайда и-РНҚ дүрыс хабарды цитоплазмага апармайды, себебі ДНҚ молекуласындағы кодонның құрамы (реттілігі) нуклеотид түсіп қалған, не жаңадан кірген жерден бастап өзгереді. Мысалы, егер ДНҚ молекуласындағы иРНҚ синтезделетін нуклеотидтердің қалыпты құрамы: АГУЦА-УЦГГУУУАААГЦГ … болса, онда бір негізді жоғалтқаніхан кейін, (мысалы Ц-ны), ДНҚ молекуласының триплеттері мынадай болады: АГУ АУЦ ГЕУ УУА ААГ …. Бүл осы ара-лықтан синтезделетін белок құрамын мүлде өзгертеді. Осы-ған үқсас нәтиже егер басқа нуклеотид қосылса да болады.

Егер бір нуклеотид екінші бір нуклеотидпен ауысты-рылса, мысалы адениннің орнына гуанин түрса, онда бір триплеттің ғана құрамы өзгереді. Осының салдарынан син-тезделген белоктың құрамына бір амин кышқылының орнына ‘басқасы келеді. Мысалы, адам гемоглобинінің құра-мындағы глутамин амин қышқылы бірде валинмен, екіншісінде лизинмен, үшіншісінде глицинмен ауыстырыл-ған делік. Код кестесінің (5-кесте) осы амин қышқылдары-на сәйкес кодондарды салыстырып, олардың арасындағы үқсастықты байқауға болады; біріншіде глутамин кодоны ЦАГ-да Ц негізі А-ға ауысқандықтан лизинге сәйкес кодон; екіншісінде Ц мен А-ның орнын Г басқан —ол глицинге сәйкес; ақырында тағы Ц мен А-ның орнына валинге сой-кес Г және У негіздері келген. Өте бағалы жаңалықтар, әсіресе нүктелік мутацияның химиялық табиғатын білуде микроорганизмдерді зерттегенде ашылған. Ішек таяқшасын-да триптофан синтезіне қажетті фермент триптофансинтета-за бар. Оның амин қышқылдар құрамы белгілі. Осы трип-тофансинтетазаның молекуласының белгілі бір жерінде қалыпты жағдайда глицин амин қышқылы орналасқан. Қалыпты штамдар ішінсн триптофан синтезін бұзатын бірнеше мутациялар табылады. Бір жағдайда глицин глута-минмен, екіншісінде аргининмен орын ауыстырған болып шықты. Әрі қарай осы өзгерген штамдар жаңа мутациялар берді, онда глутамин біріпде валинмен, екіншісінде аланин-мсн, ал ушіншісінде — глицинге қайта оралған; аргинин серинмен ауысқан немссе қайтадан глициніе оралган.

Нүктелік мутациялар доминантты, жартылай доминантты және рецессивті болады. Рецессивті мутациялар жиірек кездеседі. Мутациялар белок жүйесін бұзганда белок олсізденеді немесс оргапизм даму барысында істен шығады, сондықтан рециссізті мутациялардың болуы табиги жағдай.

Егср екінші хромосоманың гендері өзгермесе, онда белок синтезі осы хромосоманың ДНҚ-сының көмегімен жүреді, сондықтан гетерозиготаларда мутациялық озгсрістер байқалмайды, олар тек гомозиготалык күйде ғана шыгады.

Ұзакка созылган эволюцияның нотижесінде жеке даму барысында орбір организмде белоктар мсн ферменттердің езара орекеттесу жүйссі құрылған. Кез келген мутация ор түрлі дәрежсде осы жүйелілікті бүзып, жүйе иесіиің омір сүргіштігін төмендетсді. Көбінде озгерген формалар бслгілі бір коршаған ортаға бейімделе алмайды, бірақ бүдан олар мүлдс керегі жок, дегсн пікір тумауы керек. Егер коршаған орта осеріи өзгертсе, олар сүрыптауга түсіп, әрі қарай та-рауы мүмкін. Қоршаған ортага шыдай алмайтын кейбір му-таідияның басқадай пайдалы шаруашылық маңызы болуы мүмкін. Ондай жануарларға сәйкес күтім жасап, қоршаған орта әсерінен арашаласа адам оларды өз иғілігіне пайдалана алады. Бірак организмнің дамуы қатты бүзылғанда леталь-ды мутациялардьщ зиянынан, ксмтар гомозиготалы үрпақ-тар пайда болады. Мүндай өлтіргіш мутациялар кептеген жануарларда, ауылшаруашылық малдарында кездеседі. Ола-рға мысалы, түксіз және бульдог торіздес бүзаулар, аяқтары қысқа балапандар, ми жарығы бар торайлар, аяқ буындары біріккен қозылар және бүзаулар т.с.с. жатады.

Тура және кері мутациялар. Геннің жабайы түрінен жаңа күйге мутациялануын – тура, ал мутант күйден жа-байы қалпына келуін – кері мутация деп атайды. Ал кері мутацияланудың езін гсн реверсиясы (тегіне тарту) деп атайды. Тура мутациялар жиірек кездессді. Бастапқы гена-ралық сатысыз-ақ жаңа жағдайға және керісінше мутация-ланады. Тура мутацияның жиілігі ор түрлі гендер үшін түрліше, орта есеппен алғанда 100 мың немесе 1 млн. генге 1-ден 5-ке дейін тура мутация кследі, демек мутациялар оте сирек келетін құбылыс. Алайда өсімдіктер, жануарлар попу-ляциялары мен адамда ор түрлі мутанттық гендердің кездесуінің жиілігін сскерсе,бүл цифр кенет артады. Белгілі бір мутациялар ор түрлі уақытта пайда болуы мүмкін. Бүл гендердің бір бағытта әлденеше рет мутациялана алатынын білдіреді. Тура жонс ксрі мутацияга жоғарыда кслтірілгсн ішек таяқшасының триптофансинтетазасы синтезінің мута-Циясын мысалға келтіруге болады. Мүнда жсті мутацияиың бесеуі гура, екеуі ғана кері.

Нүктелік мутациялардың шығу себептері. Организмдерде жаңа белгілсрдің пайда болуымен байланысты нүктелік мутациялар оте сирск кездеседі.

Барлық гендік мутациялар 2 үлкен класқа бөлінеді:

• 
  Нуклеотидтер жұбының алмасуы.
  
• 
  Код шекараларының жылуының өзгеруіне байланысты мутациялар.
  

А) Транзиция

Б) Трансверсия