Фенилкетонурия
Материнская фенилкетонурия
жүктеу/скачать 2.62 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика.
- -аналогичная патология у родных или двоюродных братьев или сестер
- Диагностика Флуориметрия
- Проба Феллинга
- Поиск мутантного гена
Фенилкетонурия II
Материнская фенилкетонурияЗаболевание развивается у потомков женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом возрасте. Патогенез мало изучен, предполагается, что он сходен с патогенезом остальных форм ФКУ. Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме матери. Так как эмбрион особенно чувствителен к тератогенным воздействиям , рекомендуется начинать диету еще до наступления беременности.Диагностика.Диагноз основывается на совокупности генеалогических данных, результатов клинического и биохимического обследования:-клинические симптомы-возможный родственный брак родителей больного ребенка-аналогичная патология у родных или двоюродных братьев или сестер-повышенный уровень фенилаланина в крови > 900 мкмоль/л-присутствие в моче фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислотДиагностикаФлуориметрияОпределение концентрации фенилаланина при облучении ультрафиолетом. Позволяет обнаружить микродозы вещества.Тест Гатри Несколько капель крови смешиваются с бактериальной культурой, быстро растущей в среде фенилаланина. Ускоренный рост бактерий указывает на повышенное содержания в крови этого вещества. Хроматография Вещества подвергаются маркировке, после чего, сначала в «разъединенном», а потом и в «собранном» виде, изучаются в разных фазах, например, в статике или динамике. Проводится тонкослойная хроматография аминокислот плазмы крови и мочи. Проба ФеллингаЭто метод обнаружения фенилпировиноградной кислоты в мочеК моче ребёнка добавляют уксусную кислоту и 5%-ный раствор треххлористого железа. Моча приобретает зелёный цветПоиск мутантного генаПоиск мутантного генаПроводится прямой поиск мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных зондов. Помимо этого возможно прямое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы или косвенное подтверждение наследования мутантного локуса.жүктеу/скачать 2.62 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|