ГЕНДІК  ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ  АУРУЫ

Фенилкетонурия (ФКУ) – адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйе-

лердің,  атап  айтқанда,  фенилаланиннің  тектік  құрылымдарының  бұзылуына  байланысты  тұқым 

қуалайтын  ауру.  Оның  пайда  болу  себептері  жеткілікті  дәрежеде  зерттелмеген.  Сырқат  негізінде 

бауыр  жасушаларында  шоғырланатын  және  қалыпты  жағдайда  орны  толмайтын  қышқыл  фени-

лаланинді тирозинге ӛзгертетін фенилаланиндегид жеткіліксіздігі жатады.  

Фенилкетонурияға шалдыққан бала дені сау ата-анадан да туып жатады. Және, керісінше, осындай 

дерті  бар  ата-ананың  балаларында  бұл  сырқаттың  болмауы  мүмкін.  Жақын  туыстар  некелескен 

жағдайда олардың сәбилерінде осы дерттің болу қаупі ұлғая түседі. 

Тҥйін сөздер: фенилкетонурия, ақуыз, фермент, фенилаланин, тирозин, фенилаланиндегид. 

 

Әбдіқадыр А.М.

1

 

1

Казахский национальный педагогический университет имени Абая, 

г. Алматы, Казахстан