К. Т shymkent-2022 Адам кариотипі. Кариотип
жүктеу/скачать 2.54 Mb.
|
| Париж классификациясы (1971) хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі (9-сурет). Ол үшін хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды (G, R,S). Сонда әр түрлі гомологтық емес хромосомалар түрліше боялады, ал гомологтік хромосомалар бірдей боялады, сондықтан хромосомалардың гомологты жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар, бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге, хромосома картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы хромосоманың қысқа иінін –р , ұзын иінін q - әрпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хромосоманың әрбір иінін центромерадан теломераға карай аудандарға, ал аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді.
Мысалы, Ір 22 хромосоманың қысқа иінінің 2 ауданындағы 2 сегмент дегенді білдіреді. Хромосомалар (хромо… және грек. soma — дене) — жасуша ядросында болатын, гендерді тасымалдайтын және ағзалар мен жасушалардың тұқым қуалау қасиеттерін анықтайтын органоидтар. Хромосомалар өздігінен көбейе алады, өзіндік атқаратын қызметі мен арнайы құрылымы бар және оны келесі ұрпақта сақтай алады. Хромосомалар терминін алғаш рет неміс ғалымы В.Вальдейер ашты (1888). Ол хромосомаларды негізгі бояғыштармен қарқынды боялатын тығыз денешік деп атады. Бірақ хромосомалардың сыртқы пішіні жасуша циклінің әр түрлі сатыларында өзгеріп отырады. Митоз және мейоз процестерінің метафаза кезеңінде хромосомалардың морфологиясы жарық микроскопының көмегімен анық көрінетін құрылымға енеді. Көптеген өсімдіктер мен жануарлардың дене жасушаларындағы хромосомалар ұрықтану процесі біреуін аналықтан, ал екіншісін аталықтан алған екі хроматидтерден (ұзынша жіпшелер) тұрады. Мұндай хромосомалар гомологты деп аталады. Мейоз процесінен өткен жыныс жасушаларында гомологты хромосомалардың тек біреуі ғана болады. Гомологтық хромосомалар: Хромосома типтері және олардың сипаттамалары; Иықтарының арақатынасы бойынша хромосомалардың төрт типін ажыратады: 1) тең иықты - метацентрлік хромосомалар 2)тең емес иықты - субметацентрлік хромосомалар 3) бір иығы қысқа - акроцентрлік хромосомалар 4) центромера хромосоманың бір ұшында орналасқан - телоцентрлік хромосомалар Хромосомалардың жалпы құрылымдық негіздері, биологиялық түрге байланысты әр түрлі болуы және ұрпаққа үздіксіз беріліп отыруы өзгеріске ұшырамайды. Бұған әр түрлі организмдердің хромосомаларын генетикалық, цитологиялық және биохимиялық зерттеулердің нәтижелері дәлел бола алады және олар тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін құрайды. 1928 ж. хромосомалардың ең алғашқы молекулярлық түрдегі үлгісін орыс ғалымы Н.К. Кольцов (1872 — 1940) ұсынды. Хроматин. Эухроматин және гетерохроматин Эухроматин – тығыздығы төмен, транскрипция жүреді, ақ түсті интерфазадағы гендер күйі қарқынды жүреді. Құрылымдық гендер көп. Гетерохроматин – тығыздығы жоғары, транскрипция жүрмейді, қара түсті гендер күйі қарқынды емес. Құрылымдық гендер аз. Генетикалық карталар деп-хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады.Қазіргі кезде,әсіресе,генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілердің,атап айтқанда,дрозофиланың,жүгері және қызан өсімдіктерінің,тышқанның,пішен таяқшаның,т.б.генетикалық картасын жасау міндеті тұр. Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке жасалады.Хромосомалардың жұптарын тіркестік топтар деп айтады.Олардың саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең болатындығы бұрын айтылған болатын. Картаны дұрыс құрастыру үшін гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын толық зерттеп,білу қажет. Мысалыға, дрозофиланың бір ғана хромосомасында болатын гендер тобының орналасу ретін қарастырайық. Олар үш түрлі гендерден тұрады: қанатының бүріскендігін анықтайтын — (jantһy) гені;
Хромосомалардағы гендердің орналасу ретін зерттеу цитологиялық жолмен де жүргізіледі. Соның негізінде цитологиялық карталар жасалады. Мысалы, дрозофила шыбыны дернәсілінің сілекей безінде болатын алып хромосомаларды цитогенетикалық тұрғыдан зерттеу барысында олардағы бірқатар гендердің орналасқан орнын анықтауға мүмкіндік туды. Жұп хромосомалардың мөлшерінің кішіреюіне қарай орналастырып, идиограмма құрастырады. Адамда 46 (23) жұп хромосома бар. Ер кісілердің кариотипі – 46 XY Әйел кіслердің кариотипі – 46 XX Диплоидты жиынтық – 2п Гаплоидты жиынтық – п Хромосомаларға тұқым қуалау ақпаратының жазылуы ДНҚ молекуласының құрылымымен іске асырылады. Клеткадағы хромосомаларда ДНҚ молекуласының 99%-ға жуығы жинақталған, ал қалған 1%-ы басқа жасушалық органоидтарда (хлоропластар, митохондриялар) болады. Хромосомалар жасушада өте күрделі құрылымға ие және олар өте маңызды қызметтер атқарады. Хромосомалар құрылымын және қызметін зерттеу қазіргі заманғы биологияның өзекті мәселелерінің біріне жатады. Әсіресе, 20 ғасырдың 60 — 70-жылдары хромосомалар құрылымының молек. негізін түсінуге молекулалық генетиканың дамуына байланысты қол жетті. Бұл жаңалықтар тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясындағы негізгі заңдылықтарды дәлелдеп, онан әрі дамытуға мүмкіндік береді.[2] жүктеу/скачать 2.54 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|