Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией
жүктеу/скачать 0.55 Mb.
|
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
9 . В женскую консультацию обратилось пять супружеских пар. Они хотят знать, существует ли угроза развития гемолитической болезни у их детей. В каком случае риск возникновения резус-конфликта является наивысшим? А) женщина DD (первая беременность); мужчина Dd Б) женщина Dd (вторая беременность); мужчина Dd В) женщина Dd (третья беременность); мужчина DD
Д) женщина dd (третья беременность); мужчина dd
10 . Узкий лоб и широкий затылок, очень низко расположен-ные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие короткие пальцы характерны для: А) синдрома Шерешевского–Тернера Б) синдрома Эдвардса В) синдрома Дауна Г) синдрома Патау Д) синдрома Клайнфелтера
11 . При применении метода определения полового хроматина подсчет количества телец Барра на окрашенном мазке буккального эпителия (слизистой оболочки щеки) позволяет точно установить кариотип человека. Каким он будет у женщины при наличии двух телец Барра? А) 48, XXXY Б) 47, XXY В) 46, XX Г) 48, XXXX Д) 47, ХХХ
12 . В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского–Тернера. С помощью какого генетического метода можно уточнить диагноз? А) Генеалогического анализа Б) Гибридизации соматических клеток В) Изучения полового хроматина Г) Биохимического Д) Близнецового
13 . В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского–Тернера. Какой кариотип имеет ребёнок? А) 47, XY, 13+ Б) 46, XX В) 47, XXY Г) 46, XY Д) 45, X0
14 . Во время оогенеза образовалась клетка с несбалансированным количеством хромосом – 22 хромосомы, отсутствует Х-хромосома. Какова вероятность появления ребёнка с синдромом Клайнфелтера, если произойдет оплодотворение этой клетки сперматозоидом с нормальным количеством хромосом? А) 0 Б) 0,25
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
15 . Главным клиническим проявлением болезни Штрюмпеля является: А) верхний парапарез Б) умеренный тетрапарез В) нижний парапарез Г) гемипарез
А) по аутосомно-доминантному типу Б) по аутосомно-рецессивному типу В) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Г) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Д) по голандрическому типу
17 . Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями медиаторов мозга А) снижением ацетилхолина Б) снижением глицина В) снижением дофамина Г) повышением серотонина Д) повышением норадреналина
18 . Классическая гиперкинетическая форма болезни Гентингтона дебютирует в возрасте А) до 10 лет Б) от 10 до 20 лет В) от 20 до 30 лет
19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) количественные изменения электровозбудимости; Б) псевдогипертрофии;
Г) фибриллярные подергивания мышц; Д) крыловидные лопатки;
20 . У мужчины 40 лет хореоподобные гиперкинезы, деменция. Указанные симптомы постепенно прогрессируют. Назовите заболевание: А) острое нарушение мозгового кровообращения Б) болезнь Паркинсона В) болезнь Штрюмпеля
Д) менингоэнцефалит
ВАРИАНТ 5 1 . В питательную среду с клетками, способными к делению митозом, внесен тимин с радиоактивной меткой. О чем может свидетельствовать большое количество тимина, который выявляется в ядрах клеток во время радиоавтографического исследования? А) О малом количестве клеток, которые находятся в интерфазе Б) О большом количестве клеток, которые находятся в синтетическом периоде интерфазы В) О большой митотической активности Г) О малом количестве клеток, которые находятся в пресинтетическом периоде интерфазы Д) О большом количестве клеток, которые находятся в интерфазе
2 . В диагностике хромосомных болезней человека с целью изучения кариотипа на культуру клеток воздействуют колхцином – веществом, разрушающим веретено деления. На какой стадии митотического цикла изучают кариотип? А) Телофазы Б) Интерфазы В) Профазы
Д) Анафазы
3 . В состав рибосом входят белок и рибосомальная РНК – РНП, рибонуклеопротеид. Где формируются субъединицы рибосом? А) В митохондриях Б) В комплексе Гольджи В) На канальцах эндоплазматического ретикулума
Д) В лизосомах
4 . На клетку на стадии метафазы2 митоза подействовал колхицин, который подавляет расхождение хромосом к полюсам. Мутация какого типа возникнет? А) Дупликация Б) Инверсия В) Транслокация
Д) Делеция
5 . Одна пара аллелей контролирует проницаемость капилляров, раз-витие ствола головного мозга и мозжечка, а также одну из функций тимуса. К какому явлению это можно отнести? А) Кодоминированию Б) Комплементарности В) Плейотропии Г) Сверхдоминированию Д) Полимерии
6 . Рыжие волосы – рецессивный признак, черные – доминантный. При каких браках будут рождаться дети с рыжими волосами с вероятностью 25%? А) аа × аа Б) Аа × аа В) АА × АА Г) АА × аа Д) Аа × Аа
7 . Есть одноклеточный организм, который характеризуется набором хромосом 2n=8 и размножается бесполым путем. Генетическое разнообразие особей в популяции будет составлять (без учета мутаций): А) 1 тип Б) 8 типов В) 128 типов Г) 32 типа Д) 256 типов
8 . Резус-конфликт возникает при переливании одногруппной по системе АВ0 резус-положительной крови реципиенту: А) в крови которого есть агглютиноген А Б) с резус-положительной кровью В) в крови которого есть агглютинин бета Г) в крови которого есть агглютиноген В Д) в крови которого нет Rh-фактора
9 . В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у ровесников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень корот-кая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание у девочки? А) Синдром Патау Б) Синдром Дауна В) Синдром Эдвардса Г) Синдром Клайнфелтера Д) Синдром Шерешевского–Тернера
10 . Какие методы исследования позволяют своевременно установить диагноз фенилкетонурии? А) Определение телец Барра или барабанных палочек Б) Расчет вероятности рождения больного (по генетическим законам) В) Биохимическое исследование крови и мочи Г) Определение кариотипа Д) Изучение дерматоглифики
11 . У 40-летней беременной проведен амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, ХY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена? А) Синдром Клайнфелтера Б) Болезнь Патау В) Синдром Дауна Г) Фенилкетонурия Д) Болезнь Шерешевского–Тернера
12 . К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. Во время исследования полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены два тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины? А) Синдром Патау Б) Синдром Клайнфелтера В) Синдром «суперженщины» Г) Синдром Эдвардса Д) Синдром Шерешевского–Тернера
13 . У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. В чем возможная причина заболевания ребёнка? А) Моносомия по 21-й паре хромосом Б) Несбалансированная транслокация лишней 21-й хромосомы В) Трисомия по 21-й паре хромосом Г) Сбалансированная транслокация Д) Трисомия по 15-й паре хромосом
14 . Какое вещество накапливается в органах и тканях при болезни Вильсона-Коновалова? А) железо Б) свинец В) медь Г) ртуть
15 . Для какого заболевания характерен синдром нижнего спастического парапареза? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) атаксия Фридрейха В) хорея Гентингтона
16 . Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц А) при амиотрофии Шарко-Мари-Тута Б) при хорее Гентингтона В) при мышечной дистрофии Эрба Г) при мышечной дистрофии Беккера Д) при амиотрофии Кугельберга – Веландера
17 . Болезнь Паркинсона может проявиться следующими синдромами А) хореоатетоидным Б) акинетико-ригидным В) вестибуломозжечковым Г) денторубральным Д) гиперэксплексией
18 . Наиболее точным диагностическим критерием болезни Гентингтона является А) наличие акинетико-ригидного синдрома Б) наличие деменции В) кариотипирование
Д) анализ крови на содержание гентингтина
19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) фибриллярные подергивания мышц; Б) атрофия мышц плечевого и тазового пояса; В) снижение коленных и ахилловых рефлексов; Г) гипертрофия голеней Д) снижение интеллекта
20 . Псевдогипертрофии икроножных мышц наиболее характерны для А) Миопатии Дюшенна Б) Амиотрофии Шарко-Мари В) Миопатии Эрба-Рота Г) Амиотрофии Кугельберга-Веландер Д) Миотонии Томсена
ВАРИАНТ 6 1 . После митоза в дочерних клетках отдельные органеллы образуются de только путем удвоения существующих. Укажите, какие из представленных ниже имеют способность к самоудвоению: А) гранулярная эндоплазматическая сеть Б) рибосомы В) пластинчатый комплекс Г) агранулярная эндоплазматическая сеть
2 . Митотический цикл – основной клеточный механизм, который обеспечивает развитие организмов, регенерацию и размножение. Это возможно, поскольку благодаря такому меха-низму обеспечивается: А) образование полиплоидных клеток Б) кроссинговер В) равномерное распределение хромосом между дочерними клетками Г) неравномерное распределение хромосом между дочерними клетками Д) изменение генетической информации
3 . В процессе жизненного цикла клетки происходит законо-мерное изменение количества наследственного материала. На каком этапе онтогенеза клетки происходит удвоение молекулы ДНК? А) Анафазы Б) Профазы В) Метафазы
Д) Телофазы
4 . Установлено, что токсическое действие цианидов проявляется в торможении клеточного дыхания. Какой органоид клетки является чувствительным к этим ядам? А) Рибосомы Б) Митохондрии В) Клеточный центр Г) Комплекс Гольджи Д) Лизосомы
5 . Группа людей-европеоидов поселилась в Южной Африке, и на протяжении нескольких поколений браки происходили только между ними. Кожа у них стала значительно темнее, подобно коже негроидов. Однако дети у этих людей продолжали рождаться белыми. О каком явлении идет речь? А) Модификационной изменчивости Б) Генокопиях В) Фенокопиях Г) Генотипической изменчивости Д) Комбинативной изменчивости
6 . Предрасположение к сахарному диабету обусловливается аутосомно-рецессивным геном. Этот ген проявляется лишь у 30% гомозиготных особей. Какая генетическая закономерность наблюдается в этом случае? А) Дискретность Б) Экспрессивность В) Комплементарность1
Д) Плейотропное действие
7 . Вследствие вирусной инфекции у одного человека произошли изменения фенотипа, которые подобны мутациям, но не изменили генотип. Это явление называется: А) фенокопия Б) мутация В) перекомбинация Г) генокопия Д) длительная модификация
8 . В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания своего сына гемофилией. Её муж страдает этим заболеванием от рождения. У женщины и ее родственников не было случаев гемофилии. Какова вероятность рождения больного мальчика в этой семье? А) 0% (все мальчики будут здоровы) Б) 25% мальчиков будут больными В) 50% мальчиков будут больными Г) 75% мальчиков будут больными Д) 100% (все мальчики будут больны)
9 . Девочка 14 лет отстает в физическом и умственном разви-тии, имеет низкий рост, широкую щитовидную грудную клетку; вторичные половые признаки отсутствуют. Телец Барра нет. Каков механизм этой болезни? А) Генетический дефект синтеза гонадотропина Б) Генетический дефект синтеза половых гормонов В) Гипотиреоз
Д) Приобретённая недостаточность соматотропина (гормона роста)
10 . Мать и отец здоровы. В медико-генетической консультации методом амниоцентеза определены половой хроматин и кариотип плода: n=45, X0. Какой диагноз можно поставить будущему ребёнку? А) Синдром трисомия-X Б) Филадельфийская хромосома В) Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона–Коновалова)
Д) Фенилкетонурия
11 . Мать и отец будущего ребёнка здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, X0. Какой синдром можно предусмотреть у ребёнка после рождения? А) Синдром Патау Б) Синдром Шерешевского–Тернера В) Синдром "суперженщина" Г) Синдром кошачьего крика
12 . У новорожденного ребёнка выявлена такая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, что сопровождается характерными изменениями голоса, напоминающими кошачий крик, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Вероятной причиной таких аномалий является делеция: А) короткого плеча 11-й хромосомы Б) короткого плеча 7-й хромосомы В) короткого плеча 9-й хромосомы
Д) короткого плеча 21-й хромосомы
13 . 150. Широко известно о резус-конфликтной ситуации в случае, если мать rh–, а ребёнок Rh+. Почему не бывает наоборот? А) Плод вырабатывает очень мало антител Б) Организм матери не чувствителен к антителам плода В) Плод не чувствителен к резус-фактору матери
Д) Все перечисленные факторы имеют значение
14 . Кольцо Кайзера-Флейшера при гепатолентикулярной дегенерации выявляется на: А) коже Б) слизистой ротовой полости В) радужной оболочке Г) слизистой носовой полости
А) кортико-нуклеарные пути Б) боковые пирамидные пути В) вегетативные тракты Г) экстрапирамидная система
16 . Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением А) передних рогов спинного мозга Б) периферических двигательных нервов В) мышц дистальных отделов конечностей Г) центральных двигательных нейронов Д) спиноцеребеллярных трактов
17 . При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер А) покоя в кистях Б) интенционный в руках В) интенционный в ногах
18 . Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна дебютирует обычно в: А) 1-2 года Б) 3-5 лет В) 10-12 лет Г) 25-30 лет Д) после 45 лет
19 . Симптомы, НЕ характерные для прогрессирующей мышечной дистрофии А) снижение тонуса мышц; Б) креатинурия; В) фибриллярные подергивания мышц; Г) утиная походка; Д) снижение сухожильных рефлексов;
20 . Близкородственные браки запрещены. Как изменяется генетическая структура популяции в случае их заключения? А) Увеличивается рецессивная гомозиготность Б) Уменьшается рецессивная гомозиготность В) Увеличивается гетерозиготность Г) Увеличиваются гетерозиготность и доминантная гомозиготность Д) Уменьшаются гетерозиготность и доминантная гомозиготность
ВАРИАНТ 7 1 . На электронограммах клеток печени крысы хорошо заметны структуры овальной формы, двумембранные, внутренняя мембрана которых образует кристы. Какие эти органеллы? А) Пероксисомы Б) Митохондрии В) Центросомы Г) Рибосомы Д) Лизосомы
2 . На практическом занятии студенты изучали окрашенный мазок крови мыши с бактериями, которые были фагоцитированы лейкоцитами. Какая органелла клетки завершает переваривание этих бактерий? А) Митохондрия Б) Гранулярная эндоплазматическая сеть В) Аппарат Гольджи
Д) Рибосома
3 . На препарате, окрашенном гематоксилином и эозином, в ядре выявляются темно-синие зерна и комочки хроматина. В какой фазе клеточного цикла находится ядро? А) Интерфаза Б) Профаза В) Метафаза Г) Анафаза Д) Телофаза
4 . На плазматических мембранах клеток расположены сигнальные молекулы – белки-рецепторы. Как действуют рецепторы, которые воспринимают нейромедиаторы?1 А) Усиливают пассивную диффузию Б) Содействуют образованию в мембранах открытых каналов В) Усиливают активную диффузию Г) Активируют пиноцитоз Д) Замедляют транспорт веществ
5 . Женщина с резус-положительной (Rh+) кровью беременна, плод – резус-отрицательный (rh–). Возможно ли возникновение резус-конфликта в этом случае? А) Резус-конфликт не возникает Б) Резус-конфликт возникает при третьей и т.д. беременностях В) Резус-конфликт при первой беременности не возникает, а при второй возникает Г) Резус-конфликт возникнет обязательно Д) Резус-конфликт возникает, если до беременности была перелита резус-отрицательная кровь
6 . Здоровые молодые супруги имеют сына с гемофилией. Дедушка со стороны матери болен гемофилией. Каковы генотипы родителей? А) XHXH, XHY Б) XHXh, XhY В) XHXH, XhY
Д) XhXh, XHY
7 . В семье одних и тех же родителей было 7 здоровых детей, родившихся в разное время. Они различаются фенотипически. Их отличия обусловлены: А) пенетрантностью Б) комбинативной изменчивостью В) частотой встречаемости доминантного гена Г) разными кариотипами Д) частотой встречаемости рецессивного гена
8 . Изменения химической структуры гена могут возникать в разных его участках. Если такие изменения совместимы с жизнью, т.е. не приводят к гибели организмов, то они сохраняются в генофонде вида. Как называют такие варианты одного гена? А) Генокопии Б) Фенокопии В) Множественные аллели Г) Плазмиды Д) Цистроны
9 . Во время обследования буккального эпителия мужчины был выявлен половой хроматин. Для какого хромосомного заболевания это характерно? А) Синдрома Клайнфелтера Б) Болезни Дауна В) Трисомии по Х-хромосоме Г) Гипофосфатемического рахита Д) Синдрома Шерешевского–Тернера
10 . В семье отец страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом. Вы – врач медико-генетической консультации. Проанализируйте возможные варианты наследования аномалий: А) оба гена получат девочки Б) ген гемофилии получат мальчики В) оба гена получат мальчики Г) ген дальтонизма получат девочки Д) оба гена получат дети независимо от пола
11 . Юноша высокого роста, у которого увеличена нижняя челюсть и выступают надбровные дуги, был обследован в медико-генетической консультации в связи с проблемами в обучении и антисоциальным поведением. Выявлен кариотип 47, XYY. Какая это болезнь? А) Синдром Эдвардса Б) Синдром Патау В) Синдром "супермужчина" Г) Синдром Шерешевского–Тернера Д) Синдром Клайнфелтера
12 . У ребёнка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый "географический" язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома? А) Родовая травма Б) Хромосомная патология В) Внутриутробный иммунный конфликт Г) Внутриутробная интоксикация Д) Внутриутробная инфекция
13 . Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликулов, что обусловливает бесплодие, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип? А) Синдроме Патау Б) Синдроме Эдвардса В) Синдроме Клайнфелтера Г) Синдроме Шерешевского–Тернера Д) Трисомии по Х-хромосоме
14 . При дрожательной и дрожательно-ригидной форме болезни Вильсона-Коновалова преобладает тремор: А) тремор покоя в кистях Б) интенционный тремор в руках В) хлопающий тремор в руках Г) тремор туловища
15 . Для какого заболевания характерно повышение мышечного тонуса по спастическому типу в ногах, резкое повышение сухожильных рефлексов с расширением рефлексогенных зон, клонусы стоп и надколенников, сгибательные и разгибательные стопные патологические знаки? А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона Г) атаксия Фридрейха
16 . Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута в 80% случаев характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип
17 . При лечении типичной формы хореи Гентингтона обычно применяют А) дофасодержащие препараты Б) нейролептики В) агонисты дофамина Г) антихолинергические препараты Д) антикальциевые препараты
18 . Симптомы, характерные для гепатоцеребральной дистрофии: А) сегментарные расстройства чувствительности. Б) спастические парезы и параличи; В) пластическая ригидность мышц; Г) тонические судороги; Д) сенсо-моторная афазия
19 . Симптомы, характерные для прогрессирующей мышечной дистрофии А) повышение тонуса мышц; Б) снижение интеллекта. В) фибриллярные подергивания мышц;
Д) моторная афазия 
20 . В малой популяции людей, численность которой не превышает 1500 человек, частота внутригрупповых браков составляет свыше 90%. Вследствие этого через 4 поколения (около 100 лет) все члены данной популяции являются не менее чем троюродными братьями и сестрам. Такая популяция называется: А) идеальной Б) демом
В) нацией Г) народностью Д) изолятом
ВАРИАНТ 8 1 . Во время изучения фаз митоза в клетках корешка лука найдена клетка, в которой спирализованные хромосомы лежат в экваториальной плоскости, образуя звезду. На какой стадии митоза находится клетка? А) Метафазы Б) Профазы В) Интерфазы Г) Телофазы Д) Анафазы
2 . Во время постсинтетического периода митотического цикла был нарушен синтез белков-тубулинов, которые принимают участие в построении веретена деления. К нарушению какого процесса это может привести? А) Деспирализации хромосом Б) Спирализации хромосом В) Расхождения дочерних хромосом Г) Формирования субъединиц рибосом Д) Формирования ядрышек2
3 . В медико-генетическом центре для идентификации хромо-сом каждой пары врач применил метод дифференциальной окраски по Гимза, после чего все хромосомы приобрели спе-цифическое чередование светлых и темных полосок. Графическое изображение хромосом с учетом их формы и окраски имеет название: А) кариограмма Б) генотип В) генофонд Г) кариотип Д) геном
4 . Во время митоза образуется веретено деления. Какая клеточная структура принимает наиболее активное участие в образовании веретена деления? А) Ядро Б) Цитоскелет В) Рибосомы Г) Митохондрии Д) Агранулярная ЭПС
5 . Эти мутации не передаются потомкам при половом размножении, тем не менее, в индивидуальном развитии они мо гут влиять на формирование признака, приводя к образованию организмов-мозаиков. О каких мутациях идет речь? А) Генных Б) Генеративных В) Транслокациях Г) Трансгенациях Д) Соматических
6 . Детская форма амавротической семейной идиотии (Тея– Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается смертью до 4–5 лет. Первый ребёнок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребёнок будет страдать этой же болезнью? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5
Г) 0,75 Д) 1
7 . Масса человека контролируется несколькими парами не-сцепленных генов. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше масса тела человека. Это является примером: А) моногенного наследования Б) сверхдоминирования В) полимерии Г) эпистаза Д) полного доминирования
8 . Фенилкетонурия, которая, как правило, приводит к смерти в шестимесячном возрасте - аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предотвратить тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Женщина, которую «вылечили» от фенилкетонурии, вышла замуж за здорового мужчину. Определите самую высокую вероятность рождения в этой семье жизнеспособного ребёнка с фенилкетонурией: А) 0,0625 Б) 0,1875 В) 0,25
Д) 1
9 . 15-летний мальчик высокого роста, с задержкой умственного развития и отсроченной половой зрелостью имеет кариотип XXY. Сколько телец Барра находится в клетках? А) 0
В) 2
Г) 3 Д) 4
10 . Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, 21+. Поставьте диагноз: А) синдром кошачьего крика
В) синдром "суперженщина" Г) синдром Шерешевского–Тернера Д) синдром Эдвардса
11 . Женщине преклонного возраста был поставлен диагноз – болезнь Коновалова–Вильсона, которая связана с нарушением обмена веществ. Нарушение обмена каких веществ вызывает эта болезнь? А) Минерального Б) Аминокислотного В) Углеводного Г) Липидного Д) Белкового
12 . У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом: А) влияния тератогенного фактора Б) генной мутации В) хромосомной мутации Д) комбинативной изменчивости
13 . Длительное употребление некоторых лекарств, которое предшествует беременности, увеличивает риск рождения ребёнка с генетическими аномалиями. Как называется это действие?1 А) Фетотоксический эффект Б) Мутагенный эффект В) Тератогенный эффект Г) Бластомогенный эффект Д) Эмбриотоксический эффект
14 . Для патогенетического лечения болезни Вильсона-Коновалова используют: А) Д-пеницилламин Б) варфарин В) вольтарен Г) ацетилсалициловую кислоту
А) антидофаминергические средства из группы нейролептиков Б) препараты, повышающие активность дофаминергической системы В) Д-пеницилламин
16 . Тип наследования для прогрессирующей мышечной дистрофии формы Ландузи-Дежерина А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Г) по доминантному типу, связанному с полом (Х-хромосома) Д) по голандрическому типу
17 . При болезни Фридрейха имеет место тип наследования А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип
18 . Симптомы, НЕ характерные для гепатоцеребральной дистрофии: А) тонические судороги; Б) кольцо Кайзера-Флейшера; В) нарушение интеллектуальных функций; Г) пластическая ригидность мышц; Д) гиперкинезы;
19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии А) проводниковые расстройства чувствительности; Б) синюшность, мраморная окраска конечностей; В) повышение мышечного тонуса. Г) фибриллярные подергивания; Д) атрофия мышц стоп и кистей рук;
20 . В популяциях человека аллельный состав генотипов зависит от системы браков. Какая система браков поддерживает высокий уровень гетерозиготности? А) Положительные ассортативные браки Б) Близкородственные браки В) Инбридинг Г) Инцестные браки Д) Аутбридинг
ВАРИАНТ 9 1 . Согласно правилу постоянства числа хромосом для каждого вида животных характерно определенное и постоянное количество хромосом. Какой механизм обеспечивает это свойство при половом размножении? А) Митоз Б) Мейоз В) Репарация Г) Трансляция Д) Цитокинез
2 . При анализе идиограммы кариотипа женщины установлено, что в X-хромосоме центромера размещена почти посредине. Как называется такая хромосома? А) Телоцентрическая Б) Субакроцентрическая В) Субметацентрическая Г) Акроцентрическая Д) Метацентрическая
3 . В клетке, которая митотически делится, наблюдается расхождение сестринских хроматид к полюсам клетки. На какой стадии митотического цикла находится клетка? А) Профазы Б) Интерфазы В) Телофазы Г) Метафазы Д) Анафазы
4 . Во время оогамии созревает одна яйцеклетка, которая растет, фолликул лопается и яйцеклетка (ооцит II порядка) поступает в маточные трубы. Какое количество хромосом и ДНК имеет яйцеклетка в это время? А) 1n 1c Б) 2n 2c
В) 1n 2c Г) 2n 4c Д) 4n 4c
5 . Семейная гиперхолестеринемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У гетерозигот – повышение холестерина в крови, у гомозигот - ксантомы и ранний атеросклероз. Какая вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где один из родителей имеет лишь высокое содержание холестерина в крови, а второй – весь комплекс проявления этой наследственной болезни? А) 0 Б) 0,25
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
6 . Дочь дальтоника вступает в брак с сыном другого дальтоника, причем эти супруги различают цвета нормально. Какова наибольшая вероятность появления дальтонизма у их детей? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5
Г) 0,75 Д) 1
7 . В семье студентов, которые приехали из Африки, родился ребёнок с признаками анемии, который вскоре умер. Обнаружено, что эритроциты ребёнка имели вид серпа. Каковы вероятные генотипы жены и мужа (родителей ребёнка), если известно, что у них наблюдается легкая форма этой болезни? А) Aa и AA Б) Aa и aa В) AA и AA
Д) аа и аа
8 . У человека отсутствие потовых желез кодируется рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. В медико-генетическую консультацию обратились будущие супруги: здоровый юноша вступает в брак с девушкой, отец которой страдал отсутствием потовых желез, а мать и ее родственники были здоровы. Какова вероятность проявления данного признака у сыновей от этого брака? А) 0 Б) 0,25
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
9 . У 6-летнего ребёнка обнаружен синдром Дауна, но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип. Как называется это явление? А) Эпистаз Б) Неполная пенетрантность В) Неполное доминирование
Д) Вариабельная экспрессивность
10 . В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги, сын которых болен фенилкетонурией. Какова вероятность рождения второго ребёнка с фенилкетонурией? А) 0 Б) 0,25 В) 0,5
Г) 0,75 Д) 1
11 . В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлено одно тельце полового X-хроматина. Для какого из перечисленных синдромов это характерно? А) Трисомии по X-хромосоме
В) Шерешевского–Тернера Г) Дауна Д) Эдвардса
12 . Больная 18 лет. Фенотипически: низенькая, короткая шея, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз. Кариотип 45, Х0. Половой хроматин: Х-хроматин 0%. Наиболее вероятный диагноз: А) синдром Сендберга Б) синдром Шерешевского–Тернера В) синдром Дауна Г) синдром Клайнфелтера Д) истинный гермафродитизм
13 . Мужчина, больной дальтонизмом, вступил в брак со здоровой женщиной, отец которой болел дальтонизмом, а мать здорова и среди ее родственников больных дальтонизмом нет. Определите вероятность рождения в этой семье детей, боль-ных дальтонизмом. А) 0 Б) 0,25
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
14 . При болезни Вильсона-Коновалова используют: А) диету с ограничением железа Б) диету с ограничением магния В) диету с ограничением меди Г) диету с ограничением кальция
А) кортико-нуклеарные пути Б) задние и боковые столбы спинного мозга В) вегетативные тракты Г) экстрапирамидная система
16 . Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип
17 . Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием А) деформации стопы Б) гидроцефалии В) гепатомегалией Г) повышением рефлексов Д) подвывихом хрусталика
18 . Симптомы, характерные для гепатоцеребральной дистрофии: А) сенситивная атаксия Б) мозжечковая атаксия В) гиперкинезы; Г) моторная афазия Д) ретробульбарный неврит
19 . Симптомы, характерные для невральной амиотрофии Шарко-Мари А) псевдобульбарные симптомы; Б) проводниковые расстройства чувствительности; В) снижение коленных и ахилловых рефлексов; Г) синюшность, мраморная окраска конечностей; Д) нарушение функции тазовых органов.
20 . В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой муж страдает инсулинозависимым сахарным диабетом, а жена здорова. Какова вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребёнка этих супругов? А) Ниже, чем в популяции Б) 50%
В) Такая же, как в популяции Г) Больше, чем в популяции Д) 100%
ВАРИАНТ 10 1 . Среди мембранных органелл клетки выделяют одномем-бранные и двумембранные. Какие органеллы имеют двумем-бранное строение? А) Митохондрии, аппарат Гольджи Б) Клеточный центр, рибосомы
Г) Аппарат Гольджи, рибосомы Д) Эндоплазматическая сеть, пластиды
2 . Какое деление клетки приводит к образованию диплоидного набора хромосом? А) Мейоз Б) Митоз В) Амитоз Г) Шизогония Д) Эндомитоз
3 . Во время исследования электронограммы в клетке выявлена деструкция митохондрий. Какой процесс в клетке может быть нарушен вследствие этого? А) Деление ядра Б) Кроссинговер В) Фотосинтез Г) Синтез углеводов Д) Окисление органических веществ
4 . Важная роль в процессе биосинтеза белка принадлежит рибосомным РНК, образующим структурный каркас рибосом. А где происходит образование рибосомных РНК? А) В цитоплазме Б) В ядрышках В) В митохондриях Г) В лизосомах Д) В клеточном центре
5 . У клинически здоровых родителей родился ребёнок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей? А) aa × aa Б) AA × AA В) AA × Aa Г) Aa × aa Д) Aa × Aa
6 . У здоровых родителей родился сын, больной фенилкетонурией, но благодаря специальной диете он развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его нормальное развитие? А) Мутационной Б) Модификационной В) Генотипической Г) Комбинативной Д) Наследственной
7 . Цвет кожи у человека контролируется несколькими пара-ми несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу аддитивной полимерии. Какая будет пигментация кожи у человека с генотипом А1А1А2А2А3А3? А) Желтая (монголоид) Б) Белая (европеоид) В) Коричневая (мулат)
Д) Альбинос (пигментация отсутствует)
8 . У больного вследствие патогенного воздействия ионизирующего облучения имеет место мутация – инверсия одной из хромосом. Как называется патогенный фактор, который привел к таким патологическим изменениям? А) Химический мутаген Б) Канцероген В) Физический мутаген Г) Биологический мутаген Д) Вирус
9 . В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребёнка (кариотип отца в норме)? А) Синдром Клайнфелтера Б) Синдром Дауна В) Синдром Патау Г) Синдром Морриса Д) Синдром Эдвардса
10 . Какой метод генетического обследования даст возможность наиболее достоверно установить диагноз синдрома Шерешевского–Тернера у больного человека? А) Генеалогический Б) Демографо-статистический В) Дерматоглифика
Д) Близнецовый
11 . Для изучения наследственности у человека используют разные методы антропогенетики. Что именно можно определить близнецовым методом? А) Экспрессивность Б) Коэффициент наследственности В) Пенетрантность Г) Тип наследования Д) Зиготность пробанда
12 . У новорожденного мальчика наблюдаются деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Кариотип ребёнка – 47, XY, 13+. О какой болезни идет речь? А) Синдром Дауна Б) Синдром Патау В) Синдром Клайнфелтера Г) Синдром Эдвардса Д) Синдром Шерешевского–Тернера
13 . У пробанда, трех его сыновей, брата и отца наблюдается синдактилия. У его сестер и двух дочерей этого признака нет. Каким является этот признак? А) Аутосомно-рецессивным Б) Аутосомно-доминантным В) Голандрическим Г) Доминантным, сцепленным с X-хромосомой Д) Рецессивным, сцепленным с X-хромосомой
14 . Хорея Гентингтона наследуется по: А) аутосомно-доминантному типу Б) аутосомно-рецессивному типу В) Х-сцепленному типу Г) рецессивному типу, сцепленному с полом
А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона
16 . Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы А) Х
Б) IX В) XIII Г) II
Д) VII
17 . Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) характерно преобладающее поражение следующих анатомических структур А) клеток передних рогов Б) хвостатого ядра В) пирамидных путей Г) мозжечковых путей Д) задних канатиков спинного мозга
18 . Симптомы, НЕ характерные для болезни Паркинсона А) амимия; Б) брадикинезия; В) ахейрокинез;
Д) шаркающая походка.
19 . Симптомы, характерные для спастической параплегии Штрюмпеля А) нарушение функции тазовых органов. Б) динамическая атаксия; В) псевдобульбарные симптомы;
Д) проводниковые расстройства чувствительности;
20 . В давние времена в Египте наблюдались браки между родственниками первой степени родства (брат–сестра), что приводило к рождению умственно отсталых и больных детей. Как называются такие браки? А) Неродственные Б) Панмиктические В) Положительные ассортативные
Д) Негативные ассортативные В 1 . В клетке нарушена структура рибосом. Какие процессы по-страдают прежде всего? А) Синтез нуклеиновых кислот
В) Синтез углеводов Г) Синтез липидов Д) Синтез минеральных веществ
2 . После воздействия колхицина в метафазной пластинке че-ловека выявлено на двадцать три хромосомы больше нормы. Указанную мутацию относят к: А) полиплоидии Б) анэуплоидии В) политении Г) инверсии Д) транслокации
3 . Соматические клетки человека диплоидны (2n хромосом). Тем не менее полиплоидные клетки красного костного мозга (мегакариоциты) могут иметь до 64n хромосом. Каков механизм их возникновения? А) Амитоз Б) Эндомитоз В) Митоз
Г) Мейоз Д) Политения
4 . При формировании зубов происходит деление клеток сосочка эпидермиса человека. При этом образуются новые клетки с одинаковым количеством хромосом и равноценные по объему генетической информации. Эти клетки делятся: А) Амитозом Б) Эндомитозом В) Шизогонией
Д) Мейозом
5 . У матери первая группа крови, резус-отрицательная, а у отца третья группа, резус-положительная. Какие группы крови возможны у детей, если отец гетерозиготен по первому признаку? А) Первая и вторая резус-положительные Б) Первая и третья резус-отрицательные В) Первая и вторая резус-отрицательные
Д) Вторая и третья резус-положительные
6 . Синтез в клетках человека белка интерферона обусловливается комплементарным взаимодействием доминантных аллелей разных генов A и В. У одного из родителей подавлена способность к образованию интерферона вследствие отсутствия гена В, а второй – здоровый и все его родственники также здоровы. Какова вероятность появления здорового потомства? А) 0 Б) 0,25
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
7 . Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, причем очень низкорослые – гомозиготы доминантные, самые высокие – гомозиготы рецессивные. К какому типу относят это явление? А) Полимерия Б) Плейотропия В) Кодоминирование Г) Сверхдоминирование Д) Комплементарность
8 . У гетерозиготного отца – астигматизм, мать здорова. Вероятность появления астигматизма у детей составляет: А) 0 Б) 0,25
В) 0,5 Г) 0,75
Д) 1
9 . У ребёнка после рождения проявился синдром "кошачьего крика" – "мяукающий" тембр голоса. После исследования кариотипа этого ребёнка была обнаружена: А) дополнительная Y-хромосома Б) нехватка X-хромосомы В) дополнительная 21-я хромосома
Д) дополнительная X-хромосома
жүктеу/скачать 0.55 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|
АРИАНТ 11