Министерства здравоохранения и социального развития
Тема: Профилактика наследственной и врожденной патологии
жүктеу/скачать 1.43 Mb.
|
| Тема: Профилактика наследственной и врожденной патологии
(медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика). Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики. Вопросы для самоподготовки:
Литература: I.1. С. 171-196; I.2. С. 300-350; I.3. С. 397-460; I.4. C. 434-538; I.5. C. 379-396, 410-416; I.6. C. 328-360, 364. Должен знать:
Должен уметь:
Внеаудиторная самостоятельная работА
Первичная профилактика - ________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Вторичная профилактика - _______________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Третичная профилактика - ________________________________________________________ ________________________________________________________________________________ 2. Записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:
Контроль исходного уровня знаний. Фронтальный опрос. Практическая работа: 1. Задачи медико-генетического консультирования. Разобрать и вписать задачи медико-генетического консультирования. 1. _________________________________________________________________________ 2. _________________________________________________________________________ 3. _________________________________________________________________________ 4. _________________________________________________________________________ 5. _________________________________________________________________________ 6. _________________________________________________________________________ 2. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. 3. Виды медико-генетического консультирования. Разобрать и вписать определения видов медико-генетического консультирования. М   едико-генетическое консультирование
4. Уровни организации медико-генетической помощи населению. Разобрать уровни организации медико-генетической помощи населению.
5. Структура межрегиональной медико-генетической консультации. На примере Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) изучить структуру службы; заполнить схему.
цитогенетических: Х-хроматина:
Кариотипа:
биохимических:
молекулярно-генетических:
7. Пренатальная диагностика. 6.1. Просмотр учебного фильма «Пренатальная диагностика». 6.2. Разобрать методы пренатальной диагностики, дать понятия, показания и сроки проведения. Заполнить таблицу. Методы пренатальной диагностики
8. Участие в приёме больных с наследственной патологией. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда. КАРТА ФЕНОТИПА Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____ Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________
расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________; брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.
характер изменений _____________________________________________________________. Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________. Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________ Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________ Позвоночник: ___________________________________________________________________ Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________ характер изменений _____________________________________________________________. Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________; характер изменений _____________________________________________________________. Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________; характер изменений _____________________________________________________________. Нервная система и органы чувств _________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________ ________________________________________________________________________________ Органы дыхания _________________________________________________________________
Печень___________________________________ Селезенка _____________________________ Мочевыделительная система: ____________________________________________________ Половые органы: ________________________________________________________________ Железы внутренней секреции: ____________________________________________________ Психический статус:____________________________________________________________ Предварительный диагноз _______________________________________________________ Результаты лабораторных исследований _____________________________________________ ________________________________________________________________________________ Окончательный диагноз _________________________________________________________ Родословная семьи: Генетический риск для сибсов пробанда _________% для детей пробанда __________% Подпись студента _______________ Подпись преподавателя _______________ Терминологический словарь Аблефария – отсутствие коньюктивы. Абрахия – отсутствие верхних конечностей Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его. Агирия – отсутствие извилин и борозд больших полушарий мозга. Аглоссия – врожденное отсутствие языка. Агнатия – аплазия нижней челюсти Адентия (адонтия) – отсутствие всех или нескольких зубов. Акрания – отсутствие костей свода черепа. Акромикрия – маленькие кости стопы. Акроцефалия (Оксицефалия) – аномально высокая или коническая форма черепа, возникающая в результате преждевременного срастания лямбдовидного и коронарного швов. Алопеция (Облысение, атрихоз, плешивость) – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Амелия – полное отсутствие конечностей. Амниотические перетяжки (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода. Амплификация – искусственный синтез большого числа копий небольшого фрагмента ДНК с использованием полимеразной цепной реакции. Аниридия – отсутствие радужной оболочки. Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой. Анотия – аплазия ушных раковин. Анофтальмия (анофтальм) – отсутствие одного или обоих глазных яблок. Анорхизм – агенезия яичек Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей. Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы. Арахнодактилия – необычайно длинные и тонкие пальцы. Аринэнцефалия – конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством. Артрогрипоз – множественные врожденные контрактуры суставов. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. Атрезия пищевода – полное отсутствие канала или естественного отверстия пищевода Афакия – врождённое отсутствие хрусталика Айхерия – недоразвитие или отсутствие кисти или стопы Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей. Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век Брахидактилия – укорочение пальцев. Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Висцеромегалии – аномально увеличенный лицевой череп. Врожденная паховая грыжа – грыжа живота, выходящая через наружное кольцо пахового канала. Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки. Гидрофтальм – увеличение глазного яблока Гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. Гипертрофия – чрезмерное развитие органа. Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. Гипертрихоз – избыточный рост волос Гемартомы языка – сосудистые опухоли языка. Гипотония (мышечная) – снижение тонуса мышц. Гипотрихоз – недостаточный рост волос. Гиподонтия – недоразвитие зубов. Гидроцефалия врожденная – водянка головного мозга вследствие избыточного накопления цереброспинальной жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга и увеличением объема головы. Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа. Гипоспадия – нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала. Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц. Гирсутизм – избыточное оволосенение у девочек по мужскому типу. Диастема – широкая щель между центральными резцами. Дискория – зрачок в виде щели Дистихиазис – двойной ряд ресниц. Дисплазия – нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза. Дистрофия – расстройство питания тканей или всего организма, возникающее в результате нарушения обмена веществ. Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными. Декстрокардия – расположение сердца справа Дефект межжелудочковой перегородки - незаращение межжелудочковой перегородки, в результате часть крови из левого желудочка переходит в правый, что приводит к его переполнению, расширению и гипертрофии, а также к смешиванию артериальной и венозной крови. Изодактилия – примерно равная длина 2-3-4-5 пальцев. Кампомелия – искривление конечностей. Камптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус – коническое выпячивание роговицы Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца. Колобома – отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза. Например, колобома радужки, колобома хрусталика, колобомы лица, нижнего века, красной каймы верхней губы, мочки уха. Кордоцентез – процедура взятия крови из пупочной вены плода. Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) - аномалия развития мышц, связочного аппарата и костей стопы, характеризуется ее супинацией, подошвенным сгибанием и приведением. Краниостеноз – уменьшение объёма черепной коробки, обусловленное различными формами преждевременного зарастания швов. Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке в результате неопущения (задержка в брюшной полости или в паховом канале). Лагофтальм – неполное смыкание век Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры тела, росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы. Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель. Макротия – увеличенные ушные раковины. Макроцефалия – увеличение размера черепа. Мегалокорнеа – увеличение диаметра роговицы Микродонтия – малый размер зубов Микроглоссия – малые размеры языка. Микрогения – малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти. Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин. Микростомия – чрезмерно уменьшенная ротовая щель Микроцефалия - уменьшение окружности черепа на 5 см и более с соответствующим уменьшением массы и размеров головного мозга. Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока, уменьшение всех размеров глазного яблока. Монголоидный разрез глаз – глазная щель с опущенными внутренними углами. Множественные ВПР – аномалии развития, повлекшие за собой грубые изменения строения и функции органов или тканей в органах из двух и более систем. «Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу. Олигодактилия – отсутствие одного и более пальцев. Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика, мешковидное образование пуповины, содержащие различные участки кишечника, выходящие через широкое пупочное кольцо. Папилломатоз – разрастание сосочков языка. Пахионихия – утолщение ногтей. Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика. Плагеоцефалия – асимметрия правой и левой стороны черепа. Платибазия – утолщение основания черепа Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков Полидактилия – увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах. Преаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится со стороны I пальца, при этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части элементов. Постаксиальная полидактилия – дополнительный палец находится с медиальной стороны (со стороны мизинца). Преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины. Преаурикулярные фистулы(преаурикулярные ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки. Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней. Прогерия – преждевременное старение организма. Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития. Птоз – опущение верхнего века. Птеригиум – крыловидные складки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Нунан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов). Расщелина губы и/или неба – расщелина губы, с расщелиной неба или без неё, распространяющаяся на альвеолярный отросток, твердое и мягкое небо. Расщелина неба (палатосхизис) – незаращение тканей неба; по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, которое приводит к нарушению глотания, сосания, а в дальнейшем и речи. Редукционные пороки конечностей - врожденная аномалия, уменьшение размеров или полная утрата конечностей. Седловидный нос – нос с запавшей переносицей. Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. Сингнатия – внутриротовой валик, остатки щечно-язычной мембраны. Сколиоз – заметное боковое искривление позвоночника. Сиреномелия (симподия, симмелия) – слияние нижних конечностей. Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца. Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синофриз – сросшиеся брови. Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва. Спинномозговая грыжа (Spina bifida) – грыжевое выпячивание спинного мозга через кистозную расщелину позвоночника. Стопа-качалка – плосковыпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой. Стеноз аорты – органическое сужение аорты, сопровождающееся частичным или полным нарушением ее проходимости. Страбизм – косоглазие. Сферофакия – шаровидная форма хрусталика. Тауродонтизм – расширение полостей пульпы и редукция корня зуба. Телеангиоэктазии – локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов. Телекант – латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках. Тетрафокомелия – порок развития конечностей, при котором кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу. В легких формах отсутствуют части проксимальных отделов конечностей. Тетрада Фалло – нарушение развития выходного тракта правого желудочка и легочной артерии, большой дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и нередко резко выраженная гипертрофия мышц правого желудочка. Транспозиция крупных сосудов – аномалия развития, при которой аорта отходит от правого желудочка сердца, а легочная артерия от левого. Тригоноцефалия – сужение черепа в затылочной части за счет преждевременного синостоза. «Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячивание височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления. Уздечка языка короткая – прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка. Фильтр – расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий фильтр. Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормальное развитие стопы и (или) кисти кажущиеся прикрепленными непосредственно к туловищу. Френулюм (Френули) – уздечка, складка оболочки слизистой, ограничивающая движение органа (френули полости рта). Frontal bossing – выступающая гребнем средняя часть лобной кости черепа. Хейлосхизис – расщелина верхней губы. Хейлогнатопалатосхизис – сквозная расщелина верхней губы и неба. Циклопия – наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая одно либо два глазных яблока. Энцефалоцеле – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа, содержащее оболочки и вещество головного мозга. Экзенцефалия (акрания) – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов мозговой части черепа. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед Экстрофия мочевого пузыря – расщелина мочевого пузыря и передней брюшной стенки. Эктропион века (выворот века) – ресничный край века вывернут к коже лица, глазная щель не смыкается. Энтропион века – порок развития века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку. Эктопия – расположение органа в необычном месте. Энофтальм – аномальное западание глазных яблок в орбите. Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти или стопы с формирование «клещеобразной» кисти или стопы. Эктопия (сублуксация) хрусталика – подвывих, вывих хрусталика, его смещение из стекловидной ямки. Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели. Эпибульбарный дермоид – липодермоидное разрастание на коньюнктиве глазного яблока. Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели. Эписпадия – верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена. жүктеу/скачать 1.43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
