Министерства здравоохранения и социального развития


Примерная тематика рефератов



жүктеу/скачать 1.43 Mb.
бет3/3
Дата25.06.2016
өлшемі1.43 Mb.
#157424
1   2   3

Примерная тематика рефератов

  1. Значение клинико-генеалогического метода в практической работе стоматолога.

  2. Современные возможности молекулярно-генетических методов в диагностике и профилактике наследственных болезней.

  3. Использование полимеразной цепной реакции в диагностике наследственных болезней человека.

  4. Секвенирование нуклеиновых кислот как диагностический метод в медицинской генетике.

  5. Сущность и область применения FISH-диагностики.

  6. Мониторинг врожденных пороков развития в России и Краснодарском крае.

  7. Стоматологические признаки в клинике хромосомных болезней.

  8. Стоматологические признаки в клинике наиболее часто встречающихся моногенных синдромов.

  9. Различные генетические варианты лицевых расщелин.

  10. Наследственные синдромы с признаками расщелины верхней губы и/или нёба.

  11. Часто встречающаяся мультифакториальная стоматологическая патология.

  12. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика пороков черепно-лицевой области.

  13. Генетические аспекты нарушений остеогенеза

  14. Современные представления о молекулярно-генетических механизмах развития и наследовании мультифакториальных заболеваний.

  15. Фармакогенетические подходы в лечении патологии человека.

  16. Значение клинико-генеалогического исследование в повседневной практике стоматолога.


Экзаменационные вопросы по учебному модулю

«медицинская генетика в стоматологии»

  1. Роль отечественных ученых в становлении и развитии медико-генетической службы в России.

  2. Наследственные заболевания человека, определение, классификация, методы лабораторной диагностики.

  3. Понятие о семиотике наследственных болезней человека. Классификация аномалий развития. Роль малых аномалий развития в синдромологическом анализе наследственных болезней.

  4. Врождённые пороки развития, классификации. Мониторинг ВПР, его задачи и организация.

  5. Клинико-генеалогический метод, его применение в консультировании больных с наследственной патологией.

  6. Цитогенетические методы, их цель и сущность, использование в клинической практике.

  7. Массовый и селективный биохимический скрининг наследственных болезней обмена (примеры заболеваний).

  8. Методы ДНК-диагностики наследственной патологии.

  9. Хромосомные болезни человека, характерные клинические признаки, классификация, методы диагностики.

  10. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, встречающихся в практике врача-стоматолога, обусловленных хромосомными аберрациями. Методы диагностики, генетический риск.

  11. Синдромы анеуплоидий половых хромосом, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

  12. Микроделеционные синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями, клиническая характеристика, методы диагностики.

  13. Генные болезни человека, классификации, современные методы лабораторной диагностики.

  14. Синдром Марфана и Элерса-Данло, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

  15. Наследственные болезни обмена, классификация, примеры, лабораторная диагностика.

  16. Генетическая и клиническая характеристика несовершенного остеогенеза. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  17. Генетическая и клиническая характеристика витамин-Д-резистентного рахита. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  18. Генетическая и клиническая характеристика краниоэктодермальная дисплазия. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  19. Генетическая и клиническая характеристика мукополисахаридоза (тип 4). Методы диагностики, расчет генетического риска.

  20. Генетическая и клиническая характеристика синдрома Вильямса. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  21. Генетическая и клиническая характеристика эктодермальной дисплазии ангидротической. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  22. Аномалад Пьера-Робена. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  23. Синдром Крузона. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  24. Синдром Халлермана-Штрайфа. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  25. Синдром Ван-дер-Вуда. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  26. Синдром Робинова. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  27. Синдром Коэна. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  28. Синдром Коффина-Лоури. Генетическая и клиническая характеристика. Методы диагностики, расчет генетического риска.

  29. Синдромы Корнелии де Ланге и Рубинштейна-Тейби, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

  30. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.

  31. Основные механизмы развития фармакогенетических реакций (повышенная чувствительность, толерантность, парадоксальность).

  32. Этиология мультифакториальных заболеваний. Методы диагностики и особенности расчета генетического риска.

  33. Подходы в изучении наследственной предрасположенности к стоматологическим заболеваниям человека.

  34. Генетические аспекты кариеса. Выявление генов предрасположенности и профилактика.

  35. Генетические аспекты болезней пародонта.

  36. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением.

  37. Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся формированием дентина.

  38. Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся аномалиями размера и формы зубов. Примеры.

  39. Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся аномалиями прорезывания зубов.

  40. Наследственные аномалии нарушения прикуса. Примеры заболеваний, тип наследования.

  41. Генетические аспекты болезней пародонта.

  42. Расщелины губы и неба моногенной, хромосомной и мультифакториальной этиологии. Примеры и дифференциальная диагностика.

  43. Виды и уровни профилактики наследственных и врожденных болезней. Пути проведения профилакти­ческих мероприятий.

  44. Организационные формы и методы профилактики наследственных и врожденных болезней.

  45. Система медико-генетической службы в России, уровни, принципы организации. Организация медико-генетической помощи в Краснодарском крае.

  46. Принципы организации массового неонатального биохимического скрининга наследственных болезней обмена.

  47. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней, этапы, уровни, современные возможности.

  48. Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания, осложнения.

  49. Неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики.

  50. Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных болезней, этапы, методы, эффективность.

  51. Этические вопросы медицинской генетики.



УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА

I. Основная литература:

  1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. / под ред. О.О.Янушевича. –М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 400с.

  2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2001. - 448 с.

  3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2006. - 480 с

  4. Клиническая генетика: учебник / Бочков Н.П., Пузырёв В.П., Смирнихина С.А.; под ред. Бочкова Н.П.. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592с.

  5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.

  6. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.

III. Дополнительная литература:

  1. Баранов А.А., Каганов Б.С., Шиляев Р.Р. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М.: Издательский Дом «Династия», 2007. – 544с.

  2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э, Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. - СПб, «Интермедика», 2000. – 272с.

  3. Барашнёв Ю.И., Бахарев В.А. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. - М.:«Триада-Х», 2010. -480с.

  4. Варсанов С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). М., 2006, - 300с.

  5. Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. / под ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева. М.: «Реальное время», 1999

  6. Гарькавцева Р.Ф., Сотникова Е.Н., Казубская Т.П. Медико-генетические аспекты злокачественных новообразований. - М., 1990. – 76с.

  7. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. // Под ред. Баранова В.С. – Санкт- Петербург, 2009. – 528с.

  8. Голубцов В.И., Лазарев К.Ю., Нехорошкина М.О. Наследственные синдромы с признаком расщелины верхней губы и/или неба (учебное пособие для студентов). – Краснодар, ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России, 2013.- 46с.

  9. Голубцов В.И., Зайцева А.Т., Лазарев К.Ю. Врожденные пороки развития. Этиология, классификация, семиотика (учебное пособие для врачей, клинических ординаторов и интернов, студентов). – Краснодар, ГОУ ВПО КубГМУ Минздравсоцразвития России, 2009.- 46с.

  10. Голубцов В.И., Лазарев К.Ю. Дерматоглифика: методология, применение в медицине, психологии и этнографии (учебное пособие для студентов и врачей). - Краснодар, 2004. - 42с.

  11. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. - С.-Петербург, 1999. – 215с.

  12. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. -М.: Практика, 2011. 1024с.

  13. Зайцева А.Т. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (методическая разработка). Краснодар, 2007, -18с.

  14. Иванов В.И. Генетика. Учебник для вузов. -М., 2007

  15. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. - М., МИА, 2002. – 591с.

  16. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. - М., 2007. -211с.

  17. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. -832с.

  18. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. - М., 1997. -173с.

  19. Наследственные болезни: национальное руководство / под. ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 936с.

  20. Новик А.А. Генетика в клинической медицине. -М., 2001. - 222с.

  21. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). - М.:Триада-Х, 2009. – 432с.

  22. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика : учеб. пособие. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 624с. : ил.

  23. Основы общей и клинической генетики. / Под ред. Савченко А.Н. - Ростов-на-Дону, 2008. -412с.

  24. Симптомы и синдромы. В 3-х томах. / Под ред. Дмитриевой Т.В., Смирнова А.Н. -М., 2003. -256с

  25. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. - М.: Наука, 2008. – 503с.

  26. Сычев Д.А., Раменская Г.В., Игнатьев И.О. Кукес В.П. Клиническая фармакогенетика. - М., 2007. – 222с.

  27. Трошин В.М. Медицинская генетика для студентов и врачей. -Н.Новгород, 1992. – 72с.

  28. Щипков В.П. Общая и медицинская генетика. - М., 2003. – 256с.


СОДЕРЖАНИЕ


ПРЕДИСЛОВИЕ …………………………………………………………………………..


3

Занятие №1

Наследственность и патология. Классификация и семиотика наследственных болезней, принципы их диагностики. Общая характеристика хромосомных синдромов в стоматологии ………………………………………………………………..
4

Занятие №2

Общая характеристика моногенных и мультифакториальных болезней. ……………..


12

ЗАНЯТИЕ № 3

Профилактика наследственной и врожденной патологии (медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика) ………………………………………..


19

Терминологический словарь ……………………………………………………………...
25

Примерная тематика рефератов …………………………………………………………..
28

Экзаменационные вопросы по учебному модулю «медицинская генетика в стоматологии» для студентов лечебного факультета ………………………………….
29

Учебная литература ……………………………………………………………………….
31

Содержание ………………………………………………………………………………...
33


жүктеу/скачать 1.43 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3



©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет