Оранжевая элегантность


Генетикалық тәуекел келесі факторларды ескере отырып бағаланады



бет5/5
Дата03.01.2022
өлшемі259.1 Kb.
#451324
1   2   3   4   5
генетика 312Сара

Генетикалық тәуекел келесі факторларды ескере отырып бағаланады

1. Тұқым қуалайтын аурулардың таралуы әр түрлі этностарда айтарлықтай өзгереді. Мысалы, Солтүстік Америка үндістерінде балалардың 0,36% -ы еріннің немесе таңдайдың жарықтарымен туады, ал негроидтарда тек 0,04%.

2. Науқастың жынысы. Көптеген ақаулар үшін жыныстық қатынасқа бейімділік байқалды. Мысалы, ерлерде пилорустық стеноз 5 есе, ал туа біткен жамбас дислокациясы әйелдерде 3 есе шо кездеседі. Генетикалық қауіп пациент аз бейім жыныстық қатынаста болған кезде жоғарылайды. Сонымен, анасында пилорустың стенозы кезінде науқас ұл туылу қаупі 20% жетеді, ал пилорустың стенозында ол 5% -дан аспайды.

3. Зақымданудың ауырлығы. Мысалы, Хиршспрунг ауруында науқас баланың туу қаупі зақымдалған ішектің науқас әкесі мен анасында қанша уақыт болатынына байланысты. Бұл заңдылық орталық жүйке жүйесінің туа біткен ақауларына қолданылмайды: тіпті жұлынның кішкене саңылауымен аненцефалиямен бала туылуы мүмкін.

4. Қарым-қатынас дәрежесі. Қарым-қатынас деңгейі төмендеген сайын генетикалық қауіп азаяды. Осылайша, бірінші дәрежелі туыстарында еріннің жарылу қаупі 4%, ал екінші дәрежелі туыстарда – 0,7% ғана. Ақаулар көбінесе бір-бірімен тығыз байланысты некелердің арқасында гомозиготалы болады.

5

Тератогендік факторлардың әсер ету салдары фактордың сипатына емес, жүктілік кезеңіне байланысты, олар өздері әсер етті (ұқсас бұзылулар әр түрлі факторлардың әсерінен болуы мүмкін).



Тератогендік факторлардың әсері үлкен ақаулардың пайда болуына себеп болуы мүмкін, егер бұл фактор органогенез басталғанға дейін әрекет етсе, өздігінен түсік жасатады. Бұл жағдайда мүшелерді төсеу, саралау процесі бұзылады. Кішігірім ақаулар тератогендердің әсерінен мүше салу кезеңінде, ұрық кезеңінің басында пайда болады. Жатыр ішілік инфекциялар көбінесе бет қаңқасының аномалиясы, дұрыс дамымау, жүрекшелердің деформациясы, жоғары таңдай сияқты ақаулардың пайда болуына себеп болады. Функционалдық бұзылулар тератогендердің әсерінен ұрық кезеңінде болуы мүмкін. Бала сау болып туылуы мүмкін, бірақ біраз уақыттан кейін жүйке жүйесінің зақымдану белгілері (страбизм, бет асимметриясы, жұтылу бұзылыстары және т.б.) немесе басқа органдар мен жүйелер (линзалардың бұлыңғырлануы, жүрек ақаулары, бүйрек, бүйрек үсті бездері) пайда болады5, ішектер, қаңқалық жасырын ауытқулар, тамырлы тромбоз). Мұндай тератогендік бұзылыстар әсіресе жатырішілік инфекцияны жұқтырған балаларға тән. Жатыр ішілік даму кезеңдерінің кез-келгенінде гаструляциядан бастап, өсу мен дамудың кешеуілдеуі мүмкін

Tератогенез


Назарларыңызға рахмет!

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет