мультифакторлы аурулардың дамуының молекулалық-генетикалық тетіктері белгілі
болды, медицина практикасына моногендік аурулардың даму себептері болып
табылатын гендік мутацияларды емдеуге бағытталған жаңа, заманауи әдістер терапия
(генотерапия), трансляциялық терапия енгізіле бастады.
•Гендік терапия (генотерапия) дегеніміз - белгілі бір гендік аурулармен ауыратын ағза
жасушаларына «қалыпты» генді енгізу аркылы емдеу болып табылады. Енгізілген ген
тиесілі хромосомаға жалғанып, экспрессияланып, калыпты ақуыз молекуласының
синтезделуін қамтамасыз етіп, ауру симптомдарының байқалуын болдырмайды.
Осылайша 1990 жылдың 14 қыркүйегінде, АҚШ-та адениндезаминаза (АДА) ферментін
кодтайтын геннің кемістігі (дефекті) салдарынан дамитын алғашқы
иммунжетіспеушілігі ауруының зілді (ауыр) түрімен ауыратын 4 жасар қыз баланы
генотерапия әдісі арқылы емдеуге қол жеткізген, яғни оның т-лимфоциттеріне
ретровирустық вектор аркылы осы геннің калыпты көшірмелерін енгізіп емдеген.
Молекулалық биология ғылымының жетістіктері гендік терапия -гендік
мутацияларды жөндеп, моногендік ауруларды емдеудің жалғыз әдісі емес
екендігін көрсетті. Яғни, «бұзылған» (дефектті) генді «жөндемей-ақ»,
оның өнімін - қыскарған ақуыз молекуласын қалпына келтіріп, гендік
ауруларды емдеуге болатындығын көрсетті. Мұндай емдеу әдісін
«трансляциялык терапия» әдісі деп атайды.
Трансляциялық терапия әдісінде ген бұзылыстары (мутация) осы ген
кодтайтын ақуыз биосинтезі (трансляция) үдерісі кезінде, қыскарған
ақуыз молекуласын қалпына келтіріп, толық өлшемді молекуланың
синтезделуін қамтамасыз ету аркылы жөнделеді
|
