Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
жүктеу/скачать 1.5 Mb.
|
Задача 82Пациентка Д., 53 года, поступила в нефрологическое отделение с жалобами на слабость, одышку при физической нагрузке. 5 лет назад перенесла инфекционный эндокардит с поражением митрального клапана. Полгода назад развился острый артрит I плюснефалангового сустава справа, в последующем — артрит межфаланговых суставов кистей. Затем появились тофусы в области дистальных межфаланговых суставов кистей. При обследовании перед планируемым хирургическим лечением порока сердца впервые выявлено повышение уровня креатинина крови до 485,6 мкмоль/л (норма 53–115 мкмоль/л), в связи с чем больная была госпитализирована в нефрологическое отделение. В ходе обследования выявлены анемия (гемоглобин 98 г/л), гиперазотемия (креатинин крови 326,5 мкмоль/л, мочевина 21,7 ммоль/л), выраженная гиперурикемия (мочевая кислота 1041,2 ммоль/л), гипостенурия (удельная плотность мочи 1002), скорость клубочковой фильтрации 23 мл/мин. При УЗИ почек: признаки двустороннего нефросклероза. На рентгенограмме стоп признаки подагрического артрита, кистей — диффузный остеопороз, сужение суставных щелей, единичные узуры. Д. внесена в регистр лиц, ожидающих пересадку почки. Рекомендована консервативная антигиперурикемическая терапия (аллопуринол в дозе 50 мг/сут) под контролем уровня мочевой кислоты и креатинина крови. Вопросы1. Назовите формы патологии, имеющиеся у Д. Обоснуйте Ваш ответ. 2. Определите патогенетическую связь имеющихся у Д. форм патологии. 3. Назовите наиболее вероятные причину и факторы риска основной формы патологии у Д. 4. Каковы ключевые звенья патогенеза основной формы патологии у Д. Обоснуйте Ваше заключение данными из условия задачи. 5. Назовите и обоснуйте принципы терапии основной формы патологии у Д. Задача 83Пациент Л., 7 лет, поступил в неврологическое отделение детской больницы. Родители предъявляли жалобы на нарушение моторного развития ребенка (не сидит, не стоит, не ходит). Из анамнеза: с рождения отмечались вялость, мышечная гипотония и отставание в моторном развитии. Умственное развитие с задержкой. С раннего возраста при положительных и отрицательных эмоциях возникают гиперкинезы. До 6 лет наблюдался с диагнозом: «Детский церебральный паралич, гиперкинетическая форма». Затем провели дополнительные обследования. Биохимический анализ крови: повышение уровня мочевой кислоты до 577 ммоль/л (норма до 205 ммоль/л). При ДНК-диагностике обнаружена специфическая мутация Gly179Arg в гене HPRT. Был поставлен диагноз: «Синдром Леша—Найхана». Биохимический анализ крови: повышение уровня мочевой кислоты 440 мкмоль/л (норма 120–320 мкмоль/л). Вопросы1. Какие формы патологии имеются у Л.? Есть ли между ними патогенетическая связь? Обоснуйте Ваши ответы. 2. Каковы основная форма патологии у Л., ее этиология и патогенез? 3. Назовите и охарактеризуйте механизмы формирования симптомов болезни, приведя доказательства из фактических данных условия задачи. 4. Какой тип гиперурикемии развился у Л.? Обоснуйте Ваш ответ. 5. Назовите и обоснуйте принципы лечения Л. жүктеу/скачать 1.5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|