Сөж тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
| 3
Негізгі бөлім 2.1.Тұқым қуалайтын аурулар Генетика бүкіл тірі организмдерге тән қасиеттер-тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Адам баласы эркашанда тіршіліктің сырын терең ұғынуға, оның құрылымдық-функционалдық ерекшеліктерін, сыртқы ортаға бейімделуін, даму заңдылықтарын т.б. білуге ұмтылып отырған. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы үлкен роль атқарады. Сондықтан да ол биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тэн белгілер мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Басқаша айтқанда ұрпағы белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері өзгермей біршама түрақты түрде беріліп отырады, яғни ұрпағы өзінің ата-аналарына ұқсас болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық ешқашанда болмайды. Бір ата-анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай болмасын бір белгі - қасиетінде айырмашылығы да болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті өзгермейтін нәрсе емес. Ол сыртқы орта факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны өзгергіштік деп атайды. Организмнің көбеюі барысында бір белгі - қасиеттердің тұрақты түрде сақталуымен қатар екінші біреулері өзгеріске ұшырайды. Соған байланысты олар жаңарып, түрленіп отырады. Түқым қуалаушылық пен өзгергіштік бірімен -бірі қатар жүретін, бір жағынан бір-бірімен қарама-қайшы, сөйте тура өзара тығыз байланысты процестер. Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше genesis- шыгу тегі). Мұндай атауды 1906 жылы ағылшын оқымыстысы В.Бэтсон үсынған болатын. Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: • моногендік; 4 • хромосомалық; • мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді. Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді. Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады. Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. Мұндай ауруларға • подагра; • қант диабеті; • гипертония; • асқазан және ішектің ойық жарасы; • атеросклероз; • жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады. 5 Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады. жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|