Сөж тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Альцгеймер ауруы
- Гентингтон хореясы
| Аутосомдық-үстем түрінде аутосомаларының біреуінде дертке ұшыраған ген қалыпты геннен басым болады да, гетерозиготтық организмде осы басым геннің белгілері барлық жағдайларда айқын көрінеді. Бұндай науқастардың шежіресін таратқанда ата-бабаларының үрім-бұтақтарының әрбіреуінде осындай аурулардың белгілері болғаны анықталады. Осы жолмен полидактилия, Альцгеймер ауруы, Гентингтон хореясы, ахондроплазия тоғышектің полипозы, отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз т.с.с. аурулар беріледі. Аутосомдық-үстем жолмен дерттің ұрпақтан ұрпаққа тарауына:
● еркектер мен әйелдерде дерттің бірдей жиілікпен кездесуі; ● ата-ананың әрбір буын ұрпақтарында дерттің болуы; ● жынысына қарамай туған балалардың екісінің бірінде дерттің кездесуі; ● сау туған балалары ары қарай дені сау ұрпақ өрбітуі – тән құбылыстар. Альцгеймер ауруы ұрпақтан ұрпаққа тарайды. Бұл дертпен ауыратын адамдардың 40-жастан асқан соң ақыл-есі кеми береді. Олардың ми қыртысында, гиппокампында, ми бағанасында бүліністік өзгерістер болады. Альцгеймер ауруымен сырқаттанған адамдардың 21-жұп аутосомасында бета-амилоид түзетін нәруыз түзілуін қадағалайтын, немесе 14-жұп аутосомасында пресинилин-1 (PSN-1), немесе 1-жұп хромосомасында пресинилин-2 (PSN-2) түзілуін қадағалайтын өзгерген гендер болады. Осындай гендері бар адамдарда бета-амилоидтардың пептидтік тізбектері ұзарып, олар ми қыртысында т.б. ми құрылымдарында жиналып қалады. Оларды қарттық түйіндақтар немесе нейрофибрильдік шумақтар дейді. Осыдан нейрондардың бүліністері болып, олар тіршілігін жоғалтады, нейрондарда ацетилхолинтрансфераза ферменті түзілмеуінен ацетилхолин қатты азайып кетеді, түйіспелер арқылы жүйкелік серпіндердің тарауы бұзылады. Біртіндеп оттегі мен глюкозаның жүйке жасушаларымен пайдаланылуы азайып, мида қан айналым нашарлайды. Науқастардың жадында ұстау қабілеті тез арада немесе біртіндеп азая береді, жүре пайда болған шартты рефлекстер жоғалады. 9
Гентингтон хореясы ауруымен еркектер ауырады. Олардың 4-жұп хромосомасында өзгерген ген болады. Осыдан мидың ГАМҚ-ергиялық нейрондары тіршілігін жоғалтып, дофаминергиялық нейрондары басым болып кетеді де, қаңқа бұлшықеттерінің дірілі және жан-дүниесінің бұзылыстары байқалады. Әйелдердің бұл аурумен ауырмайтыны олардың Х-хромосомаларының біріндегі ген 4-жұп хромосомадағы генді күшейтетін әсер етеді. Оны геномдық импритинг феномені дейді. Хантингтон ауруының белгілері және асқынулары басталғаннан, шамамен 10-13 жыл өрбиді. Хантингтон ауруына баяу сипатқа ие болғанымен, мынадай белгілері ерте көрінеді. Хантингтон ауруы бар адамның назары төмендетіледі, жады нашарлайды. Науқас логикалық ойлауға нашар болуы, содан кейін сын және өз мінезін бақылау, басқару жоғалады. Эмоционалдық қозғыштық, себепсіз күрт дүрбелең, мазасыздық пайда болады. Хореялық гиперкинез. Ол Хантингтон ауруға тән болып табылады. Бірінші беттің бұлшық еті, содан аяқ-қолындағы еріксіз қозғалыс синдромы. Өзгерістер жүрістерінеде әсер етеді. Мас адам ретінде қисайып немесебилеп жүрген сияқты айналады. Мұндай процестер ми қыртысының прогрессивті өлуіне байланысты. Сөйлеу бұзылыстары, ұйқы бұзылады. Хантингтон ауруы басталғаннан кейін шамамен 20 жыл өткен соң мұндай ауруларда жүрек жеткіліксіздігі, пневмония асқынулары пайда болады. Өлім себептері аурудың белгілері емес, Хантингтон ауруының асқынулары болып табылады жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|