Билет №2
1. Генетика
43 жастағы науқас, 3-топтағы мүгедек неврологиялық бөлімге түсті. Науқас қабақтың айқын төмендеуі, көздің қозғалмауы, көрудің төмендеуі, жұтынудың қиындауы, тамақтану кезінде қайта-қайта тұншығу, дауыстың өзгеруі, жүру кезінде дірілдеу, тез шаршау, әсіресе физикалық күш салу кезінде қолдары тез шаршайды. Аурудың алғашқы белгілері 8 жасында көздің бұлдырлауы, оң жақ қабақтың төмен түсуі ретінде байқала бастады. Неврологиялық белгілері: интеллект бұзылмаған, симметриялы, айқын птоз байқалады. Қарашық реакциялары біркелкі сыртқы офтальмоплегия, дизартрия, дисфония. Саусақпен мұрынды көрсету кезінде, жүру кезінде атаксия байқалады.
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады. Осы топтағы аурулардың тұқым қуалау ерекшелігін сипаттаңыз.
Кернс Сейра синдромы.
Осы ауру тұқым қуалайтын аурулар ішінде митохондриялық ауруларға жатады.Бұл аурудың тұқым қуалаудағы ерекшелігі ауру тек анасынган беріледі.Себебі ұрықтану кезінде ұрық даму кезінде тек жұмыртқа жасушасының митохордиясын пайдаланады.Ал аталық ұрық жасушасының митохондриясы мойнында орналасқандықтан сыррта қалып кетеді.Сондықтан бұл ауру әкесінен берілмейді,әкесі ауру болсада дені сау бала туылады.Ауру тек насы арқылы беріледі.
2. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз.
Физикалық тексеріс- Күшті,төзімділікті өлшеу үшін тесттер өткізеді.Мысалы,шынтақты бүгіп-жазып қайталау,сатыға түсіп-шығу.
Неврологиялық тексеріс- Рефлекстерді,көру қабілетін,сөзін және негізгі когнитивті қабілеттерді(ойлау,кеңістікті бағдарлау,түсіну,есептеу,оқу,сөйлеу,талқылау...) тексеру
ЭМГ(электромиография- Осы әдіс адамның қаңқа бұлшықетерінің бұлшықет талшықтары қозғанда пайда болатын биоэлектрлік потенциалдарды зерттеуге негізделген
Қаңқа бұлшықеттерінің биопсиясы-Бұлшықеттік биоптаттарды үш топқа бөледі:
1. Микроскопиялық тексеріс үшін;
2. Тыныс алу тізбегіндегі компоненттердің сипаттамаларына арналған;
3. Молекулалық-генетикалық анализге(мт ДНҚ және ядролық ДНҚ тізбегін секвендеу) арналған
КТ, МРТ-Мидың зақымдалу белгілерін анықтау үшін.
Достарыңызбен бөлісу: |
