Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- FISH
- Билет №4 1. Генетика
- Сұрақтар: 1. Қандай ауруды болжауға болады
| Жыныс хроматинін анықтау – Барр денешігін бар-жоқтығын анықтайды.
Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда қолданады. Кең таралған түрі – кариотиптеу. Осы арқылы хромосомадағы өзгерістерді анықтауға болады. Қосымша талдау FISH анализі жүргізу және жүрек ақауларын анықтау үшін МРТ түсіру. 4. Глоссарий:
Билет №4 1. Генетика Мерзімінде дене салмағы 2400 граммды құрайтын нәресте сау ата-аналардың отбасында дүниеге келді. Тексеру кезінде балада микроцефалия, тар маңдай, көздің қызыңқы болуы, микрофтальмия, көз қарашығы айқын емес, мұрынның қыры жалпақ, құлақ қалқаны деформацияланған, жоғарғы ерін мен таңдайдың екі жақты жырығы, аяқ саусақтарының синдактилиясы, мойыны қысқа, қарыншааралық дефектілер, ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Сұрақтар: 1. Қандай ауруды болжауға болады? Менің болжамды диагнозым Патау синдромы. 2. Нақты генетикалық диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін қолдануға болады? Сипаттаңыз. Нақты диагноз қою үшін цитогенетикалық әдіс қолданылады. Әдетте, пробанд, оның ата-анасы, сибстар және, қажет жағдайда, басқа да туысқандары тексеріледі .Олардың ішінде кеңінен таралған – кариотиптеу. Кариотипті зерттеу арқылы хромосомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді әдіс.Негізінен хромосомалар митоздың метафаза кезеңінде зерттеледі.Нақтылы талдау жүргізу үшін хромосомалардың әлі толық ажыратылмаған,бойында тек аудандар мен сегменттер емес, субсегменттерді ажыратуға болатын кезде прометафаза кезеңінде зерттеуге болады. Көрсеткіштері бойынша биохимиялық ,иммуногенетикалық,молекуло- биологиялық және т.б әдістер қолданылады. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||||||||||||||||||