ТЕРНЕР-ШЕРЕШЕВСКИЙ СИНДРОМЫ(45, ХО) Шерешевский — Тернер синдромы (ХО) Шерешевский — Тернер синдромы (ХО) - Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1; 3000-ге тең және тек әйедцерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский—Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия X (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі) байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа (аорта), екпе артериясының тарылуы (стеноз, коарктация) байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4—5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене кұрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері — сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты X хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі X хромосомалардың транслокациясы, сақиналы X хромосома т.с.с. байқалуы мүмкін.
ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ МАРФАН СИНДРОМЫ МАРФАН СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМНЫҢ ҚОЛЫ МЕН АЯҚТАРЫ ДАМУ АҚАУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ СЕБЕПТЕРІ - 1. Ортаішілік факторлар:
- а) жасы
- б) жұмыртқа жасушасының пісіп жетіліп кетуі
- в) эндокриндік аурулар
- 2. СЫРТҚЫОРТАЛЫҚ ФАКТОРЛАР:
- А) физикалық (радиация, температура және т.б.)
- Б) химиялық (дәрілер, бояулар және т.б.)
- В) биологиялық (вирустар,бактериялар, паразит токсиндері)
Достарыңызбен бөлісу: |
