АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ (БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА)

также относится к заболеваниям, связанным с нарушением липидного обмена. Для нее характерно отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида. Причина- снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. Результат – разрушение аксонов нервных клеток

Болезнь проявляется в первые меся­цы жизни. Ребенок становится вялым, малоподвижным, безразличным к окружающим.

Задержка психического развития приводит к снижению интеллекта до степени идиотии.

Отмечается мышечная гипотония, судороги, характерный симптом "вишневой косточки" на сетчатке глаза.

К концу первого го­да жизни наступает слепота. Причина — атрофия зрительных нервов.

Позднее развивается полная обездвиженность. Смерть наступает в 3-4 года.

Тип наследования болезни — аутосомно-рецессивный. Ген локализован на длинном плече 15-й хромосомы.