Даун синдромы
жүктеу/скачать 0.9 Mb.
|
Даун синдромыУикипедия жобасынан алынған мәлімет Мұнда ауысу: шарлау, іздеу Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын. Мазмұны 1 Тарихы 2 Эпидемиология 3 Патофизиология 4 Даун синдромының түрлері 5 Диагностика 6 Даун синдромына тән негізгі белгілері: 7 Этикалық мәселелері 8 Даун синдромымен баланың/ересектің дамуы 9 Когнитивті дамуы 10 Сыртқы сілтемелер Тарихы Джон Лэнгдон Даун Джон Лэнгдон Даун]]1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун осы синдромды психикалық бұзылыстардың бір түрі ретінде сипаттап мінездеме берген болатын. 1866 жылы осы тақырыпта баяндама шыққаннан кейін Даун синдромы туралы ұғым кеңінен тарала бастады. Науқастағы эпикантусқа байланысты Даун монголоидтар терминін қолданды (синдромды «монголизм» деп атайтын). Даун синдромы туралы ұғым 1970 жылдарға дейін нәсілшілдікпен байланысты болып келді. ХХ ғасырда Даун синдромы жиі кездесетін. Науқастар бақыланатын, бірақ симптомдардың тек азы ғана емделіп, нәресте немесе бала кезінде қайтыс болып кететін. Евгениялық қозғалыстың пайда болуымен АҚШ-тың 48 шататының 38-інде және басқа елдерде Даун синдромы бар адамдарға зорлықпен стерилизация жасау бағдарламасы жүргізілді. Мұндай бағдарлама нацистік Германияда Т-4 өлтіру қозғалысында да боолды. Ғылыми жетістіктер мен қоғамның қарсы шығуына байланысты Екінші Дүниежүзілік Соғыс аяқталған соң 10 жыл ішінде мұндай бағдарлама жойылды. ХХ ғасырдың ортасына дейін Даун синдромының себебі белгісіз болды, алайда Даун синдромымен туылған бала мен анасының жасы арасындағы байланыс, сонымен қатар бұл синдромға барлық нәсілдер шалдығатыны туралы мәліметтер болған. Синдромның генетикалық және тұқым қуалаушы факторлардың әсерінен болатыны туралы теория болған. Синдром босану кезіндегі жарақаттарға байланысты деген теориялар да болған. 1950жылдары кариотипті зерттеуге мүмкіндік беретін технологиялар ашылғаннан кейін хромосомалар ақауын, олардың саны мен формасын анықтауға мүмкіндік туды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты. 1961 жылы 18 генетик «The Lancet» редакторына «монғолдық идиотизм» термині дұрыс емес екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ұсыныс жасады. Нәтижесінде «Даун синдромы» термині таңдап алынды. Дүниежүзілік денсаулық ұйымы (ДДҰ) 1965 жылы «монголизм» терминін монғолдық делегаттардың өтінішімен ресми түрде алып тастады. жүктеу/скачать 0.9 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|