Дәріс Дәріс жоспары: - Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістері
- Клинико-генеалогиялық
- Цитогенетикалық
- Биохимиялық
- Молекулалық-генетикалық
Тұқым қуалайтын аурулардың қазіргі кезде 10500 астам түрі тіркелген. - Тұқым қуалайтын аурулардың қазіргі кезде 10500 астам түрі тіркелген.
- Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагноз қою, алдын алу және емдеу әдістерін медициналық генетика саласы шұғылданады.
-
Клинико-генеалогиялық әдіс - Шежіре құру және талдау әдісі
- Зерттеу бірнеше сатыда жүргізіледі:
- - мәліметтер жинау;
- - шежіре құрастыру;
- - генеалогиялық талдау.
- Генеалогиялық талдау келесі мақсаттармен жүргізіледі: 1- белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау (тұқым қуалайтын не тұқым қуаламайтын) 2- белгінің тұқым қуалау типін анықтау (А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р, У, М); 3 - жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеу
- 4 - зерттелуші геннің пенетранттылығын анықтау
- 5 - пробанданың генотипін анықтау
- Аутосомды-доминантты тұқым қуалау типі – белгі екі жыныста бірдей дәрежеде көрінеді, ұрпақ сайын жарыққа шығады (полидактилия, брахидактилия, ахондроплазия, Марфан синдромы және т.б.)
- Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі
- – ауру ұрпақ аттап не бірнеше ұрпақтан
- соң көлденең бағытты жарыққа шығады,
- жарыққа шығу мүмкіндігі қандас некеде
- жиілейді (фенилкетонурия, галактоземия,
- алкаптонурия, муковисцидоз және т.б.).
Достарыңызбен бөлісу: |
