Гены и фенотип
Генетическая терминология
Ген – участок нуклеиновой кислоты, отвечающий за синтез определенного белка или РНК. У большинства живых организмов гены образованы молекулами ДНК, но у многих вирусов гены существуют в форме РНК. Геном — это совокупность генов одного организма, метагеном — совокупность генов множества организмов, относящихся к одному природному сообществу. Геном нельзя путать с генетическим кодом — набором правил соответствия между аминокислотами в составе белка и кодирующими их тремя нуклеотидами в составе РНК или ДНК. Физически у эукариот генетический материал находится в ядре, органеллах с собственной ДНК (пластидах и митохондриях), а также (у многих фотосинтетиков) в нуклеоморфах — остатках ядер древних эндосимбионтов.
Фенотип — полная совокупность всех признаков организма, включая морфологические, молекулярные, физиологические и поведенческие. Фенотип создается в ходе развития организма как компромисс между наследственностью и факторами окружающей среды. Одному гену обычно соответствует несколько вариантов (изоформ) белка, поскольку матричная РНК перед синтезом белка может по-разному перестраиваться в ходе процесса, называемого сплайсинг. Определенный вариант гена называется аллель. Экспрессия — реализация генетической информации в виде фенотипа, в узком смысле — синтез РНК и белка на основе последовательности гена.
Хромосома — линейная молекула ДНК вместе с компактизирующими ее белками, несет гены и находится в ядре клетки, хорошо различима во время клеточного деления. Большинство генов человека экспрессируется с обеих аллелей, с отцовской и материнской, однако некоторые гены всегда работают только с копии, полученной от одного родителя, а некоторые гены (в митохондриях и на Y-хромосоме) всегда передаются только от одного из родителей. Гетерозигота — организм, у которого определенный ген представлен двумя разными аллелями. Гомозигота — организм, у которого определенный ген представлен двумя одинаковыми аллелями.
Аллель дикого типа — вариант гена, соответствующий физиологической норме. Гены обычно обозначаются цифро-буквенными аббревиатурами, написанными курсивом, при этом традиционно гены человека обозначаются только заглавными буквами. Для аллеля дикого типа в верхнем регистре указывается знак «+», если ген не работает, то в верхнем регистре указывается знак «−». В верхнем регистре также могут использовать цифро-буквенные обозначения, символизирующие определённые мутации. При записи скрещиваний указываются поколения:
P — родительское поколение;
F1 — первое поколение потомков;
F2 — второе поколение потомков;
Fа — анализирующее скрещивание (скрещивание с рецессивной гомозиготой);
Fв — возвратное скрещивание (скрещивание с одним из родителей).
Достарыңызбен бөлісу: |