Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией
жүктеу/скачать 0.55 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- А) Дауна Б) Вискотта–Олдрича В) Клайнфелтера Г) Шерешевского–Тернера Д) Луи–Барр
10 . У молодого мужчины 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией? А) Дауна Б) Вискотта–Олдрича В) Клайнфелтера Г) Шерешевского–Тернера Д) Луи–Барр
11 . В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод исследования нужно назначить для подтверждения диагноза хромосомной патологии и исключения фенокопии? А) Цитогенетический Б) Дерматоглифический В) Биохимический Г) Определение полового хроматина Д) Иммунологический
12 . При болезни Вильсона–Коновалова в тканях мозга и печени накапливается и вызывает их дегенерацию: А) фосфор Б) тирозин В) фенилаланин Г) липиды Д) медь
13 . Что является характерным для наследования сцепленных с Х-хромосомой рецессивных признаков? А) Совсем не выявляются у мужчин Б) Чаще выявляются в фенотипе женщин В) Выявляются с одинаковой частотой у мужчин и женщин
Д) Совсем не выявляются у женщин
14 . Какой гиперкинез характерен для болезни Гентингтона? А) баллизм Б) тик
В) хорея Г) атетоз
А) болезнь Вильсона-Коновалова В) хорея Гентингтона
16 . Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет А) повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию Б) понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию В) повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию Г) понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию
17 . Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпеля является А) преобладание слабости над спастичностью Б) преобладание спастичности над слабостью В) преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными Г) сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц Д) сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией
18 . Симптомы, характерные для болезни Паркинсона А) интенционный тремор; Б) спастический тонус; В) брадикинезия; Г) тремор головы по типу «да-да» Д) танцующая походка
19 . Симптомы, характерные для спастической параплегии Штрюмпеля А) гиперрефлексия глубоких рефлексов; Б) динамическая атаксия; В) псевдобульбарные симптомы; Г) нарушение функции тазовых органов. Д) нистагм, скандированная речь, интенционное дрожание;
20 . Близкородственные браки запрещены. Как изменяется генетическая структура популяции в случае их заключения? А) Увеличивается рецессивная гомозиготность Б) Уменьшается рецессивная гомозиготность В) Увеличивается гетерозиготность Г) Увеличиваются гетерозиготность и доминантная гомозиготность Д) Уменьшаются гетерозиготность и доминантная гомозиготность
ВАРИАНТ 12 1 . Соматическая диплоидная клетка вступила в митоз, нормальный ход которого был прерван колхицином. На каком этапе будет прерван процесс митоза, и какой хромосомный набор будет иметь образованное ядро? А) Анафаза, 2n Б) Анафаза, 4n
Г) Метафаза, 4n Д) Телофаза, 2n
2 . Во время изучения клеток поджелудочной железы с помощью электронного микроскопа была выявлена органелла, которая состоит из большого количества ячеек, каналов, цистерн и соединяется с плазмолеммой. Какая это органелла? А) Митохондрия Б) Центросома В) Лизосома
Д) Пероксисома
3 . Во время исследования кариотипа девочки выявлено укорочение плеча 20-й хромосомы. Как называется эта мутация? А) Делеция Б) Дупликация В) Инверсия Г) Транслокация Д) Моносомия по 20-й хромосоме
4 . В крови больного выявлено снижение уровня альбуминов и фибриногена. Снижение активности каких органелл гепатоцитов печени наиболее вероятно вызывает это явление? А) Лизосом Б) Гранулярной ЭПС В) Митохондрий Г) Агранулярной ЭПС Д) Комплекса Гольджи
5 . В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей, больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть: А) половина дочерей Б) все дочери В) половина сыновей Г) все сыновья1 Д) все дети
6 . Глухота может быть обусловлена разными рецессивными аллелями "а" и "b", которые находятся в разных парах хромосом. Глухой мужчина с генотипом aaBB вступил в брак с глухой женщиной, которая имела генотип AAbb. У них родилось четверо детей. Сколько из них были глухими? А) Ни одного Б) Один
В) Два Г) Три
Д) Четыре
7 . При каких группах крови родителей по системе резус воз-можна резус-конфликтная ситуация во время беременности? А) Жена Rh+ (гомозигота), муж Rh+ (гомозигота) Б) Жена Rh+ (гетерозигота), муж Rh+ (гетерозигота) В) Жена rh–, муж Rh+ (гомозигота) Г) Жена rh–, муж rh– Д) Жена Rh+ (гетерозигота), муж Rh+ (гомозигота)
8 . У ребёнка с синдромом Рета выявлено нарушение интеллектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию? А) Хромосомная Б) Плазмидная В) Ядерная Г) Пластидная Д) Цитоплазматическая
9 . Узкие плечи и широкий таз, недоразвитие семенников, высокий голос, гинекомастия и бесплодие характерны для: А) синдрома Дауна Б) синдрома Эдвардса В) синдрома Клайнфелтера Г) синдрома Патау Д) синдрома Шерешевского–Тернера
10 . Во время медицинского осмотра в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, с ростом волос на лобке по женскому типу. Отмечаются отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос; коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию: А) 45, Х0 Б) 47, ХХY В) 46, ХХ Г) 46, ХY Д) 47, ХХХ
11 . У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может происходить нерасхождение половых хромосом в мейозе. Какие наследственные болезни у потомков может вызвать эта ситуация? А) Трисомию по X-хромосоме и синдром Клайнфелтера Б) Синдром Клайнфелтера и синдром Шерешевского–Тернера В) Синдром Шерешевского–Тернера Г) Синдром Клайнфелтера Д) Никаких наследственных болезней
12 . Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода? А) Трисомия по X-хромосоме Б) Синдром Дауна В) Синдром Эдвардса Г) Синдром Шерешевского–Тернера Д) Синдром Патау
13 . Для какого типа наследования характерно проявление признака у обоих полов, наличие больных во всех поколениях, а при относительно большом количестве сибсов еще и по горизонтали? А) Аутосомно-доминантного Б) Аутосомно-рецессивного В) Сцепленного с X-хромосомой рецессивного Г) Сцепленного с X-хромосомой доминантного Д) Сцепленного с Y-хромосомой
14 . Внезапные быстрые, неритмичные непроизвольные движения, возникающие беспорядочно в различных частях тела – это: А) баллизм Б) тик
В) хорея Г) атетоз
А) болезнь Вильсона-Коновалова Б) болезнь Штрюмпеля В) хорея Гентингтона
16 . При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова преобладает тремор А) покоя в кистях Б) интенционный в руках В) интенционный в ногах Г) статодинамический в туловище
17 . Наиболее частый тип наследования при спастической семейной параплегии (болезни Штрюмпеля) характеризуется как А) аутосомно-доминантный Б) аутосомно-рецессивный В) рецессивный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Г) доминантный тип, связанный с полом (Х-хромосома) Д) голандрический тип
18 . Нарушения тонуса, характерные для болезни Паркинсона А) гипотония мышц Б) спастический тонус; В) пластическая ригидность мышц; Г) выраженная вариабельность тонуса в течение суток
А) гипотония мышц; Б) нистагм, скандированная речь, интенционное дрожание; В) неритмичные непроизвольные движения; Г) поражение черепных нервов; Д) спастический тонус в конечностях;
20 . В малой популяции людей, численность которой не превышает 1500 человек, частота внутригрупповых браков составляет свыше 90%. Вследствие этого через 4 поколения (около 100 лет) все члены данной популяции являются не менее чем троюродными братьями и сестрам. Такая популяция называется: А) идеальной Б) демом
В) нацией Г) народностью Д) изолятом жүктеу/скачать 0.55 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|
