Методические рекомендации мониторинг врожденных пороков развития

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. Разработаны авторским коллективом кафедры медицинской генетики ММА им. И.М.Сеченова и РОСРИАЦ ГКСЭН РФ: академик РЛМН Бочков Н.П., к.м.н. Подунова Л.Г., Жученко Н.А., Пономарева О.В., д.м.н. Кириллова Е.А., к.б.н. Катосопа Л.Д., к.б.н. Некрасова Г.И.

2. Утверждено и введено в действие Председателем Госкомсанэпиднадзора России - Главным государственным врачом Российской Федерации" 1 июня 1996г.

3. Введено впервые.

Стр.

2. Порядок учета и регистрации врожденных пороков развития.

3. Порядок передачи и обработки информации.............................

4. Термины и определения...............................................................

5. Приложение 1. Регистрационная форма "КАРТА ПРОБАНДА"

6. Приложение 2. Перечень учитываемых врожденных пороков развития.......................................................................................

7. Приложение 3. Правила заполнения "КАРТЫ ПРОБАНДА"

8. Приложение 4. Рекомендуемый вариант представления данных.........................................................................................

1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1.1. Методические указания разработаны в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 6 октября 1994г № 1146 "Об утверждении Положения о социально-гигиеническом мониторинге" (приказ Госкомсанэпиднадзора № 145), направленном на организацию наблюдения за состоянием санитарно-эпидемиологического благополучия населения', его оценку и прогнозирование изменении, установление, предупреждение, устранение или уменьшение влияния вредных факторов среды обитания человека на его здоровье.

1.2. Настоящие методические указания являются нормативным актом, устанавливающим порядок учета и регистрации врожденных пороков развития (ВПР) на территории Российской Федерации.

1.3. Регламентированный методическими указаниями порядок учет и регистрации ВПР обязателен для соблюдения всеми учреждениями, осуществляющими мониторинг ВПР (органов Госсанэпидслужбы, органон

Здравоохранения, Научно-исследовательских центров).

2. ПОРЯДОК УЧЕТА И РЕГИСТРАЦИИ ВПР

2.1. Обязанности по учету и регистрации больных с ВПР возлагаются на центры государственного санитарно-эпидемиологического надзора, лечебно-профилактические и научно-исследовательские учреждения, осуществляющих мониторинг ВПР на территории Российской Федерации.

Для достоверности полученных данных необходимо проводить регистрацию ВПР в территориальных образованиях численностью населения 400-500 тысяч человек (с численностью населения > 1000000 человек необходимо подразделение на территории), что обеспечивает минимально достоверное количество родов • 20 000 в течение 5 лет).

2.2. Выявление детей с ВПР производится по документам родильных домов, поликлиник, детских больниц, патологоанатомических отделений.

При выявлении ВПР могут быть использованы дополнительные источники информации, применяемые в отдельных медицинских учреждениях (журналы регистрации новорожденных, журналы регистрации мертворожденных, журналы регистрации умерших детей, журналы регистрации детей с ВПР и др.).

Используемая документация:

родильный дом: • история родов (Ф.096/У),

- история развития новорожденного (ф-097/У);

поликлиники: - медицинская карта (ф.025);

детская больница: - история болезни (ф.ООЗ);

патологоанатомическое отделение:

- акт судебно-медицинской экспертизы (ф.У-301). 2,3. Регистрационной формой является учетная карта "КАРТА Г1РОБАНДА" (Приложение I), которая заполняется на каждый

выявленный случаи с ВПР специалистом, проводящим учет и регистрацию ВПР.

2.4. Учету подлежат 19 нозологических форм ВНР (Приложение 2).

- в родильных домах 1 раз в конце каждого прошедшего месяц;),

- в детских больницах 1 раз в конце каждого прошедшего месяца.

- в патологоанатомических отделениях 1 раз в полгода,

- в поликлиниках 1 раз в полгода (обязательно по достижению ребенком 1 года жизни).

2.6. Учету подлежат:

- новорожденные (живо- и мертворожденные весом от 500г.;

срок беременности - больше 22 недель) с выявленными ВПР;

- дети в возрасте до года.

2.7. Учету подлежат новорожденные и дети с ВИР родившиеся в родильном доме данного населенного пункта и родители которых приживают в данном населенном пункте.

2.8. После выявления детей с ВПР из всех учреждении здравоохранения (родильные дома, детские больницы, патологоанатомические отделения, поликлиники) проводится верификация каждого случая рождения ребенка с ВПР (по фамилиям, по диагнозам, по дате рождения, по месту жительства).

2.9. При установленном диагнозе ВПР в родильном доме, этот диагноз должен быть документально подтвержден по другим лечебно-профилактическим учреждениям: поликлиникам, детским больницам, а в случае смерти - по документам патологоанатомического отделения.

В случае неподтверждения диагноза ВПР, данный пробанд не учитывается (Приложение 3).

При регистрации пробанда дважды (в родильном доме и в поликлинике или в родильном доме и патологическом отделении), окончательным диагнозом является диагноз ВПР, установленный в поликлиниках или в случае смерти в патологическом отделении.

2.10. Диагноз ВПР впервые поставленный в поликлинике или детской больнице считается окончательным, если ребенок живой. Если ребенок с диагнозом ВПР умер, то диагноз ВПР выставляется согласно протоколу патологического вскрытия.

2.11. Диагноз ВПР впервые поставленный в патологическом отделении не требует дополнительных подтверждений из лечебных учреждений.

3. ПОРЯДОК ПЕРЕДАЧИ И ОБРАБОТКИ ИНФОРМАЦИИ
3.1. Собранные из разных источников информации "карты ПРОБАНДА" - после верификации каждого случая ВНР, составляют банк данных и хранятся в учреждениях проводящих мониторинг ВПР на данной территории.

3.2. Копии "КАРТ ПРОБАНДА" или их электронный вариант направляются в Федеральный центр санитарно-гигиенического мониторинга ГКСЭН РФ дважды в год: - к 20-му августа текущего год; - к 20-му февраля следующего годи.

3.3. К 20-му февраля следующего за отчетным годом в Федеральный центр санитарно-гигиенического мониторинга представляются:

1) медикодемографическая характеристика населения изучаемого территориального образования;

2) отчет по мониторингу ВПР изучаемого территориального образования (Приложение 4.)

.число.

4.1. Мониторинг - система долговременного слежения за частотой

событий, систематическая регистрация этих событий с целью выявления временных тенденций.

4.2. Врожденный порок развития (ВПР) - стойкие морфологические

изменения органа или системы, возникающие внутриутробно, выходящие за пределы вариаций их строения и нарушающие их функции.

4.3. Мертворожденным ребенком считается плод старше 22 недель беременности, -массой тела > 500г., не проявляющий признаков жизни.

Приложение 1

КАРТА ПРОБАНДА

Адрес _________________________________________________________________

Фамилия._____________________________Имя______________________________

Год рождения_______ месяц __________ число ______________________________

Год смерти __________ месяц _____________________ число __________________

Пол: М. Ж. (подчеркнуть). Срок беременности (в неделях) _____________________

Родился: живым; мертвым (подчеркнуть).____________________________________

Диагноз:
(полное описание)

родильный дом__________________________________________________________

поликлиника ____________________________________________________________

патологическое отделение _________________________________________________

Приложение 2.
ПЕРЕЧЕНЬ УЧИТЫВАЕМЫХ

ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

1. Анэнцефалия - отсутствие головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

2. Spina bifida* - расщелина позвоночника с нарушением развития спинного мозга.

В зависимости от характера грыжевого содержимого различают:

• 
  менингоцеле - выпячивание оболочек спинного мозга с содержанием ликвора;
  
• 
  миеломенингоцеле - с содержанием элементов спинного мозга;
  
• 
  полный рахисхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.
  

• 
  менингоцеле - содержимым является ликвор;
  
• 
  менингоэнцефалоцеле - содержимое - ткань головного мозга.
  

накопление спинномозговой жидкости внутри желудочков мозга и/или в субарахноидальном пространстве.

5. Микротия /анотия - изменение конфигурации и размеров ушной раковины от полного отсутствия ушной раковины и слухового канала до небольших изменений формы ушной раковины.

6. Расщелина неба - расщелина мягкого и/или твердого неба, без расщелины губы или альвеолярного отростка.

7. Незаращение губы - расщелина верхней губы с или без расщелины альвеолярного отростка, или расщелиной неба.

8. Врожденные пороки сердца - включают следующие пороки:

декстракардия сердца, транспозиция магистральных сосудов, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, стеноз устья, аорты, двукамерное сердце.

9. Атрезия пищевода - непроходимость пищевода из-за отсутствия просвета в пищеводе, часто сочетается страхео-пищеводными свищами.

10. Атрезия ануса - отсутствие ануса с нарушением проходимости по прямой кишке.

11. Гипоспадия - нижняя расщелина уретры, т.е. смешение мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность.

12. Редукционные пороки конечностей • полное или частичное отсутствие конечностей. Различают следующие типы:

• 
  олигодактилия - отсутствие одного или нескольких пальцев;
  
• 
  эктрадактилия - редукционный порок в виде клешни;
  
• 
  фокомелия - отсутствие проксимальных частей конечности;
  
• 
  амелия - полное отсутствие конечности и др..
  

14. Диафрагмальные грыжи** - перемещение органов брюшной полости в грудную. Учитываются ложные грыжи, при которых грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости: селезенка, желудок, петли кишечника, левая доля печени перемещены в грудную клетку через расширенное естественное отверстие или эмбриональный дефект в диафрагме.

15. Агенезия и дисгенезия почек - отсутствие или дисгенезия одной или обоих почек.

16. Омфалоцсле - грыжа пупочного канатика или мешковидное

образование пуповины, содержащее петли кишечника, иногда печень, селезенку.

17. Гастросхизис - дефект передней брюшной стенки (отсутствие , прямых мышц живота), латерально расположенный к неповрежденному пупку, через которое происходит грыжевое выпячивание,

18.. Синдром Дауна • хромосомная патология (трисомия 21) характеризуется множественными врожденными пороками развития.

19. Множественные врожденные пороки развития*** - пороки локализованные в разных, двух или более органах и системах.

*spina bifida occulta • скрытая расщелина позвоночника без грыжевого выпячивания (в регистр не включается);

** диафрагмальные грыжи • истинные, при которых наблюдается мешковидное выпячивание в грудную полость истинной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры ( в регистр не включается);

анэнцефалия, полидактилия, расщелина неба и атрезия ануса.

2. В случае выявления дефектов невральной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) в сочетание с гидроцефалией порок относится группе: I. Анэнцефалия; 2. Энцефалоцеле; 3. Spina bifida.

Диагноз: Редукционный порок конечности. Описание: отсутствие лучевой кости на левой конечности,

Диагноз: Полидактилия. Описание: дополнительный палец со стороны первого пальца правой кисти.

Примеры принимаемых, решений по несовпадающим диагнозам в разных учреждениях

Рекомендуемый вариант предоставления данных

1. Мсдикодсмографические данные:

Рождаемость

Число родов	Число новорожденных	Число мертворожденных
		•

Возрастное распределение рожениц

< 19 лет	20-24	25-29	30-34	35-39	40-44	>45

Распределение новорожденных по полу

Число мальчиков	Число девочек

Смертность

до 7 дня жизни	до 28 дня жизни	до года i

2. Отчет по мониторингу ВПР Рождаемость

Выявляемость ВНР (нозологические формы) по разным источникам информации

Определение частот ВПР проводится по следующим формулам

1) Частота врожденных пороков развития (ЧВПР)

на 1000 родов

ВПР(р)*1000

ВПР(р)х =-——————————

Р

где ЧВПР (р) - частота врожденного (ых) порока (ов) развития за определенный промежуток времени (год, месяцы) на 1000 родов;

ВПР(н/р)Х 1000

ЧВПР (н/р)=-------------------------------

н/р
где ЧВПР (н/р) • частота врожденного (ых) порока (ов) развития за определенный промежуток времени (год, месяцы) на 1000 новорожденных;