Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
жүктеу/скачать 1.5 Mb.
|
Задача 11Здоровая женщина Н., у отца которой дальтонизм, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у ее будущих детей. Супруг женщины здоров. Вопросы1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии? Чем характеризуется такой тип наследования? 2. Имеет ли генотип женщины Н. ген, экспрессия которого может привести к развитию дальтонизма? 3. Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена дальтонизма у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)? 4. Возможна ли врожденная форма дальтонизма? Если да, то каковы ее возможные причины и механизм возникновения? Задача 12Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что ее брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и ее супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья. Вопросы1. Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей М.? 2. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется? 3. Каковы механизмы проявлений фенилкетонурии, что является их причиной? 4. Каким образом и в какой срок после рождения осуществляется распознавание этой болезни у новорожденных? 5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей? Задача 13Юноша Т., 19 лет, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемии Брутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием, мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ. Вопросы1. Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется? 2. Каков генотип матери Т. по этому виду патологии, а также каковы возможные генотипы сибсов Т.? Какова вероятность развития у них заболевания? 3. Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии. 4. Изменяется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Обоснуйте Ваш ответ. жүктеу/скачать 1.5 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|