Случай пренатальной диагностики редкого впс: агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей во II триместре беременности

Агенезия клапана легочной артерии относится к редким сердечным аномалиям. Она характеризуется отсутствием, дисплазией или наличием рудиментарной ткани легочного клапана.  Развивается тяжелая клапанная недостаточность, которая приводит к выраженному расширению ствола и ветвей легочной артерии. Поскольку фиброзное кольцо клапана при этом, как правило, гипоплазировано, появляется стеноз устья легочной артерии, который усугубляет постстенотическое расширение ствола. Наиболее распространено сочетание порока с ДМЖП и стенозом выходного отдела правого желудочка. Поэтому в литературе порок нередко называют тетрадой Фалло с отсутствием клапана легочного ствола [Arensmen F. et al, 1982]; такая форма тетрады встречается в 1-2% случаев.

Одним из предполагаемых вариантов эмбриогенеза данного порока является отсутствие артериального протока, когда кровь из правого желудочка направляется в ЛА, а затем, учитывая низкую легочную перфузию плода, возвращается в ПЖ. Таким образом, клапан ЛА либо разрушается, либо не может правильно развиться, иногда клапан может полностью отсутствовать.

Первое сообщение о пороке принадлежит Grampton (1830). Н. К. Галанкин в 1959 г. описал патологоанатомические изменения при агенезии клапана легочного ствола в сочетании с ДМЖП и открытым овальным окном.  Судить о распространенности изолированной формы порока трудно, скорее всего его следует отнести к категории казуистических наблюдений. Морфологические измерения клапана легочной артерии бывают различными. Р. Gallo и соавт. (1980), систематизировав большое количество наблюдений, выделили три формы порока: 1-я форма - вместо створок имеется небольшой циркулярно расположенный фиброзный валик; 2-я форма - место неразвившихся створок обозначено маленькими фиброзными бугорками; 3-я форма - створки клапана имеются, но они гипопластичны и синусы не сформированы. Первая форма порока наиболее распространена и встречается в 51,1% случаев, вторая и третья - соответственно в 32,1 и 16,8%.

При эхокардиографии плода выявляется резкое расширение ствола и ветвей легочной артерии. Правый желудочек увеличен за счет объемной перегрузки возвращающейся из легочной артерии крови, умеренно гипертрофирован. Почти в половине случаев выходной его отдел бывает сужен. Нагрузка передается и на правое предсердие, которое тоже умеренно расширяется. Дефект межжелудочковой перегородки может иметь любую локализацию, но чаще всего он расположен ниже наджелудочкового гребня.
Внутриутробная гибель плода происходит в более чем 60% случаев и обычно связана с водянкой плода и/или наличием других пороков. Даже при отсутствии внесердечной патологии рекомендуется кариотипирование плода.

За 15 летний период практической работы по пренатальной диагностике ВПС у плода мы встретили два абсолютно идентичных случая агенезии клапана легочной артерии в сочетании с периферическими стенозами ее ветвей. Первый случай выявлен на сроке 32 недели и второй случай – на сроке 20-21 недели гестации. Подобного сочетания агенезии клапана легочной артерии с периферическими стенозами ее ветвей в доступной нам литературе не встретилось. Приводим одно из этих наблюдений.

Пациентка Г. 41 года, с ОАА - бесплодие, настоящая беременность - первая, индуцированная, с угрозой прерывания беременности на сроке 13 нед. Мужу 41 год, супруги генетически не обследованы, производственных вредностей не имеют. При скрининговом ультразвуковом исследовании на УЗ-сканере LOGIQ 5 на сроке 20-21 неделя - монохориальная, диамниотическая двойня, УЗ признаки множественных врожденных пороков развития одного из плодов (ВПС, поликистоз почек), маловодие. Для топической диагностики ВПС пациентка направлена на ЭхоКГ плода. В ходе эхокардиографического исследования (УЗ-сканер Hitachi EUB 8500, конвексный датчик 2-5 МГц) у одного из плодов выявлено: ось сердца смещена вправо, сердце увеличено в размерах, кардио-торакальное отношение 1/2, левое легкое гипоплазировано. Правый желудочек незначительно увеличен (8.5 мм), стенка его гипертрофирована до 5,2 мм, левый желудочек – нормальных размеров (6.5 мм); предсердия не расширены. Атривентрикулярное соединение сформировано правильно, клапан овального окна функционирует. В перимембранозном отделе межжелудочковой перегородки небольшой дефект 2.5-3 мм. В проекции левого предсердия лоцировалась дополнительная округлая полость с тонкими стенками, диаметром 14 мм; при дальнейшем исследовании оказалось, что это резко расширенный ствол легочной артерии. Фиброзное кольцо легочной артерии было сужено до 3.7-3.8 мм (норма для 20 недель – 6 мм), клапан отсутствовал и был представлен малоподвижными валиками. Удалось отлоцировать только правую суженную до 1.6-1.7 мм ветвь легочной артерии. Регистрировался высокоскоростной (300 см/сек) систолический поток через легочное отверстие, в диастолу – выраженная тотальная легочная регургитация. Артериальный проток не отлоцирован. Диаметр аорты соответствовал гестационной норме (5.5 мм), смещения аорты вправо не определялось. Регистрировалась сепарация листков перикарда в диастолу до 2.2 мм. Ритм сердца плода правильный 139 уд/ мин. Заключение: ВПС: агенезия клапана легочной артерии со стенозом устья за счет сужения фиброзного кольца, выраженная легочная регургитация; гигантская аневризма ствола и периферические стенозы ветвей легочной артерии. Небольшой перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки 3 мм . Кардиомегалия. Небольшое количество свободной жидкости в полости перикарда. Эхокардиографическое исследование второго плода без отклонения от нормы.

Рис. 1. Аневризма ствола легочной артерии диаметром 15 мм

Рис. 2. Стенотический поток на фиброзном кольце легочной артерии и выраженная регургитация

На сроке 30-31 неделя гестации беременность завершилась оперативными преждевременными родами с рождением живого мальчика, второго из двойни, массой 1340 г, оценкой по шкале Апгар 1. С момента рождения состояние младенца было крайне тяжелым за счет полиорганной недостаточности, выраженных дыхательных нарушений, обусловленных вторичной гипоплазией легких. Множественные ВАР представлены аномалиями сердечно-сосудистой, дыхательной, мочевыделительной и костно-суставной систем. Смерть ребенка наступила на третьи сутки от множественных пороков развития, несовместимых с жизнью.