1. Патологиялық физиология туралы түсінік, оның маңызы. Патофизиология
жүктеу/скачать 111.86 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Бiрiншi сатыда
- 2.Егіздер әдiсi
- (монозиготалы)
- Цитогенетикалық әдістер.
| 1.Генеалогиялық әдіс — шежіре әдісі, яғни ауруды бакылау (немесе белгiлерi) отбасы және тегiнде дерттін болуы және отбасы мүшелері арасындагы байланыстын түрін көрсету. Техникалык жағынан екі сатыдан тұрады: шежiре курастыру және генеалогиялык анализ. Бiрiншi сатыда арнайы белгiлер мен ережелер колдаылнады, булар өте белгiлi болуы тиіс, осыған байланысты шежіре курастырылады. Екiншi сатыда (генеалогиялык анализ) бiрнеше мiндеттерді шешуге мүмкiндiк бередi. Бiрiншiден, дерттін тұқым қуалайтын сипатын және белгiсiн белгiлен алу керек. Дертке анализ жасауға болады, егер ол шежіреде бірнеше рет кайталанса. Екіншіден, тұкым куалайтын дерттін дәлелі ретінде тукым куалайтын тип аныкталган (аутосомды-басымды, аутосомды-рецессивті, X-байланыскан, Ү-байланыскан, митохондриялы). Шежіре анализі - хромосомаларда гендердін картаға түсіру сәттi шешу үшін міндетті шарасы гендердiн байланысу тетiгiнiн мағынасын ашу, мутациялык үдерiстiн каркындылығын зерттеу болып табылады. Клиникалык тәжiрибеде генеалогиялык анализ кезінде медициналық-генетикалық кеңестің негiзгi әдiсi болып табылады.
2.Егіздер әдiсi. Тукым куалау патологиясын зерттеу барысында егiздерде әдiсiн медициналык-генетикалык колдану мумкiншiлiгi егiздерде болатын көрiнiстермен аныкталады: бiр жумырткалык (монозиготалы) жуп егiздерi генетикалық тұрғыдан өте ұксас. себебi бiр зиготадан дамиды, ал екiжумырткалык (дизиготалы) егiздер екі әр турлi зиготадан дамиды, сондыктан да олардын фенотиптік сәйкестiгi улкен емес, әр уакытта туылган апалы-сiнiлi немесе агаларына караганда жынысы әркелкi егiздер кашанда болмасын екi жұмырткалылар болып табылады, жұпішілік айырмашылык, калыпты немесе патологиялык өзгерiстерiне байланысты бір жұмырткалык егіздерді ажыратуға болады, сырткы ыкпал есебінен олардын айырмашылығын бiлу кажет. Егiздердi зерттеу әдісі бойынша бiр және екi ұрықтан дамыған егiздердiң өзара уксастығын салыстыру арқылы әрбір белгілердің дамуында тукым куалау мен коршаған ортаның манызын анықтауға болады. Бір белгімен біріне-бірі ұксас егiздер жұбын конкордантты егiздер деп атайды. Егер егiздердiн бiреуiнде бiр белгi болып, екiннiсiнде болмаса, ондай жұпты дискордантты деп атайды. Бiр ұрықтан дамыған егiздерде, екi урыктан да мыған егiздермен салыстырганда, ауру бiрдей жиiлiкпен кездессе, ол ауру дын пайда болуында тұқым қуалаушылықтың манызы үлкен екендiгiн көрсетеді. Ал, олардың бiреуi сырқаттанып, екiншiсi сауда ауру дын пайда болуы коршаған ортанын ыкпалдарынан дамуын дәлелдейді Цитогенетикалық әдістер. Олар жеке хромосомалардын немесе хромо сомалардын кұрылымдын жиынтығын зерттеуге арналған. Цитогенетикалык бакылаудын обьектiсi ретiнде белiнген соматикалык, мейотикалык интерфаз ды жасушалар болып табылады. Көбiне зерттеу соматикалык жасушаларда жүргiзедi: ен ынгайлы объект-перифериялык каннын лимфоцит дакылдары, бірак жасуша дакылдары сүйек миынын тері (фибробласт) бөліктерінен, эмбрионалдык тiндерден, хорионнан, амниондык суйыктык жасушалардан алынады. Арнайы әдіспен жасушадан алынган дакылдык препараттар боялады. Бояу әдістерін негізгі 3 топка блуге болады: карапайым, ажыратулы, флюресцентті жүктеу/скачать 111.86 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|