1. Патологиялық физиология туралы түсінік, оның маңызы. Патофизиология
жүктеу/скачать 111.86 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомалык аурулардын патогенезiнiн нeriзri сатысы
| Карапайым бояу (Гимзе әдiсiмен немесе орыс әдебиеттерiнде - сынапты боялу) туспаллы кариотип санынын ауыткуын аныктауга колданылады. Құрылымдык хромосомдык ауытку (делеция, транслокация, инверсия), кара пайым бояу арқылы алынған, олар дифференциалды бояу аркылы идентифи цирленген. Осы әдіс бойынша хромосомалардын бекiтiлген ұзындығы бойын ша таңдамалы эу- және гетерохроматикалык аймактарда (кара және ашык тус) тiзбектеліп боялуга кабiлетiн түсінеді
Адамнын жасушалык генетикасынын сәттi жетiлуiне байланысты жана хромосома зерттеудің жаңа әдісі - флюоресцентті будандастыру .Ол ДНК-нын бiржіпшелi өзіндік ерекшелiктi бөлiкшесiнде колдануга негiзделген, әдейіленген «белгiленген» және кабiлеттелген, хромосомалардын анализденген бөлiмдерiне байланысканнан кейiн флюресцентті бояулармен байланысады. Люминесценттi микроскоптын көмегiмен боялған хромосома лар боялмаган хромосомалардың ортасында көзге көрінеді. Бұл әдіс тiзбектеліп орналаскан күрделі хромосомалардың мағынасын ашып гендердiн орналасу ын аныктайды. 31. Хромосомдық аурулар. Хромосомалық абберациялар немесе аурулар деп хромосома құрылымы мен санының өзгеруін айтамыз. Бұл аурудың пайда болуына мына себептерден болады: — қальшты түқым қуатын ақпараттың болмауынан; — түқым қуатын ақпаратгың дерттік өзгеріске үшырауынан; — геномның реттелуінің бүзылыстарынан; — бүлінген геномның дүрыс қалпына келмеуінен. Хромосомалардын мутациясының негізгі түрлері: — делециялар — хромосоманьщ бір бөлшегінің жоғалуы; — транслокациялар — әртүрлі хромосомалардың арасында үзінділермен (бөлшектермен) алмасуы; — дупликация — хромосомалардағы кейбір гендердің екі еселенуі; — инверсиялар — хромосома бөлшектерінің теріс (180°-қа) айналуы. Хромосомалардың қүрылымдық өзгерістері негізінен көптеген үрык даму ақауларына немесе үрықтың өлуіне өкеледі. Егер ұрықтану кезіңде гаметаның біреуінің бір хромосомасы кем болса, онда моносомды зигота пайда болады да, одан көпшілік жағдайда тіршілікке бейімсіз үрық (эмбрион) дамиды. “У” жьгныс хромосомасы болмағанда ғана өмірге бейімділік сақталады. 24 хромосомы бар гаметалар қалыпты 23 хромосомасы бар үрык, жасушасымен үрықтанганда трисомияның себебі болады. Трисомиялы зиготалар 96% жағдайда өзінен-өзі түсіп қалады. Хромосома санының өзгеруі геномды мутация деп аталады. Ол полиплоидия және анеуплоидия бола алады. Мысалы полиплоидияға триплоидия: ХХХ,ХХХ,ХХХ,ХХХ,ХХХ(3n), тетраплоидия: ХХХХ,ХХХХ,ХХХХ,ХХХХ(4n). Ал анеуплоидияғы мысал: аутосомды трисомия Даун ауруын (21-жұптың трисомиясын) келтіруге болады. Бұл ауру кезінде жүйкенің бүзылыстары, адамның ақыл-есі дамуының кемістігі, иммундық жүйенің ауытқулары байқалады. Науқас адамның хромосомасында өспе туындататьш ген (онкоген) болуынан оларда жиі лейкоздардың дамуына қауіп-қатер болады. Бета-амилоид түзілуін қадағалайтын 21-жүп хромосоманьщ генімен жарыместік дамуын байланыстырады. 13-жү’п хромосоманьщ трисомиясын Паттау синдромы деп атайды. Бұл кезде микроцефалия, қоянжырық, тесік тандай, полидактилия, жак 89 сүйектерінің жетілмеуі, жүрек қақпақшаларының ақаулары байқалады. 18-жұп хромосоманың трисомиясын Эдвардс синдромы дейді. Бұл ауру құлақ қалқандарынъщ пііпіні өзгеруімен, көз саңылауының тарылуымен, астыңғы жақ сүйектің аз дамуымен, жүректің, бүйректің және ішек-қарын жолдарының ақауларымен көрінеді. Жыныс хромосомаларының трисомиялары үш “Х”-хромосомаларымен (Х-трисомия) немесе “ХХҮ-трисомия” (Клейнфелтер синдромы) түрлерінде байқалады. Бүл кездерде Х-трисомиямен ауыратын әйелдердің жасушаларында 2 жыныстық хроматин, Клейнфелтер синдромымен ауыратын ерлерде 1 -жыныстық хроматин кездеседі. ХО-моносомия Шерешевский-Тернер синдромы делінеді жөне бүл әйелдерде жыныстық хроматин болмайды. Хромосомалык аурулардын патогенезiнiн нeriзri сатысы болып хромосомалык жэне геномдык мутациялардын нәтижесiнде пайда болган генотиптiн болып табылады, ол эмбриондардын жэне баланын жатырда олуiне, арнайы синдромдардын дамуымен жэне физикалык, психикалык денсаулыктын бузылыстарымен корiнic бередi. жүктеу/скачать 111.86 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|