72 Вестник Казнму №3-2017



жүктеу/скачать 53 Kb.
бет7/8
Дата19.12.2023
өлшемі53 Kb.
#486969
1   2   3   4   5   6   7   8
Перипартальная-кардиомиопатия-клиническое-наблюдение

65-85% барлық мутацияның

Шамамен 15 - 20 % барлық мутацияның

  • β-миозиннің ауыр орамы (14-хромосома) -Батыс Европа және АҚШелдерінде ~ 35-45%

  • миозинмен байланысушы протеин С (11- хромосома)- Батыс Европа және АҚШелдерінде; ~ 15-20%

  • тропонин Т(1-хромосома) ~ 15-20%

  • миозин жеңіл орамы;

  • альфа-тропомиозин

  • альфа-актин

  • жүректік тропонинI

  • альфа-миозиннің ауыр орамасы

  • титин (13 ген)

  • тропонин С

  • β-MHC геніндегі миссенс- мутация(россиялықтықтарда кездесуі мүмкін).




Дегенмен молекулярлы- генетикалық тестілеу 50-80 % жағдайда ғана сәйкес геннің аномалиясын анықтаған. Ал енді , 20-50% жағдайда сәйкес емес ген мутациясын анықтауға тура келеді деген сөз[2,3].
ГКМП-ның балалар арасында кездесуі шамамен 3-5:1 млн. құрайды, орта жасы - 7 жас, көп жағдайда 1 жасқа дейін
«ГКМП диагнозы» қойылады. 30-60% -де туысқандарында ГКМП-ң эхокардиографиялық белгілері анықталған. ГКМП – ң популяция аралық кездесу жиілігі шамамен бірдей, десе де Азияда ГКМП-ң атипті түрі жиірек, ал, балалар арасында
(обструкциялық варианты жиірек) гендік айырмашылық болғанымен, үлкендер арасында ерлерде жиі анықталады.
Патогенезі: Геннің ақауы→ бұлшықет талшықтарының ретсіз орналасуы → Циркуляция бұзылысы+ (re-entry) қосымша қозу жолдарының іске қосылу + О2 қалыңдаған миокардқа жеткіліксіздігі: ишемия—склероз →Ырғақтың пароксизмдік бұзылысы( қарыншалардың тахикардиясы, фибрилляциясы және т.б.).

жүктеу/скачать 53 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8



©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет