8 часть I. Мутагенез 11 Глава 1
жүктеу/скачать 357.05 Kb.
|
| Генетический полиморфизм. Множественный аллелизм является основой генетического полиморфизма в популяции, когда частоты даже наиболее редко встречающихся генотипов в популяциях превышают 1 %. Изменения в нуклеотидной последовательности не обязательно прояв- ляются в фенотипе. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Это фенотипически молчащие, нейтральные мутации — варианты генетического полимор- физма, которые не приводят к заменам аминокислот в пептидной цепи вследствие вырожденности генетического кода.
Полиморфизм типа однонуклеотидных замен (SNP) в геноме чело- века встречается с частотой 1 на 600–1200 п. н. Они представляют собой наиболее частую форму полиморфизма ДНК и могут быть использова- ны как маркеры конкретных участков генома человека. Полиморфизм не всегда представлен SNP. В геноме человека известны и другие типы полиморфизма. Например, полиморфизм числа копий триплетных повто- ров в гене FMR1 (ломкая Х-хромосома), делеции генов GSTM1 и GSTT1 (глутатион-S-трансфераза М и Т), дупликации гена HBG2 (гемоглобин), инделы гена APOE (аполипопротеин Е). жүктеу/скачать 357.05 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|