Мутационная изменчивость обусловлена мутациями — устойчи- выми изменениями генетического материала. Термин «мутация» был предложен голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 г. В настоящее время принято следующее определение мутаций.
Мутации — это наследуемые изменения генетического материа- ла. Мутации представляют собой как качественные, так и количествен- ные изменения в геноме организма.
В естественных условиях мутации возникают спонтанно и случайно, т. е. невозможно предсказать, где, когда и какое изменение произойдет. Можно только оценить вероятность мутации в популяциях, зная факти- ческие частоты определенных мутаций. Например, вероятность появле- ния у кишечной палочки устойчивости к тетрациклину равна 10–10, по- скольку лишь одна из 10 миллиардов клеток обнаруживает устойчивость к этому антибиотику, но всё потомство этой бактерии будет устойчивым к тетрациклину.
В табл. 1.1 приведены примеры частот спонтанного мутирования не- которых генов у различных организмов на геном за генерацию. При этом имеется в виду, что генерация — это одно деление для одноклеточных и одно поколение для многоклеточных.
Таблица 1.1
Частота спонтанного мутирования некоторых генов у различных организмов (Инге-Вечтомов, 2010, с сокр.)
Организм/признак
|
Частота мутаций
|
Организм/признак
|
Частота мутаций
|
Бактериофаг Т 2
|
Drosophila melanogaster
|
Круг хозяев
|
3´10–9
|
Белые глаза
|
4´10–5
|
Подавление лизиса
|
1´10–8
|
Желтое тело
|
1´10–4
|
Esherichia coli
|
Mus musculus
|
Устойчивость
к стрептомицину
|
4´10–10
|
Коричневая окраска
|
3´10–5
|
Усвоение галактозы
|
2´10–10
|
Альбинизм
|
3´10–5
|
Усвоение лактозы
|
2´10–7
|
Пегость
|
3´10–5
|
Продолжение табл. 1.1
Организм/признак
|
Частота мутаций
|
Организм/признак
|
Частота мутаций
|
Neurospora crassa
|
Homo capiens
|
Восстановление прототрофности по аденину
|
4´10–8
|
Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза)
|
1´10–5
|
Восстановление прототрофности по инозиту
|
8´10–8
|
Гемофилия А
|
2´10–5
|
Salmonella typhimurium
|
Ахондриоплазия (карликовость)
|
4–8´10–5
|
Восстановление прототрофности по триптофану
|
5´10–8
|
Альбинизм
|
3´10–5
|
Устойчивость
к стрептомицину
|
1´10–10
|
Микроцефалия
|
3´10–5
|
Мутабильность гена (т. е. частота появления определенной мутации) зависит от природы гена: существуют гены, склонные к мутированию, и относительно стабильные гены. Организм, во всех клетках которого обнаруживается мутация, называется мутантом. Это происходит в том случае, если данный организм развивается из мутантной клетки (гаме- ты, зиготы, споры). Различают новые мутации (возникающие de novo) и старые мутации. Старые мутации — это мутации, появившиеся в по- пуляции задолго до начала их изучения; они определяют генетический полиморфизм. Новые мутации — это мутации, появляющиеся в потомстве немутантных организмов (~АА ×}АА Аа).
В ряде случаев мутация обнаруживается не во всех соматических клетках организма; такой организм называют генетическим мозаиком. Это происходит, если мутации появляются на разных стадиях онтоге- неза. Различают мозаицизм половых клеток, когда мутация возникает de novo в половых клетках или их предшественниках в раннем эмбриональ- ном развитии родителя. Например, больные дети рождаются повторно у клинически и фенотипически нормальных родителей. Соматический мозаицизм вызван мутациями, возникшими в ходе митотических деле- ний клетки эмбриона с последующим клональным увеличением числа аномальных клеток. Тяжесть фенотипического эффекта соматического мозаицизма зависит от стадии развития, на которой происходит мутация.
Достарыңызбен бөлісу: |