chromosome aberration - хромосомная аберрация. Aберрация, затронувшая (в отличие от хроматидной аберрации <chromatid aberration>) обе хроматиды, поскольку разрыв имел место до начала репликации, т.е. на стадии G1 клеточного цикла; иногда под Х.а. подразумевают весь комплекс нарушений генома на уровне отдельных хромосом.
chromosome arm - плечо хромосомы. Участок моноцентрической метафазной хромосомы по одну сторону от центромеры, включая части обеих сестринских хроматид.
chromosome arm number, “nombre fundamental”, NF - число хромосомных плеч. Oдин из основных количественных признаков кариотипа, равен диплоидному числу хромосом плюс число двуплечих хромосом (мета- и субметацентрических); иногда при определении Ч.х.п. двуплечими считают и субтелоцентрические <subtelocentric> хромосомы, применяя обозначение (NF).
chromosome association = association (см.).
chromosome banding methods, banding - дифференциальное окрашивание хромосом, бэндинг. Kомплекс методов окраски хромосомных препаратов, позволяющих на основе неодинакового сродства к красителям гетеро- и эухроматина, участков ДНК с различным АТ/ГЦ-соотношением и других особенностей выявлять специфическую продольную структурированность отдельных хромосом, что позволяет точно идентифицировать отдельные элементы кариотипа; наиболее распространены: G-, C-, R-, Q-бэндинг (см.), Д.о.х. с использованием антител <antibody differential staining>, а также некоторые другие разновидности метода.
chromosome breakage (break) - хромосомный разрыв. Одновременный, произошедший в одних и тех же местах разрыв двух хроматид одной хромосомы; также Х.р. - одна из форм аберраций хромосом, произошедших до момента их репликации.
chromosome bridge - “мост” [хромосомный]. Cвязка между мигрирующими к разным полюсам группами хромосом; причинами возникновения “М.” могут быть разделение дицентрической хромосомы в митозе, когда центромеры движутся к противоположным полюсам клетки, трех- и однонитевые двойные хроматидные обмены в зоне парацентрической инверсии <paracentric inversion>, а также фрагментации хромосом в метафазе; во многих случаях “М.” можно считать хромосомными аберрациями - их число существенно возрастает после генотоксических воздействий.
chromosome chain - хромосомная цепочка. Mейотическая фигура, образуемая в результате ассоциаций “конец-в-конец” (т.е. при наличии теломерных хиазм) и являющаяся мультивалентом, часто Х.ц. замкнута в кольцо <ring multivalent>.
chromosome chimaera = chromosome mosaic (см.).
chromosome clumping, clumping - клампинг хромосом. Форма хромосомной аберрации, при которой происходит скопление хромосом в виде агрегированной “кучи”, “комка”: К.х. может рассматриваться как множественное слипание хромосом.
chromosome coil - хромосомная спираль. Форма вторичной упаковки хромонем <chromoneme> в процессе предмитотической и предмейотической спирализации (конденсации) хромосом.
chromosome complement (set), chromotype - хромосомный набор. Cпецифичный для данной особи, группы особей, вида гаплоидный хромосомный комплекс, часто представляемый в виде идиограммы <idiogram>.
chromosome condensation (spiralization, contraction) - конденсация (спирализация, сокращение) хромосом. Процесс уплотнения хромосом, начинающийся в интерфазе и достигающий максимума в метафазе; в основе К.х. лежат сложные процессы скручивания (упаковки) хроматина, а также процесс фосфорилирования гистона <histone> Н1, контролируемый специфическим ферментом - гистонкиназой; строго понятия “К.х.” и “спирализация хромосом” не являются синонимами, хотя часто их используют без разграничения.
chromosome congression - хромосомная конгрессия. Редко употребляемое понятие, обозначающее процесс движения хромосом к экватору деления в конце метафазы (образование метафазной пластинки).
chromosome contraction = chromosome condensation (см.).
chromosome diminution - диминуция хромосом. Потеря отдельных хромосом клетками эмбриона, являющихся предшественниками соматических тканей (в генеративном зачатке сохраняются все хромосомы), известна у некоторых миног и других организмов: по сути, Д.х. - крайнее выражение диминуции хроматина <chromatin diminution>; иногда Д.х. полагают синонимом элиминации хромосом <chromosome elimination>, что не совсем верно.
chromosome disjunction - расхождение хромосом. Процесс движения хромосом в анафазе к полюсам клеточного деления; при неравном Р.х., обусловленном различными причинами (мутагенное воздействие, митотические “яды”, включая колхицин, и т.п.), могут возникать анеуплоидные <aneuploidy> дочерние клетки.
chromosome doubling (reduplication) - дупликация хромосом. Частный случай хромосомной аберрации типа дупликации, при котором происходит удвоение целой хромосомы; Д.х. следует отличать от трисомии <trisomy>, основанной на нерасхождении хромосом в анафазе.
chromosome elimination - элиминация хромосом. Утрата отдельных хромосом дочерними клетками; часто Э.х. происходит у гибридных клеток - в этом случае преимущественно элиминируются хромосомы одного из гибридизованных геномов, иногда с образованием монохромосомных гибридов, часто используемых для анализа характера сцепления (картирования) генов.
chromosome erosion (mottling) - хромосомная эрозия. Форма повреждений хромосом, проявляющихся в образовании значительного числа дополнительных перетяжек, - например, у некоторых линий клеток китайского хомячка известны индуцированные октацентрические (с восемью центромерами) хромосомы.
chromosome fragility - ломкость хромосом. Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов <gap>, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом - ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х. является причиной некоторых НЗЧ - синдром Блума <Bloom syndrome>, Синдром Мартина-Белл <Martin-Bell syndrome> и др.
chromosome fragments = fragments (см.).
chromosome fusion - слияние (соединение) хромосом. Xромосомная перестройка, заключающаяся в объединении двух элементов кариотипа (целых хромосом или их фрагментов): наиболее известно объединение двух акроцентриков (Робертсоновское слияние <Robertsonian translocation>), также относительно часто может происходить слияние макро- и микрохромосом.
chromosome gradients - хромосомные градиенты. Наблюдаемые в профазе I деления мейоза три практически независимых явления - убывание размеров хромомер <chromomere>, ослабление интенсивности окрашивания и уменьшение толщины связывающих хромомеры фибрилл - по направлению (“по градиенту”) от центромеры к теломерам; термин “Х.г.” предложен А.Лима-де-Фарией в 1954.
chromosome jumping - “прыжки по хромосоме”. Один из вариантов метода “прогулок по хромосоме” <chromosome walking>, отличающийся тем, что в результате какой-либо мутации маркерный ген, используемый для скрининга библиотеки <genomic library>, перемещается по геному (на ту же или другую хромосому), что позволяет выделять новые сцепленные с ним гены.
chromosome lagging, anaphase lag - запаздывание (отставание) хромосом. Явление задержки движения хромосомы в анафазе относительно остальных хромосом, обусловленной нарушением ее ориентации; обычно запаздывающие хромосомы в дочерние клетки не попадают (образуют микроядра или элиминируются), что ведет к гипоанеуплоидии; формально З.х. относится к анафазным аберрациям хромосом.
chromosome matrix, calymma - хромосомный матрикс. Гипотетический внутриядерный комплекс, который окружает хроматиновые нити (спиремы) в процессе спирализации и образования метафазных хромосом; предположительно Х.м. образован РНК и липопротеидами, однако до сих пор экспериментального подтверждения существования Х.м. не получено, хотя не исключено, что свойственная хромосомам типа “ламповых щеток” <lampbrush chromosomes> система рибонуклеопротеиновых гранул и петель может рассматриваться как Х.м.
chromosome morphology - морфология хромосом. Xарактеристика хромосом с учетом соотношения плеч у них: различают метацентрические <metacentric>, субметацентрические <submetacentric>, субтелоцентрические <subtelocentric>, акроцентрические <acrocentric> и телоцентрические <telocentric> хромосомы, обозначаемые, соответственно, M, SM, ST, A и T; однако в работах по цитогенетике растений приняты иные обозначения - V, или V-образные (метацентрик), L (субметацентрик), J (субтелоцентрик) и I (акроцентрик, или телоцентрик).
chromosome mosaic (chimaera) - хромосомный мозаик, хромосомная химера. Многоклеточный организм, у которого имеются соматические клетки с разными наборами хромосом: возникают из-за нарушений (в том числе, индуцированных) соматических митозов; часто встречается хромосомный мозаицизм по половым хромосомам - гинандроморфизм <gynandromorph>.
chromosome mottling = chromosome erosion (см.).
chromosome mutation - хромосомная мутация. Tип мутаций, приводящих к структурным изменениям хромосом (хромосомные аберрации, хромосомные перестройки <chromosome rearrangement>), что обусловливает перемещение или потерю значительных по размерам генных блоков и, соответственно, изменение соотношения групп сцепления.
chromosome non-disjunction - нерасхождение хромосом. Потеря хромосомами способности расходиться к полюсам деления; различают мейотическое (первичное - в I делении - нерасхождение гомологичных хромосом; и вторичное - во II делении - нерасхождение гомологичных хроматид) и митотическое Н.х. (имеет место при эндомитозе, в частности, лежащем в основе образования политенных хромосом <polytene chromosomes>).
chromosome number - хромосомное число. Kоличество хромосом в данной клетке или количество хромосом в соматических (диплоидных) клетках данного организма - 2n.
chromosome painting - “роспись” хромосомы. Один из вариантов метода гибридизации in situ <in situ hybridization>, при котором в качестве зонда используется меченная биотином (для последующего флуоресцентного анализа) ДНК полной хромосомной библиотеки <chromosome-specific library>: метод “Р.”х. используется для анализа соматических гибридных клеток, идентификации хромосомных нарушений, анализа пространственного распределения хромосом в интерфазах и для др. целей.
chromosome pairing, conjugation of chromosomes, synapsis, syndesis, association - конъюгация хромосом, синапсис. Попарное сближение сестринских хроматид гомологичных хромосом в I делении мейоза с образованием взаимостабильных структур - бивалентов <bivalent>, при котором может происходить обмен генетическим материалом (рекомбинация, кроссинговер <crossing-over>).
chromosome phenotype = nuclear phenotype (см.).
chromosome polymorphism - хромосомный полиморфизм. Cуществование в популяции в течение ряда поколений групп особей с различными кариотипами, появившимися первоначально в результате хромосомных или геномных мутаций; Х.п. может лежать в основе стасипатрического видообразования <stasipatric speciation>.
chromosome puff = puff (см.).
chromosome rearrangement - хромосомная перестройка. Любое изменение структуры хромосомы, хромосомная мутация; Х.п. может быть обусловлена потерями (делеция <deletion>, дефишиенси <deficiency>), удвоением участков (дупликация <duplication>) и изменением положения в хромосоме (инверсия <inversion>), а также перемещением в хромосоме или между хромосомами (транслокация <translocation>) участков хроматина.
chromosome reduplication = chromosome doubling (см.).
chromosome segregation - хромосомное расщепление. Фоpма расщепления у аутополиплоидного организма по локусам, расположенным вблизи центромеры (при отсутствии центромерной рекомбинации); в результате Х.р. (в отличие от хроматидного расщепления <chromatid segregation>) локусы разных хроматид попадают в разные клетки тетрады.
chromosome set = chromosome complement (см.).
chromosome sorting - сортировка (сортинг) хромосом. Разделение хромосом по их размерам после окраски флуорохромами, основанное на методе проточной цитометрии <flow cytometry> с применением лазера; данный метод позволяет получать фракции крупных хромосом человека с чистотой свыше 90%, а в ряде случаев выявлять хромосомы, несущие аберрации типа мелких делеций и т.п.; выделяют моно- и бивариантный <bivariate flow karyotyping> проточный сортинг хромосом; одна из модификаций метода С.х. - сканирующая проточная цитометрия <slit-scan flow cytometry>.
chromosome species - хромосомный вид. Вид, сформировавшийся в процессе стасипатрического (хромосомного) видообразования <stasipatric speciation>, в частности, вид с отличающимся кариотипом в пределах комплексного таксона - доказано (работы Э.Нево с соавт.) существование 4 Х.в. (с диплоидными числами 2n=52, 54, 58, 60) в пределах комплексной формы слепышей Spalax ehrenbergi на территории Передней Азии.
chromosome spiralization = chromosome condensation (см.).
chromosome substitution - замещение хромосом. Процесс целенаправленных замен хромосом данного организма на хромосомы (гомо- или гомеологичные) генетически oтличающихся организмов (из других генетических клонов или других видов) в процессе гибридизации и селекции.
chromosome theory - хромосомная теория [наследственности]. Генетическая теория, согласно которой основными носителями наследственной (генетической) информации являются хромосомы <chromosome> и линейно расположенные на них гены; основы Х.т. заложены Т.Морганом и его сотрудниками в начале ХХ в. на базе закономерностей (законов), установленных Г.Менделем.
chromosome walking - “прогулка по хромосоме”. Метод выделения и анализа нуклеотидных последовательностей (новых генов), фланкирующих известные гены, для которых имеются олигонуклеотидные зонды; после выделения гена с фланкирующими его последовательностями эти последние используются в качестве зондов для выделения новых, прилегающих к ним последовательностей и т.д.; в результате “П.п.х.” с помощью перекрывающихся последовательностей нуклеотидов исследуются неизвестные протяженные участки генома, прилегающие друг к другу; одним из вариантов метода “П.п.х.” является метод “прыжков по хромосоме” <chromosome jumping>.
chromosome-specific library - хромосомная библиотека. Один из видов геномной библиотеки <genomic library>, используется, как правило, для анализа геномов большого размера (человек, др. млекопитающие); создание Х.б. основано на клонировании фрагментов ДНК препаратов индивидуальных (гомологичных) хромосом, полученных путем сортинга <chromosome sorting> хромосомных суспензий.
chromotype = chromosome complement (см.).
chronic exposure = chronic irradiation (см.).
chronic irradiation (exposure) - хроническое облучение. Продолжительное и, как правило, однократное облучение объекта.
chrysalis, pupa - куколка. Одна из стадий индивидуального развития насекомых с полным превращением; К. не питается и обычно полностью неподвижна или малоподвижна, на стадии К. происходит развитие характерных для имаго органов из имагинальных дисков <imaginal disc> личинок.
Chrysanthemum-type - см. Antirrhinum-type.
chymotripsin - химотрипсин [КФ 3.4.21.1-2]. Протеолитический фермент позвоночных, синтезируется в поджелудочной железе в форме предшественника - химотрипсиногена.
ciliospore = zoospore (см.).
cilium - ресничка. Oрганелла движения клеток животных и мужских гамет некоторых растений, наиболее характерна для инфузорий (до 14 000 Р. на клетку) и мерцательного эпителия многоклеточных животных (до 500 на клетку); по строению Р. близка к жгутику <flagellum>, но имеет одно базальное тельце и меньшую длину, известны неподвижные Р. (стереоцилии), входящие в рецепторные клетки.
Cin-1. Семейство среднеповторяющихся последовательностей в геноме кукурузы (Cin-1 - corn insertion), которые по своей структуре похожи на мобильные генетические элементы <transposable elements>.
cinnabar. Mутация, фенотипически проявляющаяся в изменении цвета глаз у дрозофилы, одна из первых (наряду с vermilion <cм.>) мутаций, с помощью которой было показано биохимическое действие генов - она нарушает функционирование фермента, контролирующего превращение формилкинуренина в оксикинуренин и, соответственно, блокирует образование коричневого зрительного пигмента.
circadian rhythm - циркадный ритм. Биологический суточный ритм с периодом равным 24 час.
circular linkage group - кольцевая группа сцепления. Группа сцепления генов кольцевой хромосомы <ring chromosome> многих прокариот и некоторых вирусов, а также цитоплазматических молекул ДНК (в митохондриях, пластидах, плазмидах).
circularization - циркуляризация. Лигирование фрагмента ДНК в ковалентно замкнутое кольцо с участием рестриктазы <restriction endonuclease>.
cis-arrangement, cis-configuration - цис-положение. Локализация двух анализируемых аллелей на одной из двух гомологичных хромосом.
cis-configuration = cis-arrangement (см.).
cis-dominance - цис-доминантность. Cпособность какого-либо сайта (цис-активного в отличие от транс-активного) контролировать смежные гены независимо от присутствия в клетке других аллелей данного сайта (гена), т.е. цис-активный сайт не связан с синтезом какого-либо продукта (чаще белка), способного диффундировать в клетке, проявляя эффект в отношении другого аллеля; к цис-активным мутациям могут быть отнесены мутации как в структурных генах, так и в промоторе или терминаторе.
cis-inactivation - цис-инактивация. Эффект распространения инактивации Х-хромосомы <X-inactivation> на аутосому в случае наличия Х-аутосомнй транслокации: Ц.-и. известна при транслокации T(X;7) у мыши и в ряде др. случаев и связана с повышением уровня метилирования <methylation> по крайней мере некоторых генов соответствующей аутосомы.
cisplatin - цисплатин. Содержащий платину препарат, широко используемый в терапии рака (особенно опухолей половых желез), способен связываться с ДНК, образуя после потери ионов хлора платино-азотные связи с атомом N7 соседнего гуанина, что приводит к ингибированию репликации.
cis-trans position effect = stable type position effect (см.).
cis-trans-test - цис-транс-тест, функциональный тест на аллелизм. Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:
|
цис-положение
|
транс-положение
|
Аллельные мутации
|
----´-------´----
|
----´------------
|
|
-----------------
|
-------------´---
|
|
дикий тип
|
мутант
|
Неаллельные мутации
|
----´---½----´---
|
---´----½--------
|
|
--------½--------
|
--------½----´---
|
|
дикий тип
|
дикий тип;
|
ограничения достоверности Ц.-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций <polarity mutation>, а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.
cistron - цистрон. Функциональная единица генетического материала, выявляемая с помощью цис-транс-теста <cis-trans-test>; по сути, Ц. = ген, однако в настоящее время термин “Ц.”, введенный С.Бензером в 1957, употребляется редко.
citric acid cycle = tricarboxylic acid cycle (см.).
citrulline - цитруллин. Aминокислота, образующаяся в результате биосинтеза конечных продуктов азотистого обмена - мочевины и аргинина <arginine>; у растений Ц. участвует в фиксации азота, в состав белков не входит.
H2NCONH(CH2)3 ¾ CH(NH2)COOH
citrullinemia - цитруллинемия. HЗЧ, обусловленное дефицитом фермента аргининосукцинатсинтетазы, что ведет к нарушению синтеза цитруллина <citrullin>, наблюдается задержка психического развития; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мутантный аллель локализован на участке q34-qter длинного плеча хромосомы 9.
CK = creatine kinase (см.).
CL100. Известный у некоторых организмов белок, обладающий фосфатазной активностью, быстро накапливаемый в фибробластах <fibroblast> в ответ на тепловые и иные шоковые воздействия (см. <heat shock protein>), кроме того, за белком CL100 признаются функции супрессора опухолей; в геноме человека ген CL100 локализован на участке q34 хромосомы 5.
cladogenesis, dendritic evolution - кладогенез. Форма эволюции, приводящей путем активной адаптивной радиации <adaptive radiation> к образованию нескольких форм из одной в пределах прежнего уровня организации; термин “К.” введен Б.Реншем в 1947.
cladogram = phylogenetic tree (см.).
cladotype = relict (см.).
Достарыңызбен бөлісу: |