Полиплоидия хромосоманың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтамыз. (2n+n;2n+2n;2n+3n;) Гаплоидия хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының болуы.(n) Гетероплоидия (анеуплоидия) диплоидтық жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеру.
Нулисомия-(2n-2), моносомия-(2n-1), трисомия-(2n+1), тетрасомия-(2n+2).
Хромосомалық мутациялар хромосома құрылысының өзгеруімен. Олар хромосома ішілік, хромосома аралық болып бөлінеді.
хромосома ішілікке:
Делеция(жетіспеушілік)- хромосома бөлігінің түсіп қалуы.
Дупликация- хромососма бөлігінің екі еселенуі.
Инверсия- хромосома бөлігінің үзіліп 1800 бұрылып сол хромосомадағы орнына қайта жалғануы; перицентрлік-центромера аймағында, парацентрлік-хромосоманың бір иығында жүріп, центромерадан алшақ байқалады;
хромосома аралыққа:
Транслокация- гомологтық емес хромосомалардың учаскелерімен алмасуы; Оның бірнеше түрі бар: Реципрокты- гомологтық емес хромосомалар бір-бірімен бөліктерімен алмасады;
Реципрокты емес- бір хромосома екінші гомологты емес хромосоманың бөлігін жалғастырып өз көлемін ұзартады.
Робертсондық транслокация- гомологты емес екі акроцентрлік хромосомалар ұзын иықтарымен центромерлік аймақтары арқылыжалғанады.
Гендік мутациялар ДНҚ молекуласының құрылысындағы өзгерістермен сипатталады. Олар 2-ге бөлінеді:
1)репликация қателіктері-нуклеотид жұптарының алмасуы;
а)егер пуриндік негіздер пуриндік негіздерге, пиримидиндік негіздер пиримидиндік негіздерге ауысса транзиция. б) егер пурин пиримидинге немесе керісіеше ауысса трансверция. 2) оқылу ретінің жылжуы-нуклеотидтердің түсіп қалуы немесе қосылуы;
Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттерін атап оларды көрсету. Қатерлі ісіктер-жер бетіндегі халықтың,әсіресе жасы ұлғайған адамдар арасындағы өлімнің негізгі себертерінің бірі болып табылады.Қалыпты жағдайда жасушалардың бөліну процесі олардың көбеюін жылдамдатып немесе тежеп және өзара бірін-бірі теңестіріп отыратын екі топ факторлармен бақыланады.Рак жасушаларының негізгі қасиеті тоқтаусыз бөлінуге қабілеттілігі,өйткені оларда жасушаның көбеюін тежейтін механизмдер мен факторлар болмайды.Қалыпты жасушаның трансформацияланған жасушаға айналу процесі онкогенез не канцерогенез деп аталады.Рак полиэтиологиялық не көпфакторлы ауруларға жатады,ерекшелігі патологияның себебін анықтау мүмкін болмайды.Жасушалардың ісіктік трансформациясына себеп болатын канцерогендік факторларғаиондаушы сәулелену,химиялық қосылыстар,ісікті туғызатын вирустар.
