Дыхательные движения Жизненная емкость легких
ИХТИОЗ (ichthyosis , балық қабыршағы, қолтырауын терісі, ихтиоз) - Терінің аумақты мүйізгектенуі (мүйіз қабатының қалыңдауы). «МЫСЫҚТЫҢ АЙҚАЙЫ»
жүктеу/скачать 1.87 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- УИЛЬЯМС СИНДРОМЫ
- ДАУН СИНДРОМЫ
| ИХТИОЗ (ichthyosis , балық қабыршағы, қолтырауын терісі, ихтиоз) - Терінің аумақты мүйізгектенуі (мүйіз қабатының қалыңдауы).
«МЫСЫҚТЫҢ АЙҚАЙЫ» синдромы 5-ші хромосоманың қысқа иық фрагментінің (болмауымен) байланысты хромосоманың бұзылуы. УИЛЬЯМС СИНДРОМЫ – генетикалық ауру, әртүрлі тұлғаның даму ақауларымен сипатталады, жүрек-тамыр жүйесі, тірек-қимыл және орталық жүйке жүйесі. Бұл жағдайдың белгілері тән көрініс болып табылады («эльф беті»), бұлшық ет гипотониясы, ақыл-парасаттың төмендеуі, жүрек ақауларының және киндік шелектің жиілігін арттыру. ДАУН СИНДРОМЫ (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. ДАУН СИНДРОМЫ Бұл ауруды 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл – ұлбалалардың эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төменде орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туған кезде бала жолдасының (плоцента) кішкентей болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады. жүктеу/скачать 1.87 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|