Геморрагические заболевания у детей

Александра Федоровна с сыном Алексеем

Гемофилии
Это 
группа 
заболеваний, 
возникновение 
геморрагического синдрома при которых обусловлено 
дефицитом факторов свертывания, т.е. патологией 
вторичного (коагуляционного) звена гемостаза. 
Среди них выделяют: 
• наследственные: 
- Гемофилия А (классическая, дефицит фактора VIII); 
- Гемофилия В (Болезнь Кристмаса, дефицит фактора ІХ); 
• приобретенные формы гемофилии. 
Дефицит фактора XI (болезнь Розенталя), гемофилия С 
сейчас отнесен к группе редких коагулопатий. 

Классификация гемофилий по степени тяжести 
Степень тяжести гемофилии определяется по уровню 
активности фактора VIII (IX) в крови в процентах от 
нормального (норма для фактора VIII – 56-110%): 
• тяжелая форма - < 2,0% 
• гемофилия средней тяжести – уровень фактора 2,1-5,0%; 
• легкая форма - >5,0%

Клиническая картина 
• Наличие гематом, экхимозов, отсутствие 
петехий 
• Кровотечения отсроченные по времени 
возникновения через 30-40 минут после 
травмы 
• Стойкое поражение суставов 

Современные критерии диагностики 
• 
Семейно-наследственный анамнез 
• Клинические проявления 
• Лабораторные тесты: 
а) ориентировочные: 
-
Удлинение времени свертывания крови более 10 мин при 
нормальных показателях протромбинового и тромбинового 
тестов, длительности кровотечения; 
-
Удлинение времени рекальцификации плазмы более 200 с. 
б) подтверждающие: 
-
Удлинение активированного частичного тромбопластинового 
времени более 50 с; 
-
Удлинение аутокоагуляционного теста (более 12 с);
-
Снижение уровня фактора (VIII или XI); 
-
Определение Аr (антигена) VIII или IX факторов с целью 
дифференциальной диагностики гемофилии; 

Современные критерии диагностики 
(продолжение) 
• Молекулярно-генетическое исследование –
наиболее достоверный метод диагностики. В часности мутации 
гена фактора IX .
-
Исследование полиморфизма ДНК (RFLP) 
-
Определение мутации гена фактора VIII

Ингибиторная форма гемофилии 
Возникновение ингибиторных антител (ИА) к факторам 
VIII (IX) – одно из тяжелейших осложнений гемофилии, 
характеризуется тяжелым течением и трудно поддается 
терапии. 

жүктеу/скачать 4.16 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: