Тестостерон синтезінің төмендеуін гипогонадизм деп атайды. Балалардағы гипогонадизмде – екіншілік жыныстық белгілері дамымайды. Ересектерде-екіншілік жыныстық белгілер кері дамиды.
Біріншілік гипогонадизм гормондар мен оның рецепторларының түзілуін катализдейтін бірқатар ферменттердің түзілу процестерінің бұзылуына негізделген (тұқым қуалайтын патология). Қазіргі уақытта тестостерон биосинтезіндегі кем дегенде 5 түрлі генетикалық ақаулары белгілі. Жыныстық дифференциацияның бұзылу дәрежесі жетіспеушілік ауырлығынан тәуелді.
Тестостерон биосинтезі ферменттерінің біреуінің толық болмауы еркек генотипі (ХУ) кезінде (гендер жиынтығы) әйел фенотипін (осы жынысқа тән белгілер жиынтығы) анықтайды.
Ферменттің орташа жетіспеушілігі кезінде жыныс мүшесіндегі зәр шығару жолдарында локализациясында ғана аномалия байқалуы мүмкін.
Тестостерон рецепторлары болмаған кезде (гормон жеткілікті мөлшерде синтезделеді) сыртқы жыныс мүшелерінің толық феминизациясы (тестикулярлық феминизация синдромы) байқалады.
