ВОПРОСЫ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ
109
стики остается без ответа, и наше предположение,
что оба CVS и амниоцентеза одинаково точны
остается непроверенной из-за неполного наблюде-
ния [23-25].
Забор плодной крови из пупочной вены ис-
пользуется для мониторинга тромбоцитов плода
тромбоцитов, но несет в себе риск потери плода.
Внутриутробное переливание тромбоцитов, также
связано с риском потери плода и в настоящее время
используется только в качестве лечения для жен-
щин, которые не отвечают на иное лечение [26].
Важной нерешенной проблемой в управлении
рисками при беременности в том, как безопасно
минимизировать или исключить забор крови пло-
да [27].Некоторые группы медицинских специали-
стов полностью отказались забора крови у плода
с или без трансфузии тромбоцитов, в то время как
некоторые группы медицинских специалистов
придерживаются мнения ограничить инвазивное
тестирование для тех категорий беременных не ре-
агирует на иное лечение [28].
FISH является полезной новую технологией
для быстрого выявления цитогенетических ано-
малий. Эта техника использует флуоресцентно
меченые, хромосомные-специфические зонды для
выявления хромосомных аберраций, как по коли-
честву, так и по структуре. Из-за своего техниче-
ского удобства в использовании нерадиоактивных
зондов и повышение доступности зондов, которые
гибридизуются интенсивно и конкретно выбран-
ной хромосомой, эта техника обещает иметь более
широкое применение в ближайшие несколько лет.
Несмотря на эти успехи, несколько большие труд-
ности остаются. Во-первых, проблема ложно-по-
ложительных и ложно-отрицательные результаты
не решены. На сегодняшний день нет большого
исследования в котором удалось предсказать пол
плода с полной точностью, независимо от методов
обогащения транспортного средства или от мето-
дов анализа. Объяснением ложно-положительных
результатов ПЦР включают в себя загрязнение или
циркулирующие мужские клетки от предыдущей
беременности. Ложно-отрицательные результаты
могут легко возникнуть в результате потери ред-
ких клеток плода где-то в процессе обогащения.
Это становится проблемой, в случае такого FISH
анализа, когда наблюдается мозаицизм. До 20%
клеток может быть засчитан как трисомные к чи-
стой популяции нормальных клеток. Поэтому, хотя
сообщения об обнаружении анеуплоидных клеток
через материнскую кровь обнадеживают, они ос-
нованы на низкой оценке анеуплоидии на 2,8% от
подсчитанных клеткок [29-33].
Применение FISH для ПГД также определил,
что хромосомный мозаицизм обычно на стадии
дробления развития имеет большое значение для
эффективности метода. Вывод, что имеет очень
важное значение для диагностики доминирующего
одного гена расстройств, моносомии и трисомии, а
также для понимания раннего развития человече-
ского потенциала [34].
Низкая интенсивность результативности. FISH,
как правило, ограничивается обработки <20 образ-
цов / лицо / день [35].
Хотя одноклеточный FISH может иметь относи-
тельно низкую надежность при ставке от 70-95%
и возможности трудной интерпретации, точность
может быть относительно высокой (> 90%). Но,
Мультиплекс ПЦР и флуоресцент-ПЦР тестирова-
ние имеет множество преимуществ [36].
20>
Достарыңызбен бөлісу: |