Issn 2226-3551 Қазақстан Республикасының Валеология Академиясы
жүктеу/скачать 3.45 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- АНТЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ
| УДК: 61.614.2:612.618
ТУРЕМУРАТОВА М.А., ТУЛЕШОВА Г.Т. АО «Медицинский университет Астана» АКТУАЛЬНОСТЬ И АНАЛИЗ СУЩЕСТВУЮЩИХ И НОВЫХ МЕТОДОВ АНТЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ В настоящее время в Республике Казахстан используются следующие методы пренатальной диагностики: биохимический сывороточный скри- нинг, УЗИ, кариотипирование. В той или иной мере они имеют как положительные (безопас- ность, затратность), так и отрицательные стороны (эффективность, результативность, времязатрат- ность) в сравнении с альтернативными методами ПГД, которые были разработаны за последние де- сятилетия. По мнению Chuen Дж. и др.., 1995 все совре- менные методы кариотипирования плода явля- ются инвазивными и несут определенный, пусть и небольшой, риск. Из-за этого к тестированию подвергаются женщины из группы риска (только женщины старше 35 лет), которые имеют больший риск для плода анеуплоидии в настоящее время, в связи с чем им предлагают пройти процесс прена- тальной диагностики [1]. Клиническое использование ПГД не было не- значительным. Есть очень много трудностей и методы требуют большого опыта. Эти трудности включают в себя: Трудности исследования эмбриона : 1. Стандартизация: человеческие эмбрионы чрезвычайно разнообразны, но получение не- скольких эмбрионов от каждой женщине для про- ведения сравнения и экспериментального контро- ля крайне сложно. 2. Этические соображения, которые контроли- руют типов опытов на человеческих эмбрионах[1]. Диагностические трудности : 1. Диагностика должна быть выполнена в крат- чайшие сроки (предпочтительно менее 8 ч). Опять же, очень немногие методы диагностики позволя- ют в течение 24 часов [2]. Клинические и практические трудности : 1. Биопсия эмбриона должна выполняться ква- лифицированными специалистами, для того чтобы эмбрион остался неповрежденным и жизнеспо- собным. Бесполезно иметь отличные методы диа- гностики, если эмбрионы не выживают после про- цедуры биопсии[3]. 2. Возраст пациента. ПГД пациентов, особен- но для скрининга анеуплоидии, часто в возрасте 30-40 лет, не только повышает риск хромосомных аномальных эмбрионов, но и снижает шансы на успех оплодотворения [3]. Сандберг, 1995 г. проанализировал наблюда- тельные исследования раннего амниоцентеза и обнаружит 12 публикаций с более чем 100 случая- ми беременности в исследованиях (5242 беремен- ностей в общей сложности). Непреднамеренные потери беременности варьировала от 1,9% и 4,7%, и лабораторная недостаточность биоматериала ва- рьировала от 0% до 20% (2). жүктеу/скачать 3.45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|