6.Бақылау сұрақтары:(кері байланыс)
Мутациялар, олардың пайда болу себептері,
Мутациялар түрлері;
Мутациялардың патологиялық эффектілері;
Жасушаның биологиялық антимутацмялық кедергілері;
ДНҚ репарациясы;
№3
1.Тақырыбы: Молекулалық – генетикалық зерттеулер әдістері және олардың медицинада қолданылуы.Гендік инженерия. Биотехнология
2.Мақсаты: Адам геномын зерттеудің жаңа, заманауи әдістері – молекулалық – генетикалық талдаушы әдістері туралы мәліметтер беру.
3.Дәрістер тезистері: Адам генетикасының ғылымының ең негізгі зерттеу әдісі болып гибридологиялық әдіс саналады, яғни зерттеушілер будандастыру үшін ата-ана жұптарын күні бұрын таңдап алып эксперимент жасайды (мысалы Г.Мендель тәжірибелері).
Бұл тұрғыдан алғанда адамдар генетика объекті ретінде қолайсыз болып келеді, себебі: 1) адамдарда күні бұрын мақсатқа сай ата-ана жұптарын таңдау, эксперименттік некелер құрастыру мүмкін емес. Себебі, ол қоғамдық-әлеуметтік жағдайларға қайшы келеді; 2) қазіргі кезде көптеген отбасыларында балалар саны аз, яғни 2-3 баладан ғана болады, ал ол белгілердің тұқым қуалаушылығын объективті түрде талдауға жеткіліксіз; 3) адамдардың өмірі қысқа болады, яғни бір ұрпақтың тіршілік ұзақтығы шамамен 25-30 жылға тең. Ал, олардың жыныстық жетілуі кешірек басталады, яғни 13-15 жасқа келгенде ғана. Сондықтан-ғалым генетик өз өмірінің ішінде тікелей 1-2 ұрпақтың ғана алмасуын бақылап зерттей алады; 4) адамдардың хромосомаларында «тіркесу» топтарының саны көп 23, ал дрозофилада небәрі 4; 5) адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, егер әрбір жұп гомологтық хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 23 жұп хромосомалардың мейоз кезінде еркін комбинациялануы нәтижесінде 8.388.608 (223) әр түрлі гаметалар пайда болар еді. Ал, шын мәнінде адам хромосомаларындағы аллельдердің жалпы саны әлдеқайда көп, мысалы, тек Х хромосомада 100-ден астам локус кездеседі. Адам геномындағы гендердің жалпы саны 30000-нан астам.
Адамдардың генетикалық көптүрлілігі және оның тіршілігіне әсер ететін экологиялық және әлеуметтік факторлардың әртүрлілігі олардың көптеген фенотиптік өзгергіштігіне алып келді. Осы және басқа да кедергілер гибридологиялық әдісті адам генетикасын зерттеу үшін қолдануға мүмкіндік бермейді.
Дегенмен, қазіргі кезде, адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу жедел дамуда, себебі оның фенотипі анатомиялық, физиологиялық, биохимиялық, иммунологиялық және мінез-құлқы тұрғысынан жан-жақты және терең зерттелген.
Достарыңызбен бөлісу: |