Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды
жүктеу/скачать 1.03 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомалық мутация
- Даун синдромы(21+)
- Даун синдромымен ауырған адамдар келбеті
Геномдық мутацияПлоды сливы Плоды алычи Плоды терна 1 2 Хромосомалық мутацияХромосомалық мутация – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.КЕРІ Хромосомалық мутацияХромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келген адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі хрмосомалық мутациялар. Көптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады. Клиникалық сипаттары: балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады,көздерінің өте кішкентай болуы,катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының өзгерілүлері байқалады.Гипотония және гипертония,ақыл-естері кем,тоқ ішектің ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.
Хромосомалық ауруларының пайда болу тетіктері Даун синдромы(21+)Бұл ауруды алғаш рет 1855жылы Л.Даун сипаттаған.1958жылы Ж.Лежен оның себептерін анықтаған Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай Клиникалық сипаты:ақыл-естің кем болуында.Оның себебі 21хромосоманың Фенотиптік сипаттары:бойлары аласа,шүйдесі тегіс,мұрындарының түбі жалпақ,кең кеңсірікті,көздері қысыңқы,бас сүйектері кішкентай трахицефальді болып келеді Даун синдромымен ауырған адамдар келбетіБұл ауруды 1960жылы Дж.Эдвадс айқындады.Оның жиілігі Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің салмағы жеңіл болады,бойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары кішкентай,тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келүі.Жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5саусақтары ерекше орналасады.Табандарының пішіні өзгереді Эдвадс синдромы жүктеу/скачать 1.03 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|