Гликогеноздың 0 типі (агликогеноз)

1 тип гликогендік гепатонефромегалия (Гирке ауруы)

• Өрбуі глюкоза-6-фосфатаза ферментінің кемістігіне байланысты, қалыпты жағдайда бұл энзим гликогенді глюкоза-6-фосфат арқылы глюкозаға дейін ыдыратады. Іске аспаған гликоген көп мөлшерде бауыр, одан аздап бүйрекке жиналып, бұл ағзалардың үлкеюіне әкеледі. Сонымен қатар, бос глюкозаның қандағы деңгейі төмен болады, гипогликемияның клиникалық сипаты жиі байқалады.Екінші ретте майлар алмасуы бұзылады: липидемия өсіп, шел қабаты мен ішкі ағзаларда май жиналады.

Ең бірінші белгілері:

Ең бірінші белгілері:

тамаққа тәбеттің шаппауы, құсу, туған бетте немесе емшекте болған кезде байқалатын қалшылдау. Уақыт өткен сайын бала бойының өспеуі, дене формасының дұрыс болмауы (үлкен бас, қысқа аяқ,қысқа мойын), жыныс мүшелерінің дамымауы.Нерв-психикалық жүйенің нашар дамуы. Бұл аурудың бірден күшейуіне байланысты, олар үнемі тамақ ішуге мәжбүрлі.

2 тип- гликогендік кардиомегалия (Помпе ауруы)

• Бауыр, бүйрек, жүрек еті, нерв жүйесі, бұлшық еттерде және т.б. Жалпылама түрде гликоген иналуымен ерекшеленеді. Гликоген алмасуы бұзылысы барлық ағзаларда қышқыл альфаглюкозидаза болмауына байланысты.Туылған соң анорексия, құсу, ет босаңдағы байқалып, ентігу мен цианоз күшейеді.Жүрек шекарасы ұлғайып, систолалық шу анықталып, оң жүректік жетіспеушілік үдейді.

III – ші типті гликогеноз (Форбс,Кори ауруы)

• Фермент дағы бауырда, бұлшық етте, қан құрамында, эритроцитта болады. Туған баланың бірінші айында білінеді. Кейбір жағдайларда аурудың қан айналымында, жүрекке жүру жолдарында білінеді. Аурудың дамуы 5 жасында білінеді.

жүктеу/скачать 1.84 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: