Реферат тақырыбы: Адам кариотипті. Адам хромосомаларының генетикалық картасы. Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы
Адам кариотипті. Адам хромосомаларының генетикалық картасы. Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы
жүктеу/скачать 162.5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Хромосомалардың генетикалық картасы туралы түсінік
| Адам кариотипті. Адам хромосомаларының генетикалық картасы. Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы.
Метафазадағы ядроны клеткадан бөліп алып, хромосомаларын жылжытып, санап, олардың пішіндерін қарастыруға болады. Әрбір биологиялық түрдің клеткаларында хромосома сандары бірдей болып келеді. Метафаза кезінде әрбір хромосоманың құрылысында өзіндік ерекшеліктер болады. Осындай ерекшеліктер жиынтығын кариотип деп атайды. Дұрыс кариотипті білген кезде нормадан ауытқушылықты айқындауға болады. Осындай ауытқушылықтар тұқымқуылайтын аурулардың көзі болады. Адамның қалыпты жағдайдағы кариотипі 22 жұп аутосомнан және 1 жұп жыныс хросомынан түзіледі (XX — әйелдерде, XY – ер адамдарда). Адам кариотипінің мысалдары 36 және 37 суреттерде көрсетілген. 1949 жылы М. Барр аналық мысықтардың нейрондарының ядросынан ерекше тығыз денешіктерді байқаған. Мұндай денешіктер еркек жынысты мысықтарда болмаған. Осындай денешіктер аналық жыныстың басқа да соматикалық клеткаларының интерфазалық ядроларында кездеседі. Осы денешіктерді жыныс хроматинінің денешіктері немесе Барр денешіктері деп атайды. Адам клеткаларында осы денешіктердің диаметрі шамамен 1 мкм. Хромосомалардың генетикалық картасы туралы түсінік Генетикалық карталар — деп хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілердің, атап айтқанда,дрозофиланың, жүгері және қызанақ өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т.б. генетикалық карталары жасалған. Болашақта басқа да өсімдіктер мен жануарлардың және адамның генетикалық картасын жасау міндеті тұр. Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке жасалады. Хромосомалардың жұптарын тіркестік топтар деп атайды. Олардың саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына тең болатындығы бұрын айтылған болатын. Мысалы, дрозофилада 8 хромосома болса, ол 4 тіркестік топты, жүгерідегі 20 хромосома 10 тіркестік топты құрайды. Тіркестік топтар рим цифрларымен І, ІІ, ІІІ, ІV және т.б. болып белгіленеді. Картаны дұрыс құрастыру үшін гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын толық зерттеп, білу қажет. Мысалы, дрозофиланың 4 тіркестік топта шоғырланған 7000-ға жуық гені, сол сияқты жүгерінің 10 тіркестік тобында болатын 10000-ға жуық гені зерттелген және т.б. жүктеу/скачать 162.5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|