Реферат тақырыбы: Адам кариотипті. Адам хромосомаларының генетикалық картасы. Қалыпты және патологиялық кариотиптің анатомиясы
жүктеу/скачать 162.5 Kb.
|
| Гендерді карталау кезеңі
Генетикалық картаны құрастыру кезінде тіркесу тобы, гендердің толық немесе қысқартылып алынған атаулары көрсетіледі және хромосомада орналасқан гендердің ара қашықтығын көрсететін цифрлар жазылады. Гендер арасындағы ара қашықтықтың өлшем бірлігі 1% кроссинговерге тең болады. Оны Т. Морганның құрметіне сантиморган (сМ) немесе морганида деп атайды. Мысалыға, дрозофиланың бір ғана хромосомасында болатын гендер тобының орналасу ретін қарастырайық. Олар үш түрлі гендерден тұрады: қанатының бүріскендігін анықтайтын — (jantһy) гені; көзінің қара қошқыл түсін анықтайтын — (purple) гені; көзінің қызыл түсін анықтайтын — (cіnnabar) гені. Бұл гендер дрозофиланың ІІ жұп хромосомасында орналасқан. Сонда j мен pr гендерінің ара қашықтығы кроссинговер пайызымен есептегенде 5,8; pr мен c гендері 3; ал j мен с гендерінікі — 8,8 сантиморганға тең болады. Микроорганизмдердің генетикалық картасы өзгеше. Себебі, олардың сақина тәрізді жалғыз ғана хромосомасы болады. Бірқатар бактерияларда мысалы, пішен таяқшасында генетикалық ақпарат клеткалардың конъюгациялануы кезінде беріледі және микроорганизмдер хромосомасындағы гендердің орналасу реті тұрақты болады. Сондықтан олардың генетикалық картасы да дөңгелек пішінді болып келеді. Ал ондағы орналасқан гендердің ара қашықтығы кроссинговер пайызымен емес, конъюгацияның ұзақтығымен, яғни минутпен өлшенеді. Жалпы тірі организмдердің генетикалық картасын құрастырудың теориялық, сонымен қатар, практикалық та маңызы бар. Мысалы, гендердің орналасу ретін білу арқылы белгілердің тұқым қуалау сипатын алдын ала анықтауға мүмкіндік туады. Айталық, селекцияда будандастыру үшін қажетті ата-аналық жұптарды дұрыс таңдап алу жолдарын жеңілдетеді. Сол сияқты болашақта адамның генетикалық картасы жасалатын болса, аса қауіпті ауру — обырға (рак) жауапты онкогеннің хромосомадағы орналасқан нақты орнын тауып, оған қарсы әрекет жасалса, яғни қызметін тежеу жолы табылса адамзатты мұндай ауыр зардаптан құтқарған болар едік. Хромосомалардағы гендердің орналасу ретін зерттеу цитологиялық жолмен де жүргізіледі. Соның негізінде цитологиялық карталар жасалады. Мысалы, дрозофила шыбыны дернәсілінің сілекей безінде болатын алып хромосомаларды цитогенетикалық тұрғыдан зерттеу барысында олардағы бірқатар гендердің орналасқан орнын анықтауға мүмкіндік туды. Генетикалық және цитологиялық карталарды бір-бірімен салыстыра отырып, хромосома бойындағы гендердің айқасу жиілігін, яғни кроссинговер мөлшерін анықтауға болады. Бұл сілекей бездеріндегі алып хромосомаларды зерттеу нәтижесінде белгілі болды. Онда барлық төрт жұп хромосоманың жалпы ұзындығы генетикалық карта бойынша 279% кроссинговерге, яғни сантиморганга тең. К.Бриджес сол төрт жұп хромосоманың әрқайсысының ұзындығын микроскоп арқылы өлшеген. Сонда барлығының ұзындығын қосқанда 1180 микрометр болған. Генетикалық және цитологиялық карталарды салыстыру үшін К.Бриджес кроссинговер коэффициентін пайдалануды ұсынған. Ол үшін хромосомалардың барлық ұзындығын (1180 мкм) генетикалық картаның көрсеткішіне (279%) бөлген, сонда орта есеппен 4,2 болып шыққан. Бұл генетикалық картадағы әрбір кроссинговер (айқасу) бірлігіне цитологиялық карта бойынша 4,2 мкм ұзындық сәйкес келеді деген сөз. Адам генетикасы - адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтанукезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар. Цитогенетикалық әдіс Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жұп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады. Иммунологиялық әдіс Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакцияларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық таңдау кезінде қолданылады. Популяциялық-статистикалық әдіс Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы. Биохимиялық әдіс Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды. Модельдеу әдісі. Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті, т.б. Тұқым қуалайтын ауруларды математикалық модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор. Гендік дактилоскопиялық әдіс Бұл әдістің негізін салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ молекуласында орналасқан азотты негіздердің қатарлары бірнеше рет қайталанып отыратынын тапты. Бұл негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде нитрондарда орналасқан. Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды. Адам организмінде ДНҚ-ның бір участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе, екінші бір жерінде 20 есе, үшінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини сателлиттері деп атады. Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің саны әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, екпе, бауыр, қан, ми, тері, т.б.) жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың, аурудың, өмірдің қиыншылықтарының әсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірақ оның денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатқаннан бастап, өлгеннен кейін де сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жүмыртқалы егіздерде де ДНҚ-ның минисателлиттері бірдей болады. Әдістің орындалу тәртібі мынадай: қаннан, сілекейден, спермадан, шаштан, тері4ден (ете аз мөлшердегі) алынған ДНҚ молекуласы терт сынауыққа бөлініп салынады. Әр сынауыққа рестрикциялау фермент қосады. Бұл фермент ДНҚ тізбегіндегі төрт азотты негіздің біреуін ғана талқандайды. Осының нәтижесінде ДНҚ тізбегі мини-сателлитті бөліктерге белінеді. Жұмыстың келесі кезеңінде бөлінген мини-сателлиттерді мелшеріне қарай сұрыптайды. Бұдан соң әр сынауықтан ферментпен өңделген ДНҚ-ны гельмен беті жабылған пластинкаға көшіріп, электрофорез әдісін қолданады. Мұнда көлемі жағынан кішкене бөліктер ірі бөліктерге қарағанда жылдам ауысады. Он шақты нуклеотидтері бар мини-сателлиттер арнайы радиоактивті "зондтар" арқылы бөлініп алынады. Зондтар радиоактивті болғандықтан, мини-сателлиттің көшірмесін жарық сезгіш пластинкаға көшіріп электро-фореграммасын зерттеп оқиды. Сонымен дактилоскопия әдісі ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің катарлары аркылы кез келген тұлғаның бір-бірімен туыстық жақындығын және қылмыстық істерге қатынасы бар немесе жоқ екенін анықтайды. Дактилоскопиялық әдіс криминалистикалық зерттеулерде кеңінен пайдаланылады. Бұл әдістің нәтижелері нақты, қатесіз. Тағы бір ұтымдысы — талдауға (анализге) қажет биологиялық материалдар өте аз мөлшерде алынады. Қазақстанда дактилоскопиялық. әдісті сот экспертиза орталығында 2001 жылдан бастап қолданып келеді. Евгеника Евгеника - адамның тұқым қуалау белгілері мен қасиеттерін жақсарту және ұрпақтары кемтар болатын некелерді болдырмау туралы ғылым. "Евгеника" (грек. "evgenes" — жақсы тұқым) деген терминді 1883 жылы осы ғылымның негізін қалаушы ағылшын зерттеушісі Ф. Гальтон енгізді. XX ғасырдың басында Еуропа мен АҚШ-та евгеника дами бастады. Бірақ көптеген зерттеулердің деңгейі төмен болды. Мысалы, адамның ашуланшақ мінезі, адамдардың дуанашылыққа бейімділігі Мендельдің заңдарына сәйкес тұқым қуалайтын қасиет деп түсіндірді. Американың бір қатар штаттарында евгеникалық зандар енгізілді. Бұл заң бойынша психикасы бұзылған, кемақыл адамдарға некелесуге рұқсат берілмеді. Қылмыс жасауға бейім деген адамдардың барлығын міндетті түрде ұрықсыздандыратын болған. Сол кездегі евгениканың басты мақсаты — малдардың асыл тұқымын шығару әдісін адамға қолдана отырып, адамның таза, ақ сүйек нәсілін шығару болды. Нобель сыйлығының иегері америка ғалымыГ. Меллер 1929 жылы адамның түқымын жақсарту үшін және атакты адамдардың генін ұрпактарға беру үшін, әйелдерді қолдан ұрықтандырудың тәсілін ұсынды. 30-жылдары Германияда евгеника ілімі ұлтшылдық идеологияға айналып, 1933 жылы адамды ұрықсыздандыру туралы заң қабылданды. Арнайы сот органдары құрылып, ұрықсыздандыру туралы істерді қарады. Тұқым қуалайтын ауруы бар адамдарды міндетті түрде ұрықсыздандырды. "Бір нәсілдің басқа нәсілдерге қарағанда рухани және ақыл-ойы жағынан артықшылығы бар" деген нәсілдік теория құрылды. Кеңестер Одағында 20-жылдары евгеника қоғам ретінде құрылып, өзінің журналы болған. Бірак кейіннен евгеникалық көзқарастар мемлекеттік идеологиямен сәйкес келмей, зерттеулер тоқтатылды. Евгеника саласында істеген ғалымдар өсімдік пен жануарлар генетикасына ауысты. жүктеу/скачать 162.5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|