Симптомы и синдромы при патологии орбиты

Глазные симптомы. Гипертелоризм, помутнения роговиц.

Общие проявления. Характеризуются грубыми чертами лица с запавшей переносицей и вывернутыми вперед ноздрями, низким ростом, килевидной грудной клеткой, тораколюмбальным кифозом, косолапостью, паховыми и пупочными грыжами, гепатоспленомегалией, повторными легочными инфекциями.

Выделяют клиническую форму болезни без спленомегалии, но с фибромышечной дисплазией аорты, приводящей к портальной регургитации и сердечной недостаточности.

В крови выявляют необычно гранулированные гранулоциты. В моче – умеренная мукополисахаридурия.

В основе заболевания лежит дефицит β-глюкуронидазы в лейкоцитах и фибробластах кожи.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Сотоса синдром (синдром церебрального гигантизма).

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко расположенные глазные яблоки, иногда косоглазие.

Общие проявления. Увеличена масса и длина тела новорожденных (иногда до 4,5 – 5,0 кг и 60 см, а в среднем 3,9 кг – и 55,2 см), рост детей в первые годы жизни ускорен. Характерна макроцефалия и грубые, напоминающие акромегалию черты лица: выступающие лобные бугры, большая и выступающая вперед нижняя челюсть, макроглоссия, высокое небо. Возможна гиперемия лица с одутловатостью. У больных увеличены руки и ноги, нередко наблюдаются сколиоз и синдактилия пальцев стоп, раннее появление зубов. Отмечается задержка моторных функций, расстройства координации, судороги. Выявляют расширение желудочков мозга. В крови повышено содержание валина, лейцина, изолейцина; уровень гормона роста не изменен. Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренной.

Синдром чаще диагностируют в 2-3 летнем возрасте. Прогноз для жизни благоприятный.

Возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования.

Станеску дизостоз, черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией.

Глазные симптомы. Экзофтальм, обусловленный мелкими орбитами.

Общие проявления. Брахицефалия, вдавливание фронтопариентального и окципитопариентального швов, недоразвитие нижней челюсти, уплощенное небо, мелкие искривленные зубы с гипоплазией эмали; низкий рост, укорочение конечностей, особенно верхних, маленькие кисти. Наблюдаются частые переломы костей. Рентгенологически обнаруживают увеличивающееся с возрастом утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, истончение костей черепа.

Мужчины и женщины страдают одинаково часто.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Сэтре-Хотцена (Чотзена) синдром, акроцефалосиндактилия III типа.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, косоглазие; реже атрофия зрительных нервов, стеноз слезно-носового канала.

Общие проявления. Краниостеноз различной степени, приводящий к асимметрии черепа, клювовидный нос, искривление носовой перегородки, низкий уровень роста волос на лбу, низко расположенные ушные раковины с чрезмерно загнутыми завитками, высокое дугообразное небо, отмечаются сращение мегких тканей II-III пальцев рук и ног, брахидактилия, клинодактилия, аномалии позвонков.

Тип наедования аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Зависят от локализации и размеров патологического процесса в костях орбиты. Чаще возникает умеренный экзофтальм, возможны глазодвигательные нарушения.

Общие проявления. Болезненность, припухлость или образование опухолеподобного узла в местах поражения костей черепа, позвоночника, таза, длинных трубчатых костей. Возможны патологические переломы костей.

При рентгенологическом исследовании выявляют очаги деструкции округлой, яйцевидной или неправильной формы, сохраняющие остатки костных перекладин и имеющие четко выраженный ячеистый характер. Может наблюдаться инволюционное течение процесса вплоть до самоликвидации патологического очага, который в течение 2-3 лет замещается костной тканью. Гистологически в костных инфильтратах обнаруживаются гистиоцитарные элементы, эозинофилы, нейтрофилы, лимфоциты, плазматические клетки.

Страдают преимущественно дети в возрасте 5-10 лет. Прогноз при солитарной эозинофильной гранулеме костей благоприятный.

Заболевание относят к гистиоцитозам Х.

Глазные проявления. Гипертелоризм, антимонголоидное расположение глазных щелей.

Общие проявления. Низкий и карликовый рост, задержка умственного и речевого развития; увеличенный череп с выдающимся лбом и затылком («квадратной формы головы»), широкий корень носа, маленький рот, микрогения – так называемое «Лицо боксера», оттопыренные деформированные ушные раковины, гиподонтия, расщепленное высокое небо, тугоухость и глухота, диспластическая грудная клетка, тугоподвижность локтевых суставов, дисплазия костей и сток, клинодактилия, брахидактилия, частичная синдактилия.

Страдают преимущественно мужчины.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Томсона синдром, нижнечелюстно-лицевой дизостоз.

Глазные симптомы. Антимонголоидный разрез глазных щелей, колобомы век, микрофтальм, экзофтальм, отсутствие ресниц на нижних веках, дермоидные кисты лимба и конъюнктивы, недоразвитие и полное отсутствие отдельных глазных мышц, катаракта, колобома радужки, сосудистой оболочки и диска зрительного нерва.

Общие проявления. Двусторонняя гипоплазия орбит, скуловых костей, верхней и нижней челюсти, гипоплазия слуховых отростков височной кости; увеличение разреза рта с одной или обеих сторон в направлении к уху, загнутый нос, грубая деформация ушных раковин. Эта патология придает лицу своеобразный вид – «рыбье» или «птичье» лицо. Кроме того, наблюдается языковидное оволосение щек, нарушение развития зубов «открытый прикус, высокое арковидное небо, или расщеплино небо, отсутствие околоушных слюнных желез.

Больные страдают глухотой, иногда пороками сердца, аномалиями развития конечностей, крипторхизм.

Тип наследования аутосомно-домининтный.

Улльриха-Нунан синдром.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, эпикантус, косоглазие, близорукость, кератоконус, глаукома, колобома диска зрительного нерва.

Общие проявления. Специфическое лицо с узкой верхней челюстью, низко расположенными ушными раковинами со складчитым завитком, открытым прикусом, арковидным небом, расщелиной язычка, коротко шеей с низко расположенной линией волос, выраженными шейными крыловидными складками. Больные низкого роста, грудная клетка щитообразная с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной. Часто наблюдаются кифоз, сколиоз, врожденный вывих бедра, вальгусная деформация локтевых суставов. Кожа гиперплатическая, колоидные рубцы. В половине случаев имеются врожденные пороки сердца и крупных сосудов, у каждого четвертого пороки мочевыводящей системы. Характерны гирсутизм. У женщин овариальный дисгенез, у мужчин – крипторхизм. Две трети больных умственно отсталые.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, узкие глазные щели, эпикантус, хронический блефарит и конъюнктивит.

Общие проявления. Карликовый рост, выпуклый лоб, широкий вдавленный корень носа, узкие ноздри, широкий рот с выдающейся нижней чемостью, микроглоссия, микро и гиподонтия, дисплазия ушных раковин, короткая шея. Часто отмечается озена.

Кровь: гипопротеинемия, гипокальциемия, уменьшение щелочных резервов.

Моча: альбуминурия, лейкоцитурия. При рентгенологичесом исследовании выявляют изменения в костях, напоминающие рахит, общий остеопороз. Часты ложные переломы.

В основе заболевания лежат нарушения обмена веществ, возможно, в результате наследственного энзимного дефекта.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус, сходящееся косоглазие.

Общие проявления. Характеризуются отставанием в физическом и психическом развитии, низким ростом, лицо «эльфа» (круглый выступающий лоб, маленький уплощенный нос, открытый рот, недоразвитая нижняя челюсть),почти полным отсутствием подкожной жировой клетчатки, мышечной гипотонией и общей дистрофией, не поддающейся лечению; гипертермическими кризами. У всех больных обнаруживают нарушение функции почек, нередко врожденные пороки сердца и дисфункцию желудочно-кишечного тракта.

В крови – гиперкальциемия, гиперфосфатемия, азотелия. Повышено выделение с мочой кальция, фосфора, белка. При рентгенологическом исследовании – остеосклероз костей основания черепа, преждевременные синостозы швов черепа, камни в почках, интенсивные зоны обызвествления эпифизарных линий трубчатых костей.

Заболевание начинается в детском возрасте, течет медленно. Больные погибают от почечной и сердечной недостаточности.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, энофтальм, блефарофимоз, сходящееся косоглазие.

Общие проявления. Характеризуются аномалиями лица; маленький нос и узкими носовыми ходами, длинный фильтр, небольшой рост с маленькой верхней губой, микрогения. Строение рта и губ создают впечатление, что больной свистит. Характерными также являются деформации рук – девиация пальцев, обусловленная поражением локтивого нерва, контрактуры II-V пальцев, большие пальцы в положении приведения – руки в виде крыльев ветряной мельницы. Рост ниже нормы. Умственное развитие нормальное. Продолжительность жизни не изменена.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, мегалокорнеа, голубые склеры вследствие истончения склеры.

Общие проявления. Множественные переломы конечностей и ребер уже во время родов; дети рождаются часто с деформацией таза, позвоночника, лопаток, короткими и деформированными конечностями с поперечными складками. Череп мягкий, фиброзный – «каучуковая голова». Лицо маленькое, небо часто расщепленное, микрогнатия, уплощение лица. Вследствие аномалий черепа возможны внутричерепные кровоизлияния и повреждения мозговых структур во время родов. Мягкость костей грудной клетки приводит к тяжелым нарушениям дыхательной системы.

Рентгенологически кости черепа имеют мозаичную структуру, что позволяет поставить диагноз внутриутробно.

Ребенок часто рождается мертвым или погибает вскоре после рождения.

Гистологически в костях обнаруживают истончение коркового слоя, трабекулярных и спонгиозных зон костей. В метафизах костей находят только кальцинированный хрящ и полное отсутствие костной ткани.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Хенда-Шюллера-Крисчена болезнь, липоидный гранулематоз, гистиоцитоз.

Глазные симптомы. Одно или двусторонний экзофтальм с ограничением подвижности глазного яблока вследствие образования в костях орбит опухолевых гранулематозных разрастаний. При разрушении костей –орбиты возникает энофтальм или опущение глазного яблока. Иногда наблюдаются ксантомы век.

Общие проявления. Характеризуются признаками поражения плоских костей и несахарного диабета. Многообразие клинической картины объясняется множественностью опухолевых образований в различных тканях организма. При разрушении турецкого седла наблюдается нарушение функции гипофиза, гипоталамуса с явлениями несахарного диабета. Механическое сдавление головного мозга приводят к поражению лицевого нерва, снижения слуха, мозжечковых расстройств, нистагма.

При деструкции костей челюсти возникают расшатывание и выпадение зубов, оголение корней зубов, гингивит, стоматит. Возможна диссеминация процесса с поражением внутренних органов.

В крови повышенное количество холестерина и липопротеидов. На рентгенограммах черепа и других костей выявляют очаги остеопороза неодинаковой интенсивности с неровными контурами – «череп в виде географической карты».

Микроскопически опухолевидные гранулематозные разрастания состоят из гистиоцитов с примесью лимфоцитов, плазматических клеток, эозинофильных лейкоцитов. Характерно наличие большого числа ксантомных клеток.

Заболевание встречается у детей в возрасте 4-5 лет, чаще у мальчиков. Течение хроническое, медленно прогрессирующее. При рациональном лечении прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Этиология и патогенез изучены недостаточно.

Тип наследования аутосомно-рецессивны.

Ходжкина болезнь, злокачественная гранулема.

Глазные симптомы. Зависят от локализации лимфогранулематозных образований. При локализации пораженной лимфоидной ткани в орбите и в слезной железе развиваются экзофтальм со смещением глазного ябока, нарушением его подвижности, диплопия, сдавление зрительного нерва, а иногда его атрофия. Возможно возникновение гранулем в веках, конъюнктиве, радужке, хориоидее, сетчатке – с соответствующими косметическими или функциональными дефектами этих структур.

Общие проявления. Характеризуются динамичностью и многообразием вследствие поражения различных органов, тканей и групп лимфатических узлов. Острый лимфогранулематоз протекает с высокой температурой, увелечением лимфатических узлов, печени, селезенки, выраженной анемии, похуданием, астенией, анорекцией, кожным зудом. При гиперализациии процесса усиливаются симптомы общей интоксикации, в процесс вовлекаются различные органы и системы. Поражение оболочек головного мозга вызывает нарушение функций черепных нервов, особенно часто глазодвигательного, тройничного, лицевого, слухового. Лимфогранулематозные узлы могут сдавливать сосуды головного и спинного мозга, вызывая ишемические очаги. При поражении нервных корешков, сплетений и периферических нервных стволов приводят к тяжелым невралгиям и невритам.

При генерализованных формах болезни часто обнаруживают нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, лимфоцитопинию, увеличенную СОЭ, гиперфибриногенемию и глобулинемию, Микроскопически картина характеризуется разрастаниями лимфоидных и плазматических клеток, гистиоцитов, фибробластов, эозинофильных и нейтрофильных лейкоцитов, пролиферацией клеток эндотелия сосудов. В совокупности это создает картину, напоминающую по виду строение гранулеционной ткани.

Специфичными для лимфогранулематоза являются клетки Березовского-Штернберга, отличающиеся гигантским размером цитоплазмы и ядер, а также признаками деления ядра без деления цитоплазмы. Встречаются и клетки Ходжкина – гигантские одноядерные клетки, являющиеся повидимому, предшественниками клеток Березовского-Штернберга, но лишенные признаков деления ядра. Заболевают в любом возрасте, чаще мужчины. Самая высокая заболеваемость отмечается в возрасте 20-35 лет и старше 50 лет. Прогноз зависит от клинической стадии, активности процесса. Летальный исход наступает в период генерализации процесса. Этиология не выявлена.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Глазные симптомы. Приступообразная резкая боль в орбите и вокруг глаза, припухание век, гиперемия конъюнктивы, обильное слезотечение на той же стороне.

Общие проявления. Кратковременная односторонняя очень сильная боль в височной области и верхней челюсти, распространяющаяся на затылок, шею, плечо. Боль сопровождается выделением слезы из половины носа или отеком слизистой с затруднением носового дыхания, усиленной потливостью и расширением сосудов височной области.

Синдром обычно возникает внезапно ночью, через 1-2 часа после наступления сна, длится от 15 минут до нескольких часов. Приступы болей почти всегда локализуются в одной и той же области. Болеют преимущественно мужчины пожилого возраста. Причиной синдрома считают острое расширение внутричерепных сосудов в результате воздействия гистаминовых веществ. Большую роль в возникновении заболевания играют эмоциональные факторы. Приступ купируется антигистаминными средствами.

Клиническая картина определяется преимущественным поражением различных ветвей носо-ресничного нерва или ресничного узла. При поражении длинных цилиарных нервов возникают приступы болей стягивающего характера в глазном яблоке и в глубине орбиты. Боли чаще возникают вечером, ночью или утром; продолжительность от нескольких часов до нескольких суток. Боли сопровождаются обильным слезотечением, светобоязнью, отечностью вокруг глаза, гиперемией конъюнктивы, снижением или отсутствием конъюнктивального и корнеального рефлекса нарушением реакции зрачка на свет. При поражении подлобкового нерва характерна выраженная гиперемия конъюнктивы и резкая болезненность при пальпации в области внутреннего угла глазной щели.

В случае вовлечения в процесс ресничного узла болевой синдром усиливается значительно, иногда развивается герпетический кератит, иридоциклит, а в тяжелых случаях – гнойная язва роговицы с гипопионом, неврит зрительного нерва. Одновременно происходит набухание слизистой оболочки носа и обильное выделение слезы из носа на стороне поражения.

Процесс обычно односторонний, течение хроническое с длительными - до 2-3 лет ремиссиями. Синдром возникает в 35-40 летнем возрасте. В возникновении синдрома основной причиной являются синуситы, заболевания зубов, а также атеросклероз внутренней сонной артерии, васкулиты, менингит, диабет, сифилис, грипп, травмы черепа и орбиты. Особенность синдрома характеризуется исчезновением симптомов или значительное улучшение после анестезии слизистой носа 5% раствором кокаина.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, колобомы радужки и сосудистой оболочки обоих глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикантус, иногда косоглазие, катаракта, микрофтальм.

Общие проявления. Характерна отрезия ануса, сочетающаяся с фистулой прямой кишки. Часто наблюдаются преаурикулярные кожные выросты, ямочки и фистулы, низко расположенные ушные раковины. Отмечаются сердечно-сосудистые аномалии почек и мочевых путей. Возможны микроцефалия, микрогнатия, аномалии ребер,Полупозвонки, вывих бедра. Почти у всех больных отмечается умственная отсталость. Синдром «кошачьего глаза» является синдромом частичной трисомии 22. Заболевание редкое.

Эдвардса синдром, синдром хромосомы 18 трисомии.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, эпикантус, короткие глазные щели, птоз, микрофтальм при мегалокорнеа, экзофтальм, помутнение роговицы, колобомы сосудистой оболочки и диска зрительного нерва,гипопигментация сетчатки.

Общие проявления. Недостаточная масса тела новорожденного при нормальной беременности. Наиболее характерны мышечная гипертония, вследствие которой конечности согнуты и приведены к туловищу, деформация пальцев рук. Своеобразен внешний вид больных: микроцефалия, выступающий затылок, птичий профиль, микрогнатия, низко расположенные ушные раковины, короткая грудина, гипоплазия зрачков и сосковый гипертелоризм, синдактилия, короткий первый палец стопы. Часто наблюдаются пороки сердца, двойная почка, дисплазия тазобедренных суставов, гипоплазия ногтей, выпадение прямой кишки. Иногда встречаются стеноз наружного слухового прохода, вывих бедра, гипертрофия клитора, двурогая матка, атрезия ануса. Девочки болеют в 3 раза чаще.

Большая часть больных погибают в первые 6 месяцев жизни.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, птоз, сходящееся косоглазие, нистагм.

Общие проявления. Брахицефалия, гипоплазия средней части лица, широкая переносица, широкий кончик носа, мандибулярный прогнатизм, высокое арковидное небо с расщелиной, расщелиной язычка, гипоплазия дентина, воронкообразная грудная клетка, мошоночная гипоспадия. Характерны дефекты артикуляции, гнусовый голос, судороги, умственная отсталость.

При ренггенографии выявляют множественные кисты челюстей, слияние позвонков С2 и С3.

Предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования.

Янсена хондродисплазия метафизарная, врожденный метафизарный дизостоз Янсена.

Глазные симптомы. Гипертелоризм, экзофтальм.

Общие проявления. Резкое отставание в росте за счет укорочения искривления конечностей. Рост взрослых 100-120 см. Руки значительно короче ног. Отмечается увеличение и контрактуры суставов, особенно коленных и тазобедренных, деформация стоп. Дети ходят на согнутых ногах, туловище наклонено вперед, руки висят спереди. Наблюдается брахидактилия, особенно укорочены концевые фаланги пальцев. Широкая и уплощенная переносица, микрогения, аномалии прикуса. Часто отмечаются переломы костей вследствие их деминерализации. В крови повышенное содержание кальция. Рентгенологически у новорожденных выявляют неравномерность метафизов, разреженность костной ткани, сетевидный рисунок костей черепа. У взрослых больных – чашеобразное расширение метафизов, нарушение окостенения, истончение костей свода черепа, уменьшение высоты позвонков.

Тип наследование аутосомно-доминантный.

1. 
   Биран В.П. Редкие офтальмологические заболевания , синдромы и симптомы. – Минск: Беларусь, 1974. – 176 с.
   
2. 
   Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.Н. Медицинская генетика. – М.; Медицина, 1984.
   
3. 
   Бровкина А.Ф. Новообразования орбиты. – М. – Медицина, 1974. – 256 с.
   
4. 
   Волков В.В., Никитин И.М. Глазная симптоматика в эпонимах. – Л.; Медицина, 1972. – 176 с.
   
5. 
   Губа Г.П., Губа С.Г. Справочник по неврологической семиологии. Симптомы, синдромы, функциональные пробы. Изд. З-е. – Киев: Академпресс, 1996. – 444 с.
   
6. 
   Живков Е., Денев Вл., Големинова Р. Глазные сиптомы в общей диагностике. – София: Медицина и физкультура, 1967. – 368 с.
   
7. 
   Золоторева М.М. Офтальмологические симптомы при болезнях Лор-органов и полости рта. – Минск: Беларусь, 1969. – 152 с.
   
8. 
   Золотарева М.М., Рабинович М.Б. Офтальмологические симптомы при различных заболеваниях организма. – Минск: Белорусь, 1965. – 224 с.
   
9. 
   Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанева Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Практика, 1996. – 416 с.
   
10. 
    Кроль М.Б., Федорова Е.А. Основные неврологические синдромы. – М.: Медицина, 1966.
    
11. 
    Кучеровский М.Я., Фанкеев В.И. Основные симптомы и синдромы при поражении нервной системы. – Кишинев, 1968.
    
12. 
    Лазовскис И.Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. М.: Медицина, 1988. – 512 с.
    
13. 
    Ленц В. Медицинская генетика. Пер. с нем. – М.: Медицина, 1984. – 448 с.
    
14. 
    Матяшин И.М., Ольшанецкий А.А., Глузман А.М. Симптомы и синдромы в хирургии. – Киев: Здоровье, 1975.
    
15. 
    Меркулов И.И. Клиническая офтальмология. Кн. вторая. – Харьков, 1971. – 332 с.
    
16. 
    Попеску О. Синдромы в педиатрии. – Бухарест: Медицинское издательство, 1977. – 478 с.
    
17. 
    Пулатов А.М., Никифоров А.С. Справочник по семиотике нервных болезней: Неврологические симптомы и синдромы. – Ташкент: Медицина, 1983. – 200 с.
    
18. 
    Романовский В.Е. Диагностический справочник клинических синдромов: Пособие для практического врача. – Ростов на Дону: Феникс, 1997. – 416 с.
    
19. 
    Фастовец Л.Д. Глазные симптомы в клинике внутренних болезней. Справочник. – Кишинев: Катря Модовеняска, 1983. – 116 с.
    
20. 
    Шубладзе Н.И. Краткий словарь клинических терминов и важнейшие сиптомы и симптомокомплексы, встречающиеся в практике офтальмолога. – Сухуми, 1967.
    

Составители Бездетко Павел Андреевич

Зубарев Станислав Федорович

Панченко Николай Владимирович

Яворский Александр Васильевич

Мужичук Елена Павловна

Савельева Алла Юрьевна

Дурас Инна Григорьевна

Мирошник Дмитрий Михайлович

Тарануха Ольга Алексеевна

Добрица Ярослава Викторовна

Пахомова Алина Валерьевна

Заволока Олеся Владимировна

Ильина Евгения Николаевна