Сөж тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Шерешевский-Тернер синдромы (Х0-синдромы гонадалар дисгенезиясы)
| «Мысық айқайы» синдромы
Бұл синдром хромосома қысқа иінінің делекциясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. 18 Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты- бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін. Негізгі фенотиптік белгілері- беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. Балалардың беті әлпеті ай тәрізді, жүректің туа біткен ақаулары, микроцефалия, көмекейдің тарылуы (сужение). Балалар 10 жасқа дейін өмір сүр 19
(гоносомалардың (жыныстық хромосомалардың) өзгеруімен байланысты ауру) Г.Тернер 1938 жылы жыныстық бездерінің (гонадаларының) жетілмеуімен, инфантилизммен және бір қатар соматикалық өзгерістері бар әйел жынысты 7 аурудың сипаттамасын берген. Бұл аурудың алғашқы суреттемесін Н.А.Шерешевский 1925 жылы берген.1959 жылы осындай симптом жинағы бар аурулардың көбінде Х-хромосомалардың біреуінің жоқтығы көрсетілген.Х0-синдромының жиілігі жаңа туған нәрестелер арасында 1:3300 құрайды.Аурулардың бойының өсүі артта қалуымен сипатталады, бұл көбіне кішкентай кезінде дәрігерге қаралуының себебі болып саналады. Көкірек қуысы жалпақ, «қалқан (домалақ)», омыраулары қашық орналасқан. Мойындарында әжімдер (тері бүрмелері) бар, мойындарындағы шаш ұзындығының қысқа болып өсуі тән. Аурулардың бет әлпеті ұқсас келеді, «сфинкс жүзі» деп аталады: көздері алыс орналасқан, эпикант, көздің қабағы төмен түскен, кеңсіріктері жалпақ, иектері кішкентай (сур.2). Сур.2. Шерешевский-Тернер синдромы. Пубертатты жаста екінші жыныстық белгілердің дамуы мен етеккірдің келуі басталмайды, болмайды. Ауруларда гонадалардың орналасатын жерлерінде фолликулдар мен секрециялық жасушалары жоқ, жетілмеген тәжі (недифференцированный тяж), табылған. Жасы үлкен ауруларда кейде осы жетілмеген ұлпадан қатерлі ісіктер пайда болады. Әйелдердің жыныстық мүшелері жетілмеген.Аурулардың бөлігінде жүрек ақаулары, аортаның тарылуы кездеседі. Сонымен қоса ішкі мүшелерінің басқа да ауытқулары кездесуі мүмкін.Айқын көрінетін дәрежедегі кемақылдылық сирек кездеседі, бірақ орташа алғанда аурулардың ақыл-ойы ептеп төмендеген. Аурулар көбіне жалпы білім беретін мектепті аяқтайды. Кей мәліметтер бойынша, 50 ауруды зерттегенде (М.М.Райская) тек үшеуі ғана көмекші мектепте оқыған. Жетекші симптом жинағы болып аурулардың психикалық жағдайында ерекше психикалық инфантилизм, тәртібіндегі балалық, иланушылық (сенушілік) пен салмақтылықтың, жинақылықтың бірігуі саналады.Көп жағдайларда диагноз клиникалық сурет бойынша сезіктенеді, бірақ соңғы қорытынды тек цитогенетикалық (жыныстық хроматин болмайды, кариотипы 45, Х0) зерттеуден кейін жасалады. Фенотиптің үлкен вариабельдігі кездесе тін мозаицизммен түсіндіріледі, ауытқу жасушалардың жартысында ғана болады. 20 Жеткіншек жасына жақын жаста ауруларға гормоналдық ем тағайындайды, ең алдымен бойдың өсуіне бағытталған.Жыныстық дамуы жетілген кезенінде алғашқы етеккірі пайда болғанына дейін циклдық гормоналдық терапия жүргізіледі. Екінші жыныстық белгілердің дамуы ауруларда жағымды психологиялық нәтижені туғызады жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|