Сөж тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомдық-бәсеңкі
- Фенилкетонурия, түссіздік, алкаптонурия, галактоземия, талассемия, гомоцистинурия, гипофиздік ергежейлік, микроцефалия, қояншық ауруының кейбір түрлері т.б. көптеген дерттер тарайды.
- Кодоминанттық
| 10
Ахондроплазияаутосомдық-үстем жолмен берілетін ауру. Ол аяқ-қолдың ұзындығына дамуы бұзылуымен, сүйектердің сынғыштығымен көрінеді.Дене ұзындығы және ақыл-есі дамуы әдеттегідей болады. Генетикалық ақау ата-анадан балаға берілуі мүмкін. Алайда, жағдайлардың шамамен 80 пайызында ахондроплазия дамып келе жатқан эмбрионда пайда болатын стихиялық мутация (кенеттен генетикалық ақау) нәтижесінде пайда болады.Егер аурудың пайда болуына аллель жұбында екі өзгерген ген керек болса, ондай ауруларды бәсеңкі түрде берілетін аурулар дейді. Мұндай науқастарда қолдар мен аяқтар қысқа, ал торсық әдетте қалыпты ұзындықта болады.Бұл зардап шеккендердің ересектерінің ерлерінің бойының орташа ұзындығы ерлер үшін131сантиметрді құрайды ,әйелдер үшін 123 сантиметр. 10 Аутосомдық-бәсеңкіжолмен аурудың тарауы дерттік өзгеріске ұшыраған ген гомозиготтық организмдерде ғана көрінеді. Шежіре таратып талдағанда ұрпақтың барлық үрім-бұтақтарында дерт байқалмайды. Аутосомды-бәсеңкі берілетін аурулардың мынадай ерекшеліктері бар: ● еркектер мен әйелдердің арасында дерт бірдей жиілікпен кездеседі; ● еркектердің басқа әйелдерден туған немесе әйелдердің басқа еркектерден тапқан балаларында дерт кездеспейді; ● науқас адамның ата-анасының дені сау болады, ал оның басқа туыстарында дерт кездесуі мүмкін. Дені сау гетерозиготтық организмдер дерттік аллельдін иесі болады және екі дені сау гетерозиготты адамдардың некесінен ауру бала туады. Екі бірдей сирек кездесетін дерттік гендер бір аллельге өте сирек жиналады. Мұндай кездесудің мүмкіншілігі кездейсоқ некелердің (панмиксия) арасында он адамның біреуінде болуы мүмкін. Қан араласқан некелердің (инбридинг) арасында бұл мүмкіншілік 62,5 рет жиі байқалады. Бұл жолмен Фенилкетонурия, түссіздік, алкаптонурия, галактоземия, талассемия, гомоцистинурия, гипофиздік ергежейлік, микроцефалия, қояншық ауруының кейбір түрлері т.б. көптеген дерттер тарайды. Кодоминанттықжолмен ұрпақтан ұрпаққа берілгенде өзгерген және қалыпты гендер бірдей қызмет атқарады. Сондықтан орақ тәріздес жасушалы анемия кезінде әрі қалыпты гемоглобиндер, әрі орақ тәріздес гемоглобиндер болады. Дерттің көрінісі тек гипоксия кезінде байқалады. Бұл кезде S-гемоглобиндер тұнбаға ауысып, эритроциттердің гемолизін туындатады. Оттегінің қалыпты мөлшерінде гемолиз байқалмайды. жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|