Сөж тұқым қуалайтын аурулар
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ
жүктеу/скачать 6.72 Mb.
|
| ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЖІКТЕЛУІ.
Пайда болуындағы тектік ерекшеліктері мен қоршаған орта ықпалдарының арақатынастарына байланысты тұқым қуатын ауруларды үш үлкен топқа бөледі: ● нағыз тұқым қуатын аурулар. Олардың пайда болуында тұқым қуалаушылықтың маңызы өте зор, былайша айтқанда бұл аурулардың негізгі себепкер ықпалы болып өзгерген тектік ақпарат есептеледі. Ал, сыртқы орта ықпалдары бұл аурулардың пайда болуына әсер етпейді. Бұндай ауруларға бір геннің ауытқуларынан дамитын аурулар (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия т. б.) және хромосомалық аурулар жатады. ● екінші топқа гендік ақпараттың өзгеруінен дамитын тұқым қуатын ауруларжатады. Бірақ олардың клиникалық көріністері байқалуы үшін арнайы ортаның әсер етуі қажет. Мәселен, гетерозиготтық организмдерде орақ тәріздес жасушалы анемия көрінуі үшін дем алатын ауада оттегінің азаюы, тұқым қуатын гемолиздік анемия көрінуі үшін дәрі-дәрмектердің немесе басқа химиялық заттардың әсерлері болуы қажет. ● үшінші топқа көпфакторлық аурулар жатады. Оларға мысал ретінде, әсіресе ересек және ұлғайған адамдардың арасында кең тараған гипертензиялық ауру, жүректің ишемиялық ауруы, асқазан мен ұлтабардың ойық жарасы, қатерлі өспелер, туберкулез, пиелонефрит, қантты диабет т.с.с. ауруларды келтіруге болады. Бұлардың пайда болуында қоршаған ортаның қолайсыз ықпалдары негізгі себепкер ықпалдарға жатады. Олар тұқым қуалаушылыққа бейімділігі бар аурулар делінеді. Бұл аурулар тұқым қуатын ауруларға қарағанда өте жиі кездеседі. Олардың көріністері адамның жасына, жынысына, тамақтануына т. б. жағдайларға тығыз байланысты. Олар адам ауруларының 92℅-ын құрайды және олардың даму негізіндегі гендік өзгерістердің зерттелуі үлкен әдістемелік қиыншылықтарға тіреледі. Соған қарамай қазіргі медициналық тектанудың жетістіктері көптеген мүльтифакторлық аурулардың пайда болуындағы өзгерген гендердің орналасқан жерлерін табуға мүмкіншілік беріп отыр. Мәселен, асқазанның ойық жара ауруына әкелетін геннің АВО қан тобының 6 тромбангаит т.с.с. аурулардың гені тіндік үйлесімділікті анықтайтын НLА — жүйесі антигендерімен байланысты. Сонымен бірге тұқым қуатын аурулар тектік (гендік) және хромосомалық аурулар болып бөлінеді. Тектік аурулар гендердің өзгерістерінен (мутациясынан) дамиды. Өзгерген гендердің санына қарай моногендік (бір гендік) және полигендік (көп гендік) аурулар болып ажыратылады. Моногендік аурулар бір геннің өзгеруінен дамиды және олар нағыз түқым қуатын ауруларға жатады. Полигендік аурулар тұқым қуалауға бейімділігі бар ауруларға жатады және көптеген ықпалдардың әсерлерінен дамиды. Хромосомалық аурулар хромосомалардың сандық және сапалық өзгерістерінен дамиды. Гендердің өзгерістері ұрпақтан ұрпаққа ауысатын болса, хромосомалардың өзгерістері ауыспайды. Өйткені соңғылары бар адамдар ұрпақ өрбіте алмайды. жүктеу/скачать 6.72 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|