Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз



бет44/63
Дата28.12.2023
өлшемі237.03 Kb.
#488242
1   ...   40   41   42   43   44   45   46   47   ...   63
ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Үш тілде терминнің аталуы

Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу



қaзaқшa

Оpыcшa

Ағылшыншa

1

медико-генетикалық кеңес



Медико-негетикалық кеңес-медициналық тексеріс пен көмек берудің түрі,тұқым қуалайтын ауруы бар адамдарға кеңес беріледі және алдын алады. 

2

шежіре



Шежіре - әулеттер мен ұрпақтар туралы мәліметтерді хронологиялық тәртіпте зерттейтін және жүйелейтін ғылым. Бұл ғылыми тәртіпті неғұрлым тар шеңберде қарастыруға болады - белгілі бір отбасы мысалын, белгілі фамилияны қолдана отырып. 

3

пробанд



пробанд - генеалогиялық талдаудан асыл тұқымды жинақтау басталатын адам. 

4

таңдамалы скрининг



Селективті (таңдамалыскрининг-қауіп тудыратын белгілі бір патологиясы бар науқастар арасында жүргізіледі. Мысалы: туа біткен катаракта.

45 билет
1. Генетика
Аяқ- қолдарында көптеген ақаулары бар 5 жарым жастағы қыз медициналық бақылауда болды. Анамнезден баланың үшінші жүктіліктен, үшінші босанудан болғаны анықталды. Баланың ата-анасы сау, инбредті некеде емес. Ананың жұмысы зиянды өндіріспен байланысты (қорғасын буы). Молекулалық-генетикалық тексеру жүргізу кезінде ақаулық SHH генінің ZRS реттеуші элементінің мутациясынан екені анықталды.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   40   41   42   43   44   45   46   47   ...   63




©dereksiz.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет