Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Билет №60 1. Генетика
Билет №60 1. Генетика 11 жастағы Б. есімді ұл бала, сол жақ саусақтарының гиперемиялық ауырсынуы, оң жақ тізе және тобық буындарының ауруларымен шағымданды. Болмашы жарақаттан, теріде көгерулер байқалады. Мезгілмен буындарда ауырсынумен қан кетулер болады және 1-2 апта қозғалысы шектеледі. Әдетте, жарақаттан соң 12-24 сағаттан кейін буындарға қан кету және гематомалар пайда болады. Аяқтардағы әлсіздіктен жүргенде қиналатынына шағымданады. Аяқтарының ұюы болады, әсіресе оң жақ аяқта айқын көрінеді. Осы аурумен баланың екі ағасы ауырады, бірақ анасы осы уақытқа дейін отбасының әлеуметтік жағдайына байланысты баланы медициналық тексерістен өткізбеген. Сұрақтар: 1. Қандай ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз. Жауап: Гемофилия туралы айтылып отыр. Онвң тұқым қуалау типі Х-тіркесті рецессивті болады 2. Осы тұқым қуалау типінің ерекшеліктерін сипаттаңыз, осы типпен тұқым қуалайтын 5 ауруды мысалға келтіріңіз. Баланың және оның ата-анасының генотиптерін жазыңыз. X-тіркесті рецессивті тұқым қуалау ол адам жынысына байланысты тұқым қуалау түрі. Бұл ауру Х жыныс хромосомасында орналасқан кез-келген гендердің ақауларымен байланысты болады. Х-тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын аурулармен көбінесе ер балалар ауырады, өйткені оларда тек бір Х хромосомасы бар. Сондықтан аурудың дамуы не ана не әкесінінің Х жыныс хромосомасында ауру болу жеткілікті. Ал анасы мен әкесіндеде болған жағдайда ғана қыз бала ауру болып туылады. Ал қыз баланың ата-анасының біреуінде сол ауру бар болса онда ол Сау бірак тасымалдаушы болады. Гемофилия Дюшеннің ҮБД Беккердің ҮБД Дальтонизм Ихтиоз Менің ойымша бұны екі жағдайда қарастыруғы болады Бірінші жағдайда: Анасы Х(А)Х(а) Әкесі Х(А)У Ағалары және өзінің генотипі Х(а)У Екінші жағлайда: Анасы Х(А)Х(а) Әкесі Х(а)У Ағалары және өзінің генотипі Х(а)У 3. Келесі баланың ауру болып туылуының генетикалық қаупін есептеңіз. Осы ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. Бірінші жағдайда: Анасы Х(А)Х(а) Әкесі Х(А)У Г. Х(А). Х(а). Х(А). У Ғ1. Х(А)Х(А). Х(А)У. Х(А)Х(а). Х(а)У Екінші жағдайда: Анасы Х(А)Х(а) Әкесі Х(а)У Г. Х(А). Х(а). Х(а). У Ғ1. Х(А)Х(а). Х(А)У. Х(а)Х(а). Х(а)У Бүгінгі таңда гемофилия диагностикасының ең маңыздысы, басты бағыты - коагулологиялық тексеру немесе қанның қалай ұюы туралы зерттеу. Бірінші кезеңде жалпы зерттеу жүргізіледі скринингтік коагулограмма және сол арқылы коагуляция белоктарының қызметі бұзылған-бұзылмағандығы анықталады. Осыдан кейін, анықталған бұзылысқа байланысты қанның коагуляция факторлары анықталады. Жақында генетикалық диагностика белсенді дамып келеді - бұл өте маңызды, өйткені қазірдің өзінде кейбір мутациялардың ингибитордың – антиденелердіңнемесе қарапайым және «енгізілген» коагуляция факторына «аллергияның» пайда болу қаупі бар екендігі туралы дәлелдер бар. Осы «аллергия» факторының нәтижесінде концентратты терапия нәтижесіз болып, қан кетуді бақылау қиынға соғады. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||