Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

бет	52/63
Дата	28.12.2023
өлшемі	237.03 Kb.
	#488242

1 ... 48 49 50 51 52 53 54 55 ... 63

ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

Билет №50
1. Генетика
26 жастағы анадан жүктіліктің 32 аптасында ұл бала шала туылған. Туған кездегі салмағы 1800 грамм болды. Бала туылғаннан кейін бірден қайтыс болды. Жүктіліктің 29 аптасында жүргізілген сонографияда мидың екі жарты шары бірігіп кеткендігі және екі жақты микрофтальмияны көрсетті. Алдындағы баласын кесарь тілігімен босанған. Ол бала сау.
Сұрақтар:
1. Мұндай ақаулар онтогенездің қай кезеңінде пайда болуы мүмкін?
Мұндай ақаулар онтогенездің эмбриональды сатысының алғашқы кезеңінде бластула сатысында бөлшектену кезінде әртүрлі тератогендік факторлардың әсерінен пайда болуы мүмкін.
2. Бұл ақауларға қандай гендер функциясының бұзылуы әкелуі мүмкін? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Бұл ақауларға сегментация гендерінің бұзылуы әкелуі мүмкін. Оның ішінде SHH гені жүйке түтігінің дамуында басты рөл атқарады. Осы геннің мутациясы осы ақаулыққа алып келуі мүмкін. SHH гені жүйке түтігінің, алдыңғы мидың, көз алмасының нейрондарының, мезодерманың, аяқ-қолдың, жүректің дифференциялануында үлкен рөл атқарады. SHH генінің мутациясы голопроэнцефалияға (алдыңғы мидың екі жарты шарға бөлінбеуі), циклопияға және т.б. мидың аномалияларына, полидактилияға алып келеді. SHH гені арқылы синтезделетін ақуыз басқа TGF – Noda тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды белсенді ететуі арқылы ұрықтың оң және сол ассиметриясын анықтайтын гендер каскадын іске қосылады. Бұл жүрек аномалияларының дамуына алып келеді.
3. Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.
Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады.

гем4. Глоссарий:

№	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
	Қaзaқшa	Opыcшa	Aғылшыншa
1	зигота	зигота	Zygote	Зигота - ұрықтанған жұмыртқа клетка; әртүрлі жынысты ағзалардың гаметаларының қосылуынан түзілетін диплоидты клетка (жұмыртқа жасуша ядросы мен сперматозоид ядросының қосылуы).
2	мутация	мутация	Mutation	Мутация– табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі.
3	эмбриопатия	эмбриопатия	Embryopathies	Эмбриопатия-ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен планцнтаның түзілуіне дейінгі уақыт аралығында ұрықтың зақымдалуы.
4	аплазия	аплазия	Aplasia	Аплазия- Ересек адамда ең алғашқы эмбриональдық даму кезіне тән сипаты бар мүшенің сақталуы.[1]

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 48 49 50 51 52 53 54 55 ... 63