Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

бет	19/63
Дата	28.12.2023
өлшемі	237.03 Kb.
	#488242

1 ... 15 16 17 18 19 20 21 22 ... 63

ГЕНЕТИКА СЕССИЯ 100

. Ультрадыбыстық зерттеу

Билет №16
1. Генетика
Бұғана-бассүйек дисплазиясы - тұқым қуалайтын ауру. Науқаста бұғана сүйегі деформацияланған немесе толық дамымайды. Бұл аурудың даму себебі 6 хромосомасындағы RUNX2 геніндегі мутация болып табылады. RUNX2 гені сегментация гендеріне жатады.
Сұрақтар:

Сегментация гендері қай кезде экспрессияланады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.

Сегментациялық гендер – бластоциста кезінен экспрессияланады. Сегментация гендері сол-оң асимметрияға, орталық жүйке жүйесіндегі және аяқ- қолдардың, органогенездің, скелеттің детерминациясын бақылауға жауап береді

Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.

Гомеозистік гендер үшін транскрипциялық фактор болып табылады. Гомеозистік гендер белгілі бір сегменттерден накты бір ағзалық құрылымының дамуын байқылайтын гендер. Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер. Гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді. Гомеозистік гендер органдар мен тіндердің пайда болу басқаратын транскрипция факторларын кодтайды. Гомеозистік гендердің мутациясы дененің бір бөлігін екінші бөлікке айналдыруы мүмкін. Гомеозистік гендер басқа гендердің жұмысын басқарады және эмбрионның немесе белгілі бір органның сыртқы жағынан ажыратылмайтын аймақтарының өзгеруін анықтайды.

Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз.

Пренатальды тікелей диагностика әдістері колданылады. Инвазивті емес әдістерінде УДЗ кезінде буғана сүйектерін деформациясын анықтап байқауға болады. Инвазивті әдістерінде сегментті гендердің мутациясын нақты анықтауға болады. Ультрадыбыстық зерттеу (ультрадыбыстық) - бұл ультрадыбыстық толқындардың көмегімен адамның немесе жануарлардың денесін, оның мүшелері мен тіндерін инвазивті емес зерттеу.

4. Глоссарий:

№	Үш тілде терминнің аталуы			Термингe бiлiм aлaтын тiлдe aнықтaмa бepу
	Қaзaқшa	Opыcшa	Aғылшыншa
1	гаметопатия	гаметопатия	gametopathy	Гаметопатия- гаметалар құрылымы мен жұмысындағы бұзылулардың жалпы атауы, сондай-ақ оның бөлінуінің алғашқы кезеңдеріндегі зиготаның зақымдануы
2	тератоген	тератоген	teratogen	Тератоген- морфологиялық ауытқулар мен ақаулардың пайда болуымен тератогендік факторлардың - кейбір физикалық, химиялық (соның ішінде дәрілік заттардың) және биологиялық агенттердің (мысалы, вирустардың) әсерінен эмбриондық дамудың бұзылуы.
3	ген	ген	gene	Ген - классикалық генетикада - организмнің белгілі бір белгісі немесе қызметі туралы ақпарат тарататын және тұқым қуалаушылықтың құрылымдық-қызметтік бірлігі болып табылатын тұқым қуалайтын фактор
4	гипоплазия	гипоплазия	hypoplasia	Гипоплазия - эмбриогенез процесінің бұзылуынан туындаған ұлпаның, мүшенің немесе бүкіл ағзаның дамымауы.

жүктеу/скачать 237.03 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 15 16 17 18 19 20 21 22 ... 63