Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Билет №12 1. Генетика
- 4. Глоссарий
| 4.Глоссарий :
1)Фенотип орысша Фенотип, ағылшынша Phenotype Морфологиялық және физиологиялык сол сияқты әдістерімен зерттеу болатын орг ішкі және сыртқы белгілеріның барлық жиынтығын айтамыз 2) генотип, орысша генотип, ағылшынша Genotype Ата аналарынан келетін тұқым қуалайтын белгілердің жиынтығын айтамыз. 3)проспективті кеңес –проспективный совет-prospectus consultation Проспективті кеңес деп медико-генетикалық кеңестың бөлігі болып табылатын ,жүктілікты жоспарлауга дейінгі отбасында ауратын бала болмаған кездегі жургізілетін кеңесты айтамыз . 4) Хромосома, орысша хромосома, ағылшынша Chromosome Бұлар жасуша ядросында болатын, гендерды тасымалдайтын ж/е жасушалармен организмнің тұқым қуалау қасиетын аныктайтын оргоноидтарды айтамыз Билет №12 1. Генетика Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті. Сұрақтар: 1. Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. 2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз. 3. Баладағы фенилаланин мөлшері нені көрсетеді? Молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз. Жауабы: 1.Ата-ананың,сибстардың,баланың генотипін жаз. Ата-анасының генотипі-Аа,Аа Сибстардың генотипі-АА,Аа бала генотипі-аа 2.Неонатальды скриниг түрлері.Неонатальды скринингтің қай түрі жүргізілді?Сипаттаңыз. Неонатальды скринигтің екі түрі бар:жаппай және таңдамалы. Жаппай неонатальды скриниг жүргізілген.Ол барлық туылған нәрестелерге жүргізіледі.Мына талаптар арқылы тұқым қуалайтын ауруларға жүргізіледі: -кездесу жиілігі попул.1:10000 арасы немесе жоғары болуы -аурудың алдын алуға болатын тиімді әдісі бар болса -аурудың клиник. көріністері байқалғанға дейін диагностикалау әдістері болса -егер дер кезінде емделмесе,баланы мүгедектікке шалдықтырып,тіршілікке қабілеттілігін төмендетсе Жаппай скринигте тексерілетін аурулар-галактоземия,фенилкетонурия,гипертиреоз,бүйрекүсті безінің туа біткен гиперплазиясы.Кейбір мемлек-де галактоземия мен муковисцидозды да тексереді,ол популяцияда тараулына байланысты. Жаппай неонатальды скриниг кезінде өкшеден қан үлгісін алу үшін,алдымен өкшені спиртпен залалсыздандырып,бір рет қолданылатын скарификатормен 2 мм-ден аспайтын тереңдікте тесіп,нәрестенің табанын нәзік қана басып,қан тамшыларын сынап-кесе сатыларына сіңдіріп, қолданылады. 3)Баладағы фенилаланин мөлшері жоғары және ол фенилкетонурияға күмәндануға алып келеді.Фенилкетонурияның молекулалық-генетикалық механизмі:фенилаланин-4-гидроксилаза ферментін кодтайтын ген мутациясы және 12q22-q24.1 орналасқан ген мутациясы әсерінен. 4. Глоссарий:
жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
| ||||||||||||||