Сұрақтар: Қандай ауру түрі болуы мүмкін? Осы топқа жататын аурулардың негізгі клиникалық белгілерін сипаттаңыз
жүктеу/скачать 237.03 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады
|
№3 Билет 1. Генетика 35 жастағы сау ата-аналардан I жүктіліктен, салмағы: 2144 г, бойы: 46 см бала туылды. Туылғаннан бастап: маңдайы тар және шүйдесі шығыңқы, бас сүйектің бүйір жағынан қысыңқы, долихоцефалия (ұзаруы); көздері қысыңқы; төменгі жағы жетілмеген, аузы кішкентай, жоғарғы еріні қысқа үшбұрыш пішінді; мойының қысқалығы байқалды. Амбулаториялық диагнозында: психомоторлы дамудың тежелуі, туа біткен жүрек ақаулары (қарыншалар арасындағы қалқанның деффектілері) анықталады. Сұрақтар: Сіздің соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Менің диагнозым:Эдвардс синдромы.Кариотипі:есепте жынысы берілмеген,қыз болса 47,ХХ+18,ұл болса 47,ХУ+18 Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз. -Пайда болу механизмі,18 хромосома трисомиясы,яғни хромосома бұзылуынан,ол гаметогенез кезінде,яғни овогенез немесе сперматогенез кезінде немесе зиготада 18 хромосомаға қосымша тағы бір хромосома жалғануынан болады. Пoлиплoидия,яғни хрoмoсoмa жиынтығының aртуы жәнe aнeуплoидия хрoм.сaнының өзгeруi сaлдaрынaн бoлaды.Aнeуплoидияның п.б.:мeйoз кeзiндeгi гoмoлoгты хрoм.дұрыс бөлiнбeуi нeмeсe дұрыс aжырaмaуы,сaлдaрынaн бiр жыныс жaсушaсынa 2 хрoмoсoмa түсeдi жәнe бiр трисoмия бoлaтын зигoтa жәнe мoнoсoмия бoлaтын зигoтa пaйдa бoлып aуруғa шaлдықтырaды.Кoнъюгaция кeзiндeгi гoмoл.хрoмoсoмaлaрдың дұрыс eмeс aжырaуынaн,хрoмoсoмaлaрдың қaйтa құрылуындa бұзылыстaр,құрылымындaғы өзгeрiстeргe aлып кeлeдi. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? -Хромосомалық ауруларға диагностикалау үшін,цитогенетикалық әдіс бойынша кариотиптеу,метафазалық хромосомаларды талдау қолданылады. 4. Термин. Аутосомды синдромдар-аутосомды хромосомалардың құрылымы мен санының өзгеруінен болатын тұқым қуалайтын хромосомалық синдромдар. Хромосомалық аурулар-хромосома саны мен құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар. Кариотип-хромосомалардың тұрақты жиынтығы,адамда барлығы 46 хромосома болса оның 44 аутосомды,қалған 2 екеуі жыныс хромосомалары. жүктеу/скачать 237.03 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|